Zespół zachód

Zespół zachód nosi nazwę lekarz, który obserwuje jej przejawy w swoim dzieckiem i pierwszy opisał go w 1841 roku W związku z manifestacją zespołu w młodym wieku a występowaniem napadów przez typoszeregu indywidualnych skurcze, napadów, charakteryzujące zespół Zachodzie, nazywane są infantylne skurcze. Początkowo choroba jest padaczką uogólnioną. W 1952 gipsaritmichesky specyficzny wzorzec EEG badano, patognomoniczny dla tej formy padaczka i charakteryzuje się niską aktywność fali asynchroniczne nieregularne kolców o dużej amplitudzie. W 1964 roku, eksperci w dziedzinie neurologii Zachodniej zespół został zidentyfikowany jako oddzielny nozologii.

Wprowadzenie w praktyce neuroobrazowania neurologicznych można określić obecność ogniskowych pacjentów z substancją mózgową. To skłoniło neuronaukowcy do ponownego rozpatrzenia swoich poglądów na Zachodzie jako zespół uogólnionej padaczki, i zabrać go do szeregu padaczkowych encefalopatii. W roku 1984 stwierdzono wydzielanie form padaczkowych encefalopatia z jego wcześniejszej wersji w zespole Zachodniej, az czasem zespół Lennoxa-Gastauta.

Obecnie zespół Zachód wynosi około 2% wszystkich przypadków padaczki u dzieci i około jednej czwartej padaczkę niemowląt. Częstość występowania jest z różnych źródeł, od 2 do 4,5 przypadków na tysiąc 10. noworodkowym. Nieco częściej chorych chłopców (60%). 90% z przejawów syndromu kont w 1. roku życia, ze szczytem w wieku od 4 do 6 miesięcy. Zwykle w wieku 3 lat lub skurcze mięśni są przekształcane w inne formy padaczki.

Przyczyny zespołu Zachodnim

Zdecydowana większość z zespołem Zachodniej jest objawowe. Może to być spowodowane przenoszony zakażenia wewnątrzmaciczne (wirus cytomegalii, zakażenia herpes) Poporodowa zapalenie mózgu, niedotlenienie płodu, przedwczesny poród, wewnątrzczaszkowe szkoda narodziny, zamartwicy noworodków, poporodowy niedokrwienie spowodowane późnym dociśnięcie kręgowego. Zespół zachód może być spowodowane zaburzeniami struktury mózgu :. przegrody międzykomorowej gemimegaloentsefalii dysplazją agenezja ciała modzelowatego, itp, w niektórych przypadkach, napady zgięciowe są objawem fakomatozą (Zespół moczu pigment stwardnienie guzowate, neurofibromatosis) Punkt mutacji w genie lub aberracje chromosomalne (w t. H. Zespół Downa). W literaturze wspomina przypadków fenyloketonuria z infantylnych skurcze.

W 9-15% zespołu West idiopatyczna lub kryptogenna t. E. Jego przyczyna nie jest zainstalowana lub nie jest to oczywiste. Często w tym samym czasie, obserwuje się występowanie przypadków drgawek gorączkowych lub historię rodzinną epipristupov chorego dziecka, t. E. Jest predyspozycje genetyczne. Niektórzy badacze sugerują, że współczynnik prowokując syndrom Zachodzie, może działać szczepieniu, w szczególności wprowadzenie DTP. Może to być spowodowane na zbiegu harmonogramu szczepienia i wieku typowym debiutanckiego zespołu. Jednak wiarygodne dowody szczepionki prowokacyjny rola nie są jeszcze dostępne.

Patogenetyczne mechanizmy infantylnych skurcze są przedmiotem badania. Istnieje kilka hipotez. Jeden z nich łączy się z West syndrom zaburzenia funkcjonowania neuronów serotoninergicznych. Rzeczywiście, u pacjentów obserwuje się spadek poziomu serotoniny i jego metabolitów. Ale to nie jest jeszcze znana, to pierwotne lub wtórne. Omówiono również teorii immunologicznych, zespół Zachód wiąże się ze wzrostem ilości aktywowanych komórek B. Pozytywny efekt terapeutyczny ACTH był podstawą niepowodzenia hipotezy w „osi mózg-nadnercza.” Niektórzy badacze sugerują, że podstawę zespołu to nadmiar (nadekspresja) i pobudzające synapsy przewodzące tworzące zabezpieczenia nadpobudliwość kory. wzory asynchroniczny EEG są związane z fizjologicznym okresie wiekowej ten brak mieliny. Jako dojrzewania pobudliwość mózgu i zmniejszenia jej wzrost mielinizacji, co wyjaśnia dalszy zanik napadowego lub ich przekształcenia w zespół Lennoxa-Gastauta.

Objawy syndromu Zachodnim

Zwykle objawem Westy zadebiutuje w pierwszym roku życia. W niektórych przypadkach, jego manifestacja odbywa się w starszym wieku, ale nie później niż 4 lata. Podstawą klinice seryjny skurcze mięśni i zaburzenia rozwój psychomotoryczny. Pierwsze napady często pojawiają się na tle już istniejących spowolnienie psychoruchowe (CRA), ale w 1/3 przypadków występuje w początkowo zdrowych dzieci. Odchylenia neuropsychologicznej rozwoju najczęściej oczywistego upadku i utraty odruchu chwytania aksonalnej niedociśnienie. Być może brak obiektów eye tracking i zaburzenia utrwalenia, który jest słabym prognostyczne kryteria.

skurcze mięśni są nagłe i krótkotrwałe symetryczne. Typowe seriality, w którym odstęp między kolejnymi skurcze trwa co najmniej 1 minutę. zwiększać intensywność skurcze zwykle występuje na początku paroksyzmie i jego spadku na końcu. Liczba skurcze występujące na dzień, począwszy od kilku do kilkuset. Najbardziej częste występowanie drgawek u noworodków występuje podczas snu lub zaraz po przebudzeniu. Sprowokować paroksyzmy zdolnych do nagłych głośnych dźwięków i stymulacji dotykowej.

Semiotyka napady, które towarzyszą zespołowi Zachodni zależy od tego, co grupa mięśni jest zredukowana - prostownik (prostownik) i zginaczy (zginaczy). Na tej podstawie klasyfikuje się skurcze prostowników, zginaczy i mieszane. Najczęściej są mieszane skurcze, następnie zgięcie, najrzadziej - prostownik. W większości przypadków dziecko ma skurcze kilku rodzajów, a następnie, jakie panują będzie skurcz zależy od pozycji ciała na początku paroksyzmie.

Nie może być uogólniony skurcz wszystkich grup mięśniowych. Częściej jednak istnieją lokalne skurcze. Tak, skurcze mięśni zginaczy szyi towarzyszy skinieniem głowy, skurcze mięśni obręczy barkowej przypominają ramionami. Typowe jest paroksyzm typu „złożeniem się przyczepy” z powodu skurczu mięśni brzucha na zginaczy. Jednocześnie ciało jak to fałdy na pół. Infantylne skurcze kończyn górnych pojawiają porwanie i doprowadzenie ręce do boku tulovischu- Wydaje się, że dziecko sam ogarnia. Połączenie takiej paroksyzmie skurcze typu „scyzoryk” jest związane z decyzją podjętą w pozdrowieniu Wschodniej „Salaam”, więc został nazwany „salaamovoy atak.” Dzieci, które są w stanie chodzić, skurcze mogą występować na ataki typu drop - nagły kropli przy zachowaniu świadomości.

Wraz ze skurczami szeregowych, zespół Zachód mogą towarzyszyć napady niekonwulsyjny, objawia się nagłym zatrzymaniu aktywności ruchowej. Czasami paroksyzmów ograniczone drganie gałek ocznych. Możliwa awaria układu oddechowego spowodowane skurczem mięśni oddechowych. W niektórych przypadkach istnieje asymetryczny skurcz, przejawia się poprzez skierowanie głowę i oczy z boku. Można spotkać i inne epipristupov: ogniskowej i klonicznych. Są one połączone ze skurczami lub mają niezależny charakter.

Rozpoznanie zespołu Zachodnim

Zespół zachód diagnozuje się przy głównym triada objawów: kurcze mięśni klaster drgawki, opóźniony rozwój psychomotoryczny i gipsaritmichesky EEG wzór. Są ważnymi skurcze wieku demonstracje i ich związek ze snu. pojawiają się trudności diagnostyczne w późniejszym zespołem napadem. Podczas diagnostyki dziecka skonsultować pediatra, neurolog dziecko, epileptologist, genetyka. Zespół Zachód powinien być odróżniane od łagodnego infantylne mioklonie, łagodna padaczka rolandic, infantylne miokloniczna padaczka, zespół sandifera (odgięcie głowy według typu kręcz szyi, refluks, opistotonusem epizodów, które mogą być mylone skurcze).

Międzynapadowych (międzynapadowych) EEG charakteryzuje chaotycznego niezorganizowaną dynamicznie zmieniające się aktywności kolec fali w okresie przebudzenia oraz snu. Polisomnografia wykazuje brak aktywności skok podczas najgłębszych fazy snu. Hypsarrhythmia zapisane w 66% przypadków, zwykle we wczesnych etapach. Później jest jakaś organizacja chaotyczny wzór EEG, a w wieku 2-4 lat swojego przejścia do kompleksów „ostrych powolnym fali”. Najczęstszym EEG napadowym wzorca (tj rytm EEG podczas skurczów ..) - uogólnionego powolne kompleksy fal o wysokiej amplitudzie, a następnie przez hamowanie aktywności nie mniejszej niż 1 sek. Przy rejestracji na ogniskowych zmian EEG powinien myśleć o ogniskowej charakteru uszkodzeń mózgu lub obecność anomalii w jego strukturze.

CT mózgu u dzieci z zespołem Zachodnim może ujawnić zmiany ogniskowe lub rozlane struktur mózgowych, ale może być w granicach normy. W diagnozowaniu lokalnych zmian jest bardziej wrażliwa MRI mózgu. Aby zidentyfikować obszary hipometabolizmu tkanki mózgu w niektórych przypadkach może prowadzić PET mózgu.

Leczenie zespołu Vesta

Zespół zachód uznano oporne na leczenie do momentu otwarcia w 1958 roku w sprawie wpływu ataków preparatów ACTH. ACTH i prednizolon terapia prowadzi do znaczącej poprawy lub całkowitego zaprzestania infantylnych skurcze, które towarzyszy zanik gipsaritmicheskogo EEG wzorca. Do tej pory wśród neurologów żadne ostateczne decyzje dotyczące dawki i czasu trwania leczenia steroidami. Badania wykazały, że 90% sukcesu terapeutycznego uzyskano przy stosowaniu wysokich dawek ACTH. Terapia rozrządu może zmieniać się w 2-6 tygodnie.

Nowy etap w leczeniu drgawek u noworodków rozpoczęła się w latach 1990-1992. po wykryciu pozytywny efekt terapeutyczny wigabatryna. Jednak zaletą leczenia wigabatryną dopóki nie zostanie udowodnione tylko dla pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. W innych przypadkach, badania wykazały większą skuteczność sterydów. Z drugiej strony, terapia steryd jest gorsza w porównaniu z wigabatryny, tolerancji i wyższy wskaźnik nawrotów.

Od sprawności przeciwdrgawkowe pokazane tylko w nitrazepama i kwasu walproinowego. Dla niektórych pacjentów opisany efekt terapeutyczny dużych dawek witaminy B6, które jest obchodzone w pierwszym tygodniu leczenia. Gdy skurcze dziecięce, które są oporne na leczenie, z potwierdzonym na imaging obecność patologicznej ostrości jest konsultacja neurochirurga, aby zdecydować się na resekcji ostrości. Jeśli takie działanie nie jest możliwe całkowite callosotomy (przecięcie modzelowatego) prowadzi się w obecności kropelek ataków.

Zespół Prognoza Zachód

Zwykle w wieku 3 lat nie regres i zanik infantylnych skurcze. Ale około 55-60% przypadków, są one przekształcone w inną formę padaczki, często z zespołem Lennoxa-Gastauta. Pharmacoresistance często stwierdził z infantylnych skurcze, które towarzyszą zespół Downa. Nawet ze skutecznego leczenia napadowego Zachodniej zespół ma złe rokowanie w zakresie rozwoju psychomotorycznego dziecka. Są to zaburzenia funkcji poznawczych i behawioralnych, porażenie mózgowe, autyzm, trudności w nauce. Resztkowe deficyty psychomotoryczne nie tylko obserwowane w 5-12% przypadków. upośledzenie umysłowe jest postrzegana w 70-78% dzieci z zaburzeniami ruchowymi - 50%. Rokowanie jest poważny zespół Zachód, spowodowane przez nieprawidłowe lub zmiany zwyrodnieniowe w mózgu. Zatem śmiertelność może osiągnąć 25%.

Mają bardziej korzystne rokowanie kryptogennym syndrom Zachodni i idiopatyczną bez CRA aż skurcze. W tej grupie pacjentów ze szczątkową deficytem neurologicznym, lub nieobecne intelektualnej w 37-44% dzieci. Niekorzystnie wpływa na rokowanie opóźniania rozpoczęcia leczenia. Prognostyczna ocena jest utrudniona przez fakt, że długoterminowe skutki zależą również od patologii bazowych, wobec których istnieje objawowy zespół Zachodnia.