Neural amiotrofii z Charcot-Marie-Tooth

Neuronowych amiotrofii Charcot-Marie-Tooth (CMT), odnosi się do grupy przewlekłej postępującej dziedziczne polineuropatia, który obejmuje zespół Roussy-Levy, przerost neuropatii Dejerine-Sottas, choroba Refsum oraz inne, bardziej rzadkich chorób. Choroba choroba Charcot-Marie-Tooth charakteryzuje autosomalne dominujące o penetracji w temperaturze 83%. Istnieją również przypadki dziedziczenia autosomalny recesywny. Mężczyźni cierpią bardziej niż kobiety.

Według różnych raportów neuronowych amiotrofii choroby Charcot-Marie-Tooth następuje z częstotliwością od 2 do 36 przypadków na 100000. Populacji. Często choroba przebiega w rodzinie, aw rodzinach objawy kliniczne mogą się różnić w surowości. Wraz z tym, istnieje sporadyczne warianty CMT.

Oznaczono choroba nas choroba Charcot-Marie-Tooth i choroba friedreicha. W niektórych przypadkach, u pacjentów z CMT ostatecznie zaobserwować typowe objawy choroby ataksja Friedreicha i odwrotnie - czasem po wielu latach objawów klinicznych choroba friedreicha zastępuje nerwowej amiotrofii. Niektórzy autorzy opisano pośrednie postacie tych chorób. Istnieją przypadki, gdy jeden członek rodziny zdiagnozowano choroba friedreicha i inni - amiotrofii CMT.

aspekty patogenetyczne

Do tej pory, neurologia jako nauka nie ma wiarygodnych informacji na temat etiologii i patogenezy nerwowej amiotrofii. Badania wykazały, że 70-80% pacjentów z CMT ostatnich badań genetycznych zauważyć powielania określonej części chromosomu 17. Ustalone, że neuronowe amiotrofii choroba Charcot-Marie-Tooth posiada kilka form, prawdopodobnie powodowane przez mutacje w różnych genów. Na przykład, badacze stwierdzili, że kształt CMT spowodowana mutacją genu kodującego mitochondrialny MFN2 białka, tworzenie skrzepu mitochondriów, zakłócanie ich przebieg wzdłuż aksonu.

Stwierdzono, że większość form CMT związane ze zmianami osłonki mielinowej nerwów obwodowych włóknach rzadsze tworzy z aksonów patologii - aksonów przebiegających w centralnym włókien nerwowych. Zmiany zwyrodnieniowe również wpływać na przedniej i tylnej korzenie rdzenia kręgowego neuronów rogów przedniej, sposób Gaulle (kręgosłupa ścieżki przewodzące głęboko czułość) i Clark kolumny odnoszące się do tylnego spinnomozzhechkovomu sposób.

Wtórnie w wyniku naruszenia funkcji nerwów obwodowych, rozwijać zanik mięśni wpływających na pewne grupy miofibryli. Dalszej progresji choroby charakteryzuje się przesunięciem sarkolemy jądra hyalinization dotkniętych włókienkach mięśniowych i proliferacji śródmiąższowej tkance łącznej. Następnie zwiększając bezbarwne zwyrodnienie miofibryli prowadzi do ich degradacji.

klasyfikacja

We współczesnej praktyce neurologicznych nerwowej amiotrofii choroby Charcot-Marie-Tooth jest podzielona na 2 typów. Klinicznie, są one niemal jednorodny, ale posiada szereg funkcji do zorganizowania tego rozróżnienia. Neuronowych typu amiotrofii I charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem wysokości impulsu nerwowego, gdy prędkość typu CMT II przewodzenia cierpi nieznacznie. Biopsja nerwu wykrywa typ I segmentowych demielinizacji włókien nerwowych, przerostową wzrostu Schwanna kletok- nienaruszone, gdy typ II - zwyrodnienie aksonów.

objawy

Neural amiotrofii choroby Charcot-Marie-Tooth zaczyna się wraz z rozwojem symetryczny zanik mięśni w dystalnej części nogi. Początkowe objawy pojawiają się z reguły w pierwszej połowie drugiej dekady życia, przynajmniej w okresie od 16 do 30 lat. Polegają one na zmęczenie zatrzymać jeśli niezbędne długo stoi w miejscu. Jednocześnie nie jest objawem „Czas oznaczenie” - aby złagodzić zmęczenie zatrzymać pacjenta uciekają się do chodzenia w miejscu. W niektórych przypadkach, amiotrofii neuronowych przejawia zaburzenia czułości w stopach - parestezje najczęściej w postaci trzpieni i igieł. Typowym wczesnym objawem CMT jest brak Achillesa, a później odruchów ścięgien kolana.

Rozwijanie początkowo atrofia wpływając głównie porywaczy i prostowników stopy. Rezultatem jest zwisające stopy, niemożność chodzić na piętach i osobliwego chodu przypominających vyshagivanie Horse - steppage chodu. Następny wpływa na przywodzicieli i zginaczy stopy. Całkowity zanik mięśni nóg powoduje jej odkształcenie w wysokiej łukowe w taki sposób utworzone z ograniczników Fridreyha- Hammer palce. Stopniowo zanikowe proces toczy się bardziej bliskie nogi - nogi i dolnej części uda. W wyniku atrofii mięśni nóg występuje dangling stopę. Ze względu na zanik dystalnych części nogi z zachowaniem mięśnia bliższej klapki biorą postać odwróconej butelki.

Często z dalszej progresji choroby, zanik Charcot-Marie-Tooth pojawiają się w dystalnych mięśni rąk działów - początkowo w rękach, a następnie w przedramionach. Ze względu na zanik hypothenar i thenar pędzla staje się jak łapy małpy. Proces zanikowe nigdy nie dotyka mięśni szyi, tułowia i obręczy barkowej.

Często neuronowa amiotrofii choroby Charcot-Marie-Tooth towarzyszą lekkie skurcze mięśni wiązkowych w ramionach i nogach. Możliwe przerost kompensacyjny proksymalnych mięśni kończyn.

Zaburzenia sensoryczne amiotrofii neuronowe charakteryzują całkowitą niedoczulica, ale wrażliwość na powierzchni (na ból i temperaturę) napotyka na znacznie głębsza. W niektórych przypadkach istnieje sinica i obrzęk skóry dotkniętej kończyny.

Choroba choroba Charcot-Marie-Tooth jest zwykle powolny postęp objawów. Okres pomiędzy manifestacji klinicznej choroby ze zmianami i nogi aż do zaniku na rękach może wynosić do 10 lat. Pomimo wyraźnego zaniku pacjenci przez długi czas zachowują stanu używalności. Przyspieszenie progresji objawów może mieć różne zewnętrzne czynniki poprzednia infekcji (odra, choroba całować, różyczka, ból gardła, SARS) Dochładzanie TBI, uraz rdzenia kręgowego, gipovitaminoz.

diagnostyka

Wiek początku choroby, jest to typowa przychodnia, symetryczne zmiany, spowolnić rozprzestrzenianie się nieubłagany atrofii i rosną z tych objawów często sugerują neuronowej amiotrofii. Held neurolog badanie ujawnia, osłabienie mięśni stóp i nóg deformacje stóp, brak lub znaczne zmniejszenie odruchów kolanowych i Achillesa, przystanek niedoczulica. Dla CMT odróżnienie od innych chorób nerwowo-mięśniowych (miotonia, miopatia, ALS, Neuropatia) przeprowadzono elektromiografii i electroneurogram. Aby uniknąć określone przemiany neuropatii cukru we krwi, badania hormonu tarczycy, badanie leku.

Wszyscy pacjenci do dalszej diagnostyki zaleca genetyki konsultacji i diagnostyki zachowanie DNA. Ten ostatni nie jest w 100% dokładne wynik, tj. K. Chociaż nie wszystkie znanych markerów genetycznych CMT. Dokładniejszą metodą diagnozy jest wpisany w 2010 roku. Sekwencjonowanie genomu. Jednak do tego badania jest to zbyt kosztowne dla powszechnego stosowania.

Czasami trudności w diagnostyce różnicowej choroby Charcot-Marie-Tooth chorobą zapalenie nerwu Dejerine - Sottas odległe miopatii Hoffmann, przewlekłej polineuropatii. W takich przypadkach konieczne może być wykonanie biopsji mięśni i nerwów.

leczenie

Na obecnym etapie radykalnych metod leczenia chorób genetycznych, zostały opracowane. W związku z tym jest ona wykorzystywana leczenie objawowe. Drugi cykl podawania domięśniowego witaminy B i witamina E. W celu poprawy trofizm mięśni użyciu ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukozę. Przypisane inhibitory cholinesterazy (Nivalin, neostygmina, oksazil galantamina), środki poprawiające mikrokrążenie i przeciwutleniacze (kwas nikotynowy, pentoksyfilina, mildronat meksidol).

Wraz ze stosowaniem leków na zalecenie technik physiotherapist aktywnie stosować: elektroforeza, SMT, elektryczną stymulacją, leczenie, terapia Diadynamic błota, terapii ultradźwiękowej oksigenobaroterapiya. Wskazane jest, aby do uzdatniania wody siarkowodór, siarczek iglastych radonu kąpieli leczniczych. Ogromne znaczenie w zachowaniu aktywności ruchowej pacjentów, zapobieganie deformacji i przykurczy mieć fizykoterapii i masażu. W razie potrzeby leczenie ortopedyczne przypisany ortopedycznym.