Serce hemochromatoza

hemochromatoza - choroby polisistemny spowodowane dziedzicznych zaburzeń metabolizmu żelaza, nadmiernego gromadzenia się w organizmie i toksycznych uszkodzeń tkanek i narządów. Główną formą kliniczną hemochromatozą obejmują niewydolność serca, wątroba, gruczołów wydzielania wewnętrznego i stawów.

Uszkodzenie mięśnia sercowego występuje w 80-90% przypadków choroby w kardiologii gemohromatozom- Ten proces jest określany jako „zwyrodnieniowej rdzy” serca. Ze względu na osadzanie się w nadmiernej ilości hemosyderyna pigmentu, serca i innych narządów rdzewieć-brązowy kolor, gwałtownie zagęszczona i zwiększenie wielkości. Hemochromatoza serce oznaczone zwyrodnieniowe zmiany zanikowe i włókien mięśniowych wzrostu tkanki włóknistej (cardiosclerosis), Co prowadzi do zmniejszenia kurczliwości mięśnia funkcji i rozwoju niewydolności krążenia.

serce hemochromatoza występuje głównie u mężczyzn w wieku 40-60 lat, t. Aby. Kobiety mają regularny utratę fizjologiczną żelaza podczas miesiączki.

Przyczyny serca hemochromatoza

Około 2/3 całkowitej ilości żelaza, w części korpusowej hemoglobiny erytrocytów mioglobiny i innych białek fermentov- 1/3 - osadza się w postaci ferrytyny i hemosyderyna w komórkach miąższowych w wątrobie, nerki, śledzionę, mięśnie, kość, mózg. żelaza doprowadza się dynamikę absorpcji w przewodzie pokarmowym, korzystnie w górnej części jelita cienkiego. Zwykle 10-20 mg żelaza w pokarmie, absorbowane przez enterocyty 1-2 mg.

Hemochromatoza serca stwierdza intensywne wchłanianie żelaza w jelitach i znacznego wzrostu rezerw W mięśnia - w 5-25 razy, wątroby i trzustki - z 50-100 razy. Wolne żelazo mający silny potencjał redoks zdolny do uruchomienia reakcji wolnorodnikowej łańcucha makrocząsteczki i powodują toksyczne uszkodzenie białka, lipidów i kwasów nukleinowych.

Hemochromatoza serca może być pierwotna i wtórna. Podstawowym hemochromatoza serca - choroby dziedziczne, co przejawia się w czterech postaciach: autosomalny retsessivnoy- yuvenilnoy- związane z mutacją typu receptora transferyny 2 i w sposób autosomalny dominujący.

Wtórne hemochromatoza serca rozwija się pod nadmiernego przyjmowania żelaza w organizmie w przypadku preparatów o przedłużonym niekontrolowanych odbiorczy żelaza z powtarzających częstych transfuzji krwi.

Objawy hemochromatoza serca

Kolektor jest określona objawami zmian hemochromatoza różnych narządów: serca, skóry, wątroby, trzustki i przysadki mózgowej, stawów, itp Choroba jest zwykle wolne, ze stopniowym rozwojem i częstością występowania niektórych ekranów .. Klasyczna triada najbardziej charakterystyczne hemochromatoza etap końcowy obejmuje marskość, pigmentacja skóry, cukrzyca.

Istnieją przypadki choroby z pierwotnym uszkodzeniem serca bez rozwoju cukrzycy i pigmentacji skóry. Hemochromatoza oznaczone zwłóknienia mięśnia sercowego, z pierwszorzędową naruszenie układ przewodzący serca. Hemochromatoza przejawia powiększenie serca i rozszerzenie jej zagłębień, niewydolność serca (rytmunapadowy częstoskurcz, migotanie przedsionków), Z prawej lub lewej komory niewydolność serca, niedociśnienie, obrzęki obwodowe.

Skóra hemochromatoza serca uzyskuje odcień brązowy, zwłaszcza w obszarze otwartej (twarz, szyja, kończyny, obrębie narządów płciowych). Marskość wątroby jest typowe dla 90-95% przypadków hemochromatoza i towarzyszy ból brzucha, niestrawność, powiększenie wątroby, wychudzenie, czasem wymawiane żółtaczkę. Cukrzyca, które obserwuje się w późniejszych etapach 70 - 80% pacjentów z hemochromatoza serca objawiające pragnienia, wielomoczu.

Hemochromatoza mogą być oznaczone niedorozwój narządów płciowych, zmniejszenie libido, bezpłodność, zanik jąder i feminizacja - mężczyźni, Zaburzenia miesiączkowania - kobiet. Być może rozwój artropatii, zapalenie nerwów obwodowych, niewydolność nadnerczy, rzadko - nadciśnienie wrotne z żylaków przełyku.

Postęp hemochromatozą może być skomplikowane Zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, Ostra niewydolność wątroby, wodobrzusze, krwawienie wewnętrzne z żylaków przełyku, zakrzepica naczyń krwionośnych wątroby i śledziony, wątroby i czasami - śpiączki cukrzycowej rak wątroby.

Rozpoznanie hemochromatoza serca

Rozpoznanie hemochromatoza serca jest obecnością charakterystycznych obrazu klinicznego Wyniki badań laboratoryjnych i instrumentalne (EKG, echokardiografia, MRI i MDCT brzucha, rentgenowskie stawów, biopsji wątroby).

dowód kardiomiopatia w hemochromatoza serca jest zazwyczaj połączona z pigmentacji skóry, marskość wątroby, choroby układu hormonalnego, cukrzyca, choroby stawów.

W diagnostyce wczesnych etapach hemochromatoza serca Duże znaczenie ma określenie poziomu żelaza, ferrytyny i transferyny w surowicy, całkowitą zdolność surowicy do wiązania żelaza (TIBC), a procent nasycenia transferryny z żelaza (STJ) desferalovy testu. Dla hemochromatoza serca charakteryzuje się znacznym wzrostem ilości żelaza w surowicy (do 54-72 mol / l) i ferritina- spadku TIBC transferyna Dysproteinemia, hiperglikemii. Ważne objawy nadmiaru żelaza w hemochromatoza serca - jest zwiększenie współczynnika STJ 60-90% gwałtowny wzrost wydalania żelaza pod obciążeniem (desferalom> 2 mg w ciągu 6 godzin).

W celu oceny nasilenia hemochromatoza serca oznaki zaangażowania innych organów są powszechne i biochemiczna analiza krwi, oznaczanie glukozy i hemoglobiny glikowanej, moczu.

Do typowych cech EKG przerostu lewej komory i dokomorowym blokady, mówiąc o długoterminowych zaburzeń przeciążenia lewej komory i rytmu serca po lewej stronie.

Radiografia stawów w hemochromatoza serca wykazuje oznaki przerostową choroba zwyrodnieniowa stawów, chrząstek chrząstki stawowej i menisku. Molekularne testy genetyczne są wykorzystywane do określenia dziedziczność nadmiaru żelaza w organizmie. MRI i CT wykazują zwiększoną gęstość wątroby.

W celu potwierdzenia diagnozy biopsji hemochromatoza wykonanej z ilościowego oznaczania stężenia żelaza w tkance wątroby, badania cytologiczne próbek biopsji obecności nadmiaru osadów hemosyderyna hepatocytów i portal marskości wątroby.

Diagnostyka różnicowa hemochromatoza serca przeprowadza się przejmowana hemosyderoza, zapalenie mięśnia sercowego, choroba niedokrwienna serca, reumatyzm, cukrzyca.

Leczenie hemochromatoza serca

Leczenie hemochromatoza sercowej ma na celu zmniejszenie ilości żelaza w organizmie, zapobiegania rozwojowi poważnych powikłań, i odbywa się za pomocą nie-narkotyków, leków i metod chirurgicznych.

Pacjenci z hemochromatoza pokazuje serce ograniczone produktów dietetycznych i leków o dużej zawartości żelaza, alkoholu, węglowodanów.

Systematyczne puszczanie krwi (1-2 razy w tygodniu po 500 ml krwi), girudoterapiya, plazmaferezy i hemosorbtion zmniejszyć zapasów żelaza w organizmie, poprawy stanu zdrowia pacjentów z hemochromatoza serca. Krwawienie może być przeprowadzone w warunkach ambulatoryjnych zredukować parametry metabolizmu żelaza (Fe), ferrytyny, Hb do dolnej granicy normy. Po bloodletting prowadzi podawanie albuminy osocza lub zaleca spożywanie żywności bogatej w białko.

Patogenetyczne hemochromatoza leczenia obejmuje podawanie domięśniowe lub dożylne Desferal, promują wydalanie żelaza z moczem i zapobieganie rozwojowi marskości wątroby.

W leczeniu zaburzeń czynności wątroby, układu krążenia i endokrynologiczne insuliny, hormonu, leki na serce hemochromatoza serca.

Leczenie chirurgiczne u pacjentów z hemochromatoza serca podczas rozwoju marskości wątroby (transplantacji wątroby) i ciężką artropatia (Protetyczne stawu).

Prognoza serce hemochromatoza

Przewidywania serca hemochromatoza niekorzystne dla koniec diagnozy choroby, obecność ciężkiego urazu mięśnia, wątroby i trzustki. W przypadku braku leczenia, pacjenci nie żyją więcej niż 4-5 lata. Przyczyny śmierci w hemochromatoza serca może być niewydolność serca (około 33%), marskość wątroby (32%), raka wątroby (23%), współistniejące patologicznych. Z terminowym leczeniu hemochromatoza serca długość życia zwiększa się znacząco.

Pacjenci z hemochromatoza serca pokazuje kwartalne check-up z udziałem kardiologii, gastroenterologii, endokrynologii i hematologii.