Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis jest rzadką dziedziczne patologiey- w endokrynologii znane tylko około 300 przypadków choroby. Pseudohypoparathyreosis ich przejawem przypomina niedoczynność przytarczyc. Jednakże, jeśli podstawa jest niedobór hormonu przytarczyc pierwotnej niedoczynności przytarczyc powodu obniżonej aktywności funkcjonalnej przytarczyc, wówczas zespół choroby spowodowanej przez Albright wrażliwości naruszenie psevdogipoparatireoidny tkanek docelowych na działanie PTH przy wystarczającym poziomem wydzielania.

Pseudohypoparathyreosis pierwszy został opisany w 1942 roku. F.Olbraytom i autor został nazwany „choroba Albright” lub „dziedziczny osteodystrofii Albright”. Pierwszy wariant choroby charakteryzuje się nieprawidłowego rozwoju kośćca, oporność tkanek obwodowych do hormonu przytarczyc, hipokalcemii oraz obrazu klinicznego podobny do idiopatycznej niedoczynności przytarczyc. Opcja druga choroba Albright przepływa normokaltsiemicheskomu typu, otrzymywane w literaturze jako psevdopsevdogipoparatireoza. Istnieją przypadki, w tej samej rodziny, jak i gipokaltsiemicheskih Normo wariantów choroby, a także przejście z jednej formy do drugiej.

powody pseudohypoparathyreosis

Jeśli jakakolwiek choroba jest dziedziczna warianty pseudohypoparathyreosis z dziedziczenia autosomalny dominujący, przyklejona do chromosomie X. Badanie rodowodów wynika, że ​​liczba kobiet z pseudohypoparathyreosis 2 razy większa niż liczba pacjentów płci męskiej Ponadto choroba Albright nie jest przekazywana z ojca na syna.

Pseudohypoparathyreosis spowodowana przez genetyczne, i nerek szkieletu odporności na działanie hormonu przytarczycowego. Wynika to z defektem specyficzne receptory błony komórkowej komórek docelowych i niewystarczające enzymu cyklazy adenylanowej, kinazy białkowej, cyklicznych 3, 5-monofosforanu adenozyny (AMP), w dystalnym kanaliku narząd, który towarzyszy reabsorpcji fosforu. Zmniejszone uwalnianie fosforu w moczu prowadzi się hiperfosfatemię i wtórnego hipokalcemii.

Od pseudohypoparathyreosis pozostają nienaruszone przytarczyc, hipokalcemii może powodować stymulację wydzielania PTH i rozwoju wtórnej nadczynność przytarczyc. Gdy pseudohypoparathyreosis zwykle następuje rozrost wyrównawczego przytarczyc (rozwój gruczolaki nietypowe), zmiany w tkance kostnej (osteoporoza, cysty) osadzanie zwapnień w mięśniach szkieletowych, tkanki podskórne, a także w nerkach, ściany tętnicy, mięsień sercowy, spojówki i rogówki.

Pseudohypoparathyreosis często łączy się z nadciśnienie, cukrzyca, tętnic, wielostawowe.

objawy pseudohypoparathyreosis

Objawy kliniczne są podobne do tych, biorące pseudohypoparathyreosis idiopatycznej niedoczynności przytarczyc.

objawy endokrynologiczne w pseudohypoparathyreosis to niski wzrost, otyłość i hiperglikemia, księżyc twarz, skąpe. choroby Albright często związana z innymi zaburzeniami wydzielania wewnętrznego - akromegalii, Zespół Cushinga, ginekomastia, niedoczynność tarczycy lub nadczynność tarczycy.

Znaki kostno-stawowego pseudohypoparathyreosis zawierać wyraźną skrócenie brachydaktylia 1, 4 i 5 oraz nadgarstkowych śródstopia kostey- egzostoza, diskhondroplaziyu, zmiany w nasadowej końcach kości palców resorpcji kości. znamienny opóźnieniem ząbkowanie, niedorozwój szkliwa, Podskórne kostnienia.

Objawy neurologiczne pseudohypoparathyreosis przedstawione drgawki toniczne skurcze, które mogą wystąpić samoistnie lub pod wpływem jakichkolwiek bodźców. U pacjentów z upośledzeniem umysłowym pseudohypoparathyreosis typowego.

Wśród innych objawów pseudohypoparathyreosis notatek kamica nerkowa, krwiomocz, wymioty, rozwój soczewkowy zaćma. Kiedy psevdopsevdogipoparatireoze nie hipokalcemia, hiperfosfatemia, osteomalacji oraz drgawki.

diagnoza pseudohypoparathyreosis

W typowych przypadkach pseudohypoparathyreosis zdiagnozowana u dzieci w wieku 5-10 lat w odniesieniu do charakterystycznych objawów, laboratorium i danych radiologicznych.

Pacjenci z pseudohypoparathyreosis określona hiperfosfatemii, hipokalcemii, normalny lub zwiększoną aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy, zwiększenie zawartości spadku PTH krovi- wapnia i wydalania fosforu w moczu.

Niewrażliwość kanalików nerkowych parathormonu potwierdzona przez badania na podstawie określania ilości fosforanów wydalanego moczu i cykliczny AMP. Gdy rzekomej w odpowiedzi na iniekcję dożylną PTH znacznym zwiększeniem ilości fosforanów w moczu i stężenia cAMP offline.

diagnostyka RTG (rentgenowskie kości i stawów, densytometria) identyfikuje konkretne zmiany w tkance kostnej.

Aby wykluczyć zaangażowania innych narządów i diagnostyce różnicowej pseudohypoparathyreosis podobnym przejawów syndromu, konsultowany endokrynolog, urolog, neurolog, okulista, ginekolog. Dodatkowe badania przesiewowe mogą obejmować ultradźwiękowego nerki i pęcherza moczowego, tarczycy ultradźwięków EEG, EKG, badania dna oka (okulistycznym) i inne.

leczenie pseudohypoparathyreosis

Gdy pseudohypoparathyreosis korekcją hipokalcemią, w związku z tym, co prowadzi terapii suplementacji wapnia w dawkach, które pozwalają utrzymać normalne stężenia wapnia we krwi. Pokazuje witaminy D oraz jego aktywną formę pod kontrolą stężenia wapnia w surowicy. Hormon przytarczyc leczenie nie jest skuteczne. W celu normalizacji stężenia wapnia i wyeliminowania objawów wtórnej nadczynności przytarczyc potrzebę ograniczenia stosowania diety fosforu.

Gdy brak funkcjonalnego innej terapii substytucyjnej jest odpowiednie gruczoły hormonów. W przypadku wystąpienia drgawek pokazano dożylne podawanie roztworów wapnia.

Prognoza na pseudohypoparathyreosis

Terminowe kwalifikacje i racjonalna terapia pseudohypoparathyreosis sugeruje pozytywne nastawienie do życia i możliwość monitorowania przebiegu choroby.

Biorąc pod uwagę charakter pseudohypoparathyreosis genetycznej, wskazane jest przeprowadzenie lekarskiej poradnictwo genetyczne w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa Albright.