Anomalie rozwoju mózgu

Anomalie rozwoju mózgu - wady polegające na nieprawidłowych zmian struktury anatomicznej struktur mózgowych. Nasilenie objawów neurologicznych towarzyszących nieprawidłowości mózgowe, zmienia się znacznie. W ciężkich przypadkach, wady są przyczyną antenatal śmierć płodu, stanowią one 75% przypadków śmierci płodu. Ponadto poważne anomalie mózgowe przyczyną około 40% zgonów noworodków. Timing manifestację objawów klinicznych może być inna. W większości przypadków anomalie mózgowe wystąpić w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Jednakże, ponieważ tworzenie mózgu trwa do 8 lat, szereg wad debiutu klinicznie po 1. roku życia. Więcej niż połowa mózgowych wadami są połączone z wadami organy somatycznych: wrodzone wady serca, nerka koalescencji, torbielowatość nerek, zarośnięcie przełyku ., Itd prenatalne wykrywanie anomalii mózgowych jest ważnym zadaniem praktycznym ginekologii i położnictwa, a ich diagnozy i leczenia poporodowego - kwestie priorytetowe nowoczesnych neurologia, neonatologii, pediatrii i neurochirurgii.

Powstawanie mózgu

Budowa układu nerwowego płodu zaczyna się dosłownie z pierwszych tygodniach ciąży. Do 23-tego dnia ciąży kończy tworzenie cewy nerwowej, niepełne nieperforowaną przedni koniec, który stanowi poważne nieprawidłowości mózgowe. Przez około 28 dniu ciąży tworzy przednią bańki mózgowej rozdzielono na 2 stronie, które stanowią podstawę do półkul mózgowych. Ponadto uformowana korę mózgową, it zębatego ciała modzelowatego, na podstawową strukturę i t. D.

Zróżnicowanie neuroblastów (zarodkowe komórki nerwowe), prowadzi do powstania komórek nerwowych, które tworzą szarej i komórki glejowe stanowiący białą substancję stałą. Szara materia jest odpowiedzialna za wyższe procesy aktywności nerwowej. W istocie białej różne ścieżki łączące struktur mózgu w jednym mechanizmie działania. Urodzony w okresie noworodka ma taką samą liczbę neuronów, jak również dla dorosłych. Ale rozwój mózgu nadal ze szczególnym nasileniem w ciągu pierwszych 3 miesięcy. życie. Jest to wzrost w komórkach glejowych, procesów nerwowych rozgałęziających i ich mielinizacji.

Powoduje zaburzenia rozwoju mózgu

Awarie mogą wystąpić na różnych etapach mózgu. Jeśli występują one w ciągu pierwszych 6 miesięcy. ciąży może prowadzić do zmniejszenia liczby neuronów, wytworzonych różnymi zaburzeniami różnicowania, niedorozwój różnych części mózgu. W późniejszym okresie może spowodować ich uszkodzenie, utrata substancji mózgowej utworzona w zwykły sposób. Najbardziej znaczącą przyczynę takich uszkodzeń jest wpływ na organizm w ciąży i płodu, różne czynniki szkodliwe o teratogenne. Wystąpienie anomalii w wyniku spadku monogenowej występuje tylko 1% przypadków.

Najbardziej wpływowych przyczyną wad rozwojowych mózgu jest uważany za czynnik egzogenny. Efekty teratogenne wiele aktywnych związków chemicznych, zanieczyszczenie promieniotwórcze pewne czynniki biologiczne. Równie ważna jest tu problemem ludzi zanieczyszczenia środowiska powoduje spożycie ciąży toksycznych chemikaliów. Ponadto, różne skutki embriotoksyczne może być związana z życia ciąży, na przykład, z palenie, alkoholizm, nałóg. Zaburzenia hiperlipidemii u kobiet w ciąży, takie jak cukrzyca, nadczynność tarczycy itd., mogą również powodować nieprawidłowości w mózgu płodu. Teratogenne i mają wiele leków, które mogą być podejmowane przez kobiety we wczesnym stadium ciąży, nie wiedząc o toczących się procesów w ciele. Potężne efekty teratogenne infekcje przenoszone są w ciąży, lub zakażenia wewnątrzmacicznego płód. najbardziej niebezpieczne choroby gruczołów ślinowych, Listeria, różyczka, toksoplazmoza.

Rodzaje wad rozwojowych mózgu

anencephaly - brak mózgu i acrania (bez czaszki). Mózg miejsce zajmuje łącznej narośli tkanek i torbielowatych ubytków. Może być pokryte skórą lub nago. Patologia niezgodne z życia.

mózgowa - wypadanie tkanek mózgowych i błon poprzez ubytku kości czaszki spowodowanych jego szczeliny. Z reguły tworzy się w linii środkowej, ale jest asymetryczny. Małe mózgowa może symulować krwiak podokostnowy. W takich przypadkach diagnoza pomaga określić prześwietlenie czaszki. Rokowanie zależy od wielkości i zawartości mózgowa. W przypadku małych wielkości, a obecność elementów wystających w jamie ektopowej tkanki nerwowej skutecznego usuwania chirurgicznego mózgowa.

małogłowie - zmniejszenie objętości i masie mózgu ze względu na opóźnienie w rozwoju. Występuje z częstością od 1 do 5 tys. Noworodków. Towarzyszy zmniejszenie obwodu głowy i twarzy nieproporcjonalnie stosunek / czaszki z przewagą pierwszego. udział małogłowie co stanowi około 11% wszystkich przypadków oligophrenia. W ciężkiej małogłowia możliwym idiotyzm. Często zdarza się, że jest nie tylko CRA, ale opóźnienie w rozwoju fizycznym.

macrocephaly - wzrost objętości mózgu i masy. Jest to znacznie mniej powszechne niż małogłowie. Zwykle wiąże się z zaburzeniami architektoniki mózgu istoty białej ogniskowej heterotopia. Głównym objawem klinicznym - niedorozwój umysłowy. Nie mogą być drgawki. Znaleziono częściowej macrocephaly ze wzrostem tylko jednej półkuli. Zwykle towarzyszy asymetrii mózgoczaszka.

Cystic dysplazja mózgowy - charakteryzują się wieloma torbielowate wnęk mózgu, zwykle są połączone z systemem komory. Torbiele mogą mieć różne rozmiary. Czasami zlokalizowane tylko w jednej półkuli. pojawiają Wiele torbiele mózgu padaczka, oporne na lek przeciwdrgawkowy. Pojedyncze torbiele w zależności od wielkości może mieć subkliniczną lub towarzyszy śródczaszkowego gipertenziey- często obserwowano ich stopniowe wchłanianie.

Goloprozentsefaliya - brak rozdzielenia półkul, przy czym są one przedstawione w jednym półkuli. Komór bocznych są wykonane w jednym wgłębieniu. Towarzyszy czaszki twarzy ciężkiej dysplazji i defektów somatycznych. Zauważa, urodzenia martwego dziecka lub zgonu w ciągu pierwszego dnia.

agyria (Gładkie mózgu bezzakrętowość) - hipoplazję gyri i poważne naruszenie architektonicznego skorupy. Klinicznie ciężkie zaburzenia psychicznego i motorycznego rozwoju, niedowładami i różnych form napadów (w Vol. H. zespół zachód i zespół Lennoxa-Gastauta). śmiertelny zwykle kończy się w pierwszym roku życia.

pachygyria - rozszerzenie głównych zwojów w nieobecności trzeciorzędowej i wtórne. Towarzyszy skracanie i prostowania bruzdy naruszenie architektoniki kory mózgowej.

Mikropoligiriya - powierzchnia kory mózgowej wykazuje wiele małych gyri. Kora do 4 warstw, przy czym zwykle zawiera 6 warstw kory. Może to być lokalny lub rozproszone. Ostatni, drobnozakrętowość charakteryzuje plegia naśladować, żucia i gardłowej mięśni, padaczka z debiutem w pierwszym roku życia, upośledzenia umysłowego.

Hipoplazja / aplazja od ciała modzelowatego. Często występuje w postaci syndromu Aicardi, opisaną tylko u dziewcząt. Znamienny miokloniczna zgięcie napady i skurcz, wrodzone wady, do oczu (coloboma, aortalnego twardówki, mikroftalmia), wiele chorioretinal degeneracyjnych zmian wykrytych podczas oftalmoskopii.

Ogniskowa dysplazja korowa (FCD) - obecność w korze mózgowej miejsc chorobowych z wielkimi neuronów, astrocytów i nienormalnych. To ulubione miejsce - Czasowa i przednie obszary mózgu. Charakterystyczną cechą z epipristupov PDCH jest obecność krótkich złożonych napadów uogólnionych wraz z szybkim w swoich początkowych fazowy demonstracyjnych zjawisk jak gesty stąpanie w jednym miejscu, i tak dalej. N.

Heterotopia - skupiska neuronów, migracji neuronów w kroku opóźniony w drodze na trasie do kory. Geterotopiony mogą być pojedyncze lub wielokrotne, z kotwicą i kształt paska. Ich główną różnicą stwardnienie guzowate - brak zdolności do akumulowania kontrast. Te zaburzenia rozwoju mózgu i niedorozwoju umysłowym przejawia epysyndrome, ciężkość co koreluje bezpośrednio z liczby i rozmiaru geterotopionov. Kiedy jeden Heterotopia epipristupy zadebiutuje zwykle po 10 roku życia.

Diagnoza zaburzeń rozwoju mózgu

Ciężkie zaburzenia rozwoju mózgu często mogą być diagnozowane przez oględziny. W innych przypadkach, podejrzenie anomalii mózgowy pozwala CRA, hipotonię mięśniową w okresie noworodkowym, pojawienie się drgawki u dzieci pierwszy rok życia. Wykluczyć traumatyczne lub niedotlenienia charakter uszkodzeń mózgu może być w przypadku braku danych na temat historii szkoda narodziny noworodka, niedotlenienie płodu lub zamartwicy noworodków. Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu, przeprowadza się ultradźwiękową skriningu w ciąży. USG w I trymestrze ciąży może zapobiec urodzeniu dziecka z ciężką nieprawidłowości mózgowe.

Jedną z metod wykrywania wad rozwojowych mózgu u niemowląt jest neurosonography przez Fontanelle. Znacznie bardziej precyzyjne dane dotyczące dzieci w każdym wieku i dorosłych są za pomocą MRI mózgu. MRI jest w stanie określić charakteru i położenia nieprawidłowości, rozmiaru pędzlem, heterotopii i innych nieprawidłowych obszarów stawiania diagnozy różnicowej z niedotlenienia, urazowych, infekcyjnych, nowotworowych zmian w mózgu. Diagnoza napadów i wybór leczenia przeciwpadaczkowego jest przeprowadzane za pomocą EEG i długotrwałego monitorowania EEG-wideo. W obecności rodzinnych przypadków zaburzeń mózgowych może być przydatna genetyka konsultacja z przeprowadzenia badania genealogiczne i analizy DNA. W celu zidentyfikowania anomalie badanie jest prowadzone w połączeniu narządów somatyczne: USG serca, USG jamy brzusznej, klatki piersiowej radiografii, ultradźwięki itp nerek.

Leczenie zaburzenia rozwoju mózgu

Terapia wady rozwojowe mózgu głównie objawowe, neurolog dziecko wykonywane, neonatologii, pediatra epileptologist. W obecności napadów prowadzi leków przeciwdrgawkowych (Finlepsinum, lewetiracetam, walproinian, nitrazepam, lamotriginę, Depakinum et al.). jako padaczki u dzieci, towarzyszące zaburzenia rozwoju mózgu zazwyczaj odporne na przeciwdrgawkowe monoterapii wyznaczonym połączeniem dwóch leków (na przykład, lamotryginy lewetiracetamu). na wodogłowie Leczenie odwodnienie prowadzi się zgodnie ze wskazaniami uciekają się do przepływów omijających. W celu polepszenia metabolizmu normalnego działania tkanki mózgowej, do pewnego stopnia kompensacji dla istniejących wad wrodzonych może prowadzić do przebiegu reakcji z glicyną powołanie neurometabolicznych, witamina C. B cerebrolysin. Neuroochronne leki stosowane w leczeniu tylko w episindroma nieobecności.

Na umiarkowane i stosunkowo lekkie anomalie mózgowe zaleca neuropsychologicznych korekty, sesje dziecka z psychologiem, kompleksowe wsparcie psychologiczne dziecka, arteterapii dla dzieci, szkolenia dla starszych dzieci w szkołach specjalnych. Techniki te pomagają zaszczepić umiejętności samoobsługowych, zmniejszyć zagrożenie upośledzenia umysłowego i ewentualnie adaptacji społecznej dzieci z wadami mózgu.

Prognoza w dużym stopniu zależy od ciężkości nieprawidłowości mózgowe. Do poważnych objawów działa wcześniejszego wystąpienia padaczki i jego odporność na terapię wykonywane. Komplikuje prognozy dostępności połączonej wrodzonej patologii somatycznej.