Choroba Wilsona

Obecnie młodzi ludzie są często towarzyszą różne zaburzenia w zachowaniu. Niektórzy widzieli nadpobudliwość, inne - zaburzenia uwagi, trzeci - hiperseksualność lub chwiejność emocjonalna, w czwartym - bezkrytyczny. Takie zaburzenia w zachowaniu rodziców młodych ludzi, a po nich - i lekarze często przypisują "niezgrabny wiek„Które jest naukowo nazywa pokwitanie. Ten okres jest zwykle objawia się w wieku lat 12 dziewcząt do 16 lat i młodzieży w wieku od 13 do 17 lat.

Jeżeli z upływem czasu dojrzewania u dziewcząt i chłopców kończy i oznaki choroby „dojrzewania” pozostają, lub wręcz przeciwnie, wzrost ten jest objawem innej, bardziej poważnych chorób. Typowo, powoduje chorobę spadek wydajności zarówno w szkole, a potem w liceum, zwłaszcza w pierwszym roku, a rodzice z każdym dniem coraz trudniej nawiązać kontakt ze swoim już dorosłe „dziecko”. Jednocześnie, młodzi mężczyźni i kobiety często przeklinanie i rude starsze, często mówić podniesionym głosem, a czasem przebić się krzykiem, a sytuacja może być skomplikowana przez wyjazdem nastolatka z domu.

Jeśli ten młody człowiek często staje się niewyraźna, jest brak koordynacji ruchów, drżenie nietypowego ciało dystonia, która przejawia się w postaci dziwacznych ruchów kończyn, takie objawy wykazały potrzebę wczesnej traktowania neuropatolog.

Choroba została stwierdzona po raz pierwszy na początku XX wieku, świat zachodni swój pierwszy opisał objawy naukowca i badacza AK Wilson, oraz w krajowym badań medycyny studiował tak niezwykłe choroba neurologiczna NA Konovalov, o imieniu których choroba ta została nazwana. Patologiczne gen, który pojawia się w organizmie pacjenta, i prowokowanie Choroba Wilsona, Została odkryta stosunkowo niedawno, dopiero w 1993 roku.

Choroba, badanie przez Wilsona i Konowałow, ze względu na mutacja, co często prowadzi do obniżenia stężenia białka w krwi tserruloplazmina, odpowiedzialny za przenoszenie miedź. To prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia miedzi każdej komórki ciała, a jej niejednorodnego stężenia określonej części ciała. Jeśli ciało ludzkie gromadzi nadmiernych ilości miedzi, cierpi na nią soczewkowe jądrach podwzgórza i wątroba.

Objawy syndromu Wilsona

Objawem choroby Wilsona może być podwójny, zwłaszcza zasadniczo różny otworu w każdej z dwóch form. Jeśli patologii wpływa na wątrobę, pacjent może rozwinąć się później marskość, w postaci zespołu neurologicznego Wilsona dotknięte móżdżek i kora mózgowa, zwoje podstawne. Dla postaci neurologiczne choroby Wilsona, charakteryzuje się objawami drżenie i grymasy, ruch pląsawicze kończyn, pojawienie się ataksji, niektórzy pacjenci są często obserwowane drgawki.

Wersja z chorobą Wilsona, co wpływa na wątrobę, zwykle zaczyna się rozwijać w młodzieży właśnie w wieku jedenastu lat. Formularz neurologiczne zwykle pojawia się po wieku dziewiętnastu lat, gdy dojrzewanie jest już koniec, ale niektórzy pacjenci mają rozwija się choroba Wilsona nie jest już młody, a emerytura lub wiek przedemerytalny.

zaburzenia neurologiczne i wątroby, w tym samym czasie, pokazane są w odniesieniu do tej samej częstotliwości, w przypadku braku nowoczesnej terapii medycznej u pacjentów z szybko zmieniających się obu form patologii. Zwykle początkowe stadium choroby Wilsona, charakterystyczny Zaburzenia psychiczne, ale nawet długie leczenie psychiatryczne jest nieskuteczne i daremne. Często choroba charakteryzuje się objawami takimi debiut zespół how Wilsona gorączka i uszkodzenie stawów, powstanie niedokrwistość hemolityczna.

Nadwyżka miedzi w organizmie, zespół charakterystyczne-Wilson powoduje takie jak choroby współistniejące cukrzyca i marskość, tętniak - patologiczne zmiany w naczyniach krwionośnych, niedokrwistość Fanconiego, Objawy, które przypominają krzywica, zatem miażdżyca rozwija się bardzo szybko.

Diagnoza zespołu Wilsona

W celu zidentyfikowania konieczności zespołem Wilsona do przeprowadzenia szczegółowej badanie krwi, aby sprawdzić poziom w organizmie miedź, ceruloplazminę, cynk. Ale dla wysokiej jakości badanie krwi diagnostyczny nie jest wystarczająca, jak to często cała zgromadzona w organizmie nie gromadzą miedzi we krwi, ale głęboko w tkankach i we krwi jego numer, z drugiej strony, znacznie niższym niż normalnie dalej. Pacjenci cierpiący na formularzu wątroby zespołu Wilsona, często wyróżnia się tzw wątroba enzymy, jeśli do tego czasu to było naruszenie nerki. Objawy zespołu Wilson przejawia niedowidzących wygląd pierścienie rogówki, którego obecność można identyfikować tylko okulisty wskazuje na nadmiar miedzi w organizmie.

Leczenie zespołu Wilson

W leczeniu zespołu Wilson jest obecnie aktywnie wykorzystywana D-penicylamina, i znane pod nazwą kuprenil. Skuteczność leczenia jest możliwa tylko w terapii skojarzonej w celu zmniejszenia zawartości miedzi w organizmie, który rozpoczął się na wczesnym etapie rozwoju zespół Wilson, z zaawansowanych postaciach choroby nie może być pełne leczenie.

W celu zapobiegania dalszym rozwoju wymaga regularnego monitorowania, pozwalając na określenie zawartości prawidłowo w organizmie poziomu cynku, miedzi i ceruloplazminy. Konieczność regularnego diagnozy zespołu Wilsona, lekarz Badanie towarzyszyć terminowe pobieranie próbek krwi na analizie biochemicznej i ogólnym, pacjent wymaga stałego monitorowania przez lekarza i neurologa.

Większość pacjentów z zespołem, regularne leczenie syndromu Wilsona postępowania leku D-penicylaminę, pomaga poczuć się prawie normalnie, prowadzić pełną życia, nawet do pracy. Ale spożycie tego leku u niektórych pacjentów towarzyszą skutki uboczne, takie jak: Zespół toczniopodobny (toczeń rumieniowaty układowy) nudności, zespół nerczycowy, pęcherzyca.