Becker miotonia

Pierwszy opis medyczny wrodzona miotonia Odnosi się to do 1876. Został on wykonany przez Duńczyka Julius Thomsen. Od dawna miotonia Thomsen za jedyny postać tej choroby. Jednak w 1971 roku niemiecka Peter Emil Becker opisane bardziej ciężką postać wrodzonej miotonię, który ma inną kolejność dziedziczenia. We współczesnej neurobiologii jest znany jako miotonia Becker.

Obie choroby są mutacje allelowe warianty CLCN1 zlokalizowane na długim ramieniu chromosomu 7. Wspólna częstotliwość ich występowania w Europie wynosi około 1 na 100 tysięcy mieszkańców oraz w Skandynawii. - 1 na 10 tysięcy mieszkańców ..

Etiologia i patogeneza Becker miotonię

Przyczyną chorób leży w Becker dziedziczne wady CLCN1 genu kodującego białko kanału chlorkowego mięśni szkieletowych mięśni. Gdy funkcjonalnego białka lub jego braku niższości zmniejsza zdolność kanału chlorkowego pominąć jony chloru wewnątrz włókien mięśniowych. W związku z tym równowaga jonowa jest zakłócone i jest elektryczny membrana niestabilność, która prowadzi do ostatniego nadpobudliwość. W rezultacie, w odpowiedzi na normalnych impulsów nerwowych zachodzących zwiększone pobudzenie włókien mięśniowych manifestuje się klinicznie przedłużone rozluźnienie mięśni po redukcji.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tj. Rozwój E. Jest u dziecka występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu.

Objawy miotonię Beckera

W przeciwieństwie do choroby Thomsen, który jest manifestacją pierwszych objawów obserwowanych neonatolodzy zaraz po urodzeniu lub w okresie noworodkowym, Becker miotonia przejawia u starszych dzieci. Do przejawów wiek dziewczyny choroby waha się od 4 do 12 lat, chłopcy częściej niż on ma 18 lat.

Podstawą kliniczny miotonia Becker jest zjawiskiem miotoniczna. Charakteryzuje się ona przychodzi po aktywnego ruchu miotonicznej skurcz, a następnie powolne relaksu zaangażowanych w ruch wystąpienia uogólnionego skurczu miotonicznej myshts- gdy próbuje dokonać redukcji szybki silnika akt- w spastyczności z powtarzalnych ruchów. Zazwyczaj redukcja manifestacji zespół miotoniczna gdy ciepło i na zimno wzrost pacjenta.

Najbardziej typowe i dostępne dla cech identyfikacyjnych miotoniczna zjawiska to: znak Fist - niezdolność do szybkiego podważyć palcami po kompresji w pięść, wyginanie i uruchamiania kciuka gdy uderzyło neurologiczne młotek w elewacji nim tenor, pojawienie się charakterystycznych lokalnych obniżek w postaci rolki na rapować młotkiem mięśni.

Choroba miotoniczna zjawisko Beckera jest bardziej wyraźny niż w chorobie Tomsena- u niektórych pacjentów, towarzyszy mu ból w mięśniach. Ponadto do pokonania dystalnych grupach mięśni, można oznaczyć miotonię ściśnięte końce mięśni. Charakterystyczne objawy występowania choroby w pierwszych mięśni nóg. Potem, po kilku latach, miotoniczna zjawisko pojawia się w mięśniach ramion. W późniejszych stadiach choroby Becker w procesie patologicznym udział mięśni twarzy. Może wystąpić spadek siły mięśni. Typowe Thomsen przerost mięśnia miotonię są rzadkie.

Diagnoza Becker miotonia

Zidentyfikowane podczas badania neurologicznego wyświetla zjawisko miotoniczna oraz brak innych nieprawidłowości w statusie pozwala łatwo zdiagnozować miotonia. Znacznie większe trudności jest dla neurologa w celu określenia jego gatunek. Tutaj ważną rolę odgrywa historii choroby (debiutował kolejność objawów, cechy przepływu), historii rodzinnej (istnienie przypadków Becker miotonię u krewnych), cech klinice (np brak typowy dystroficzne miotonia zanik mięśni).

Wyszukiwanie diagnostyczny obejmuje zazwyczaj: Analiza biochemiczna krwi, EMG (EMG) lub electroneurogram (PL) z biopsji mięśnia, genetyki konsultacji i analizy genetycznej. W kontekście diagnostyki różnicowej powinny być usunięte Thomsen miotonię, dystroficzne miotonię, miopatia, Zespół regidnogo osoba w psevdomiotoniyu niedoczynność tarczycy.

Specyficzne markery biochemiczne dla Becker miotonię nie istnieje. Liczba pacjentów w osoczu obserwuje się znaczące zwiększenie aktywności kinazy kreatyny. Dane EMG ujawnić obecność patologicznym do bitów miotonię utrzymując potencjalne parametry DE (jednostka silnika). Morfologiczne badanie biopsji mięśnia ujawnia przerost włókien i centralizacji swoich jąder, ale nie jest specyficzna dla Becker miotonię. Potwierdzeniem tej choroby to dane cząsteczkowego analizy genetycznego wskazuje na obecność mutacji w CLCN1 genów.

Leczenie Becker miotonia

Jak najbardziej genetycznym patologii choroby nie jest rodnikiem specyficznego leczenia. Leczenie ukierunkowane głównie na zmniejszenie zjawiska miotoniczna skurcz. W tym celu użyć zaleca difenylohydantoiny, prokainamid, karbamazepina, fenytoina i inne. W celu zmniejszenia odchylenia w równowagowe jonów pacjentów przypisano diuretyki (Diacarbum) oraz preparaty wapnia, określonym diety, ograniczenie spożycia soli potasu. Metod fizykoterapii stosowane elektroforezy z wapniem. Ważnym elementem leczenia pacjenta jest opracowanie specjalnego kompleksu LFK.

Pacjenci miotonia Becker powinni unikać gwałtownych i gwałtowne ruchy, hipotermia, pozostań w chłodzie. To pozwoli im znacznie zmniejszyć częstotliwość ataków i miotoniczna złagodzić chorobę.

Przewidywanie i zapobieganie Becker miotonię

Prognoza odzyskiwania niekorzystne. Z systematycznego i kompleksowego leczenia, z wyłączeniem czynników powodujących skurcze miotoniczna może osiągnąć wolniejszy postęp choroby. Ponieważ u pacjentów powodować trudności tylko szybkich ruchów, większość pacjentów dostosować się do swojej choroby pomyślnie przejść adaptacji społecznej i pracy, choć mają one ograniczoną zdolność do pracy. Ogólnie, dorośli pacjenci otrzymują grupy III niepełnosprawności.

Od profilaktyki do rodzin, w których zdarzały się przypadki miotonia Becker, poradnictwo genetyczne jest zalecane, gdy planuje ciążę, ciąża z diagnostyki prenatalnej zachowanie DNA.