Zespół wołanie kota

Zespół „cat wołanie” (zespół Lejeune) - częściowy monosomia związane z łamaniem o wzorze 5 krótkim ramieniu chromosomu (straty 1/3 do 1/2 jego długości, co najmniej - całkowitą utratę krótkim ramieniu). Syndrom „cat cry” to rzadkie zaburzenia chromosomowe z częstotliwością zaludnienia 1 :. Wśród 45-50 tysięcy noworodków z zespołem „kot płaczą” dziewcząt dominowały nad chłopców w stosunku 4: 3. Choroba została opisana w 1963 roku przez francuskiego genetyka i pediatry J. Lejeune i został nazwany „Lejeune syndrom” przez autora. Jednak literatura tej patologii zatrzymany graficznego nazwę związaną z konkretnym znakiem - noworodki płaczą, przypominający koci krzyk.

Przyczyny syndromu „kot krzyk”

Rozwój zespołu metabolicznego „cat wołanie” jest związane z fragmentem 5. Strata chromosomu, a zatem informacji genetycznej zapisanej w tej dziedzinie. W 85-90% przypadków delecja krótkiego ramienia powstaje w wyniku przypadkowych mutacji w 10-15% dziedziczone od rodziców, którzy są nosicielami translokacji zrównoważonej.

Najczęstszymi cytogenetyczne wcieleniami aberracje chromosomalne utraty jednej trzeciej lub do połowy długości krótkiego ramienia piątego chromosomu. Utrata mniejszej części lub całości barku występuje rzadko. Zatem do nasilenia objawów klinicznych zespołu „kot okrzykiem” ważne nie stracił fragment wielkości i brak konkretnego regionu chromosomu. Tak więc, strata małej części obszaru chromosomu 5p15.2 opracowanie wszystkie objawy kliniczne zespołu oprócz kota krika- kluczowe dla zaistnienia charakterystycznej wołania utraty w regionie chromosomu 5p15.3.

Wraz z prostego usunięcia mogą spełniać inne cytogenetyczną odmianę zespołu „cat cry”: mozaikowatości, pierścień chromosom 5 usunięcia krótkiego ramienia, wzajemne translokacji krótkim ramieniu chromosomu 5. w innym chromosomie.

Bezpośrednią przyczyną mutacji może dokonać różnych szkodliwych czynników wpływających na komórki płciowe z rodziców lub do zygoty (alkohol, palenie, narkotyki, promieniowanie jonizujące, leki, chemikalia, etc.). Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z syndromem „cat cry” wyższe w rodzinach, w których dzieci zostały urodzone z takiej choroby.

Objawy syndromu „kot krzyk”

Noworodki z syndromem „cat cry”, z reguły rodzą donoszonych, ale przy odrobinie prenatalnej niedożywienie (Średnia waga przy urodzeniu w przybliżeniu 2500 g). Ciąża matka może wystąpić lub towarzyszyć absolutnie normalnego zagrożenia poronienie nie więcej niż w populacji. Większość patognomoniczny wczesnym objawem syndromu jest płacz dziecka, który przypomina meow kota. Wysoki dźwięk dzieci płaczące ze względu na budowę anatomiczną krtani z tym zespołem - ciasnoty jego światła, mały nagłośni, nietypowe składane śluzówki, miękkiej konsystencji chrząstki. Niektórzy autorzy uważają, że dany krzyk posiada centralne pochodzenie i nie wiąże się z niedorozwojem krtani. Około jedna trzecia dzieci „wołanie kota” znika w 2-gim roku, reszta pozostaje na całe życie.

Fenotyp dzieci z syndromem „cat okrzykiem” różni dominację przedniej części czaszki mózgu, lunoobraznym twarz, hiperteloryzm, powiek, epikantom, deformacja uszach, płaski tył nosa, krótkie szyja skrzydłowych fałd. W badaniu z udziałem dzieci objawionej małogłowie, hipotonia mięśni, osłabienie odruchów, zaburzenia ssanie i połykanie. W okresie noworodkowym może rozwinąć wdechowy świst krtaniowy i sinica.

Inne objawy kliniczne zespołu „cat cry” może się znacznie różnić w ich kombinacji u poszczególnych pacjentów. Ze strony układu wzrokowego jest często wrodzona zaćma, krótkowzroczność, zez, zanik nerwu wzrokowego. Zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym wystąpić syndaktylii przystanek, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, glina, klinodaktylia V palce, skolioza, diastasis RECTI, pachwinowy i przepukliny pępowinowej. Często towarzyszy zespołu „cat cry” są wada zgryzu, „Gothic” podniebienie microgeny, rozszczep podniebienia i górna warga, podzielenie karty.

Wielu pacjentów ma wrodzone wady serca (VSD, ASD, otwarty przepływ tętniczy, tetralogia Fallota) Wady rozwojowe rozwoju nerek (wodonercze, fuzji nerek) cryptorchism, spodziectwo. Rzadziej obserwowano megacolon, zaparcie, niedrożność jelit. Papilarnych objawy syndromu „kot okrzykiem” może służyć jedną fałdę podręczne, boczne przetłoczenie zgięcia i innych.

Zachowanie dzieci charakteryzuje się nadpobudliwość, monotonne ruchy, podatne na napady złości i agresji. Dzieci z syndromem „kot okrzykiem” charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym w stopniu głupota i idiotyzm, ogólnoustrojowa niedorozwój brutto mowy, wyraźne opóźnienie w silniku i rozwoju fizycznego.

Funkcja seksualne i reprodukcyjne u pacjentów z syndromem „kot okrzykiem” zwykle nie cierpią. Czasami kobiety ujawniły dwa rogate macicy, Mężczyzna - zmniejszenie rozmiarów jąder, ale nie znacznie osłabiona spermatogenezę, tak jak w przypadku zespół Klinefeltera.

Średnia długość życia pacjentów z syndromem „kot okrzykiem” znacząco ukorochena- większość dzieci umiera w pierwszym roku życia z powodu współistniejących wad i ich powikłań (głównie z serce i niewydolność nerek). Tylko około 10% przetrwać do wieku dojrzewania, chociaż istnieją niepotwierdzone doniesienia o pacjentach, którzy osiągnęli 50 lat.

Diagnoza zespołu „cat cry”

Jeśli rodzina już zdarzały się przypadki zaburzeń chromosomowych, jest nadal na etapie planowania ciąży oczekującej rodzice są zachęcani do odwiedzenia genetyki i przejść testy genetyczne. W trakcie ciąży do płodu zespołem „cat cry” można podejrzewać na podstawie wyników USG prenatalnych. W tym przypadku, ostateczny potwierdzenie zaleca się nieprawidłowości chromosomalnych inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (punkcja owodni, biopsja kosmówki lub kordocenteza) i bezpośredniej analizy płodowej materiału genetycznego.

Po urodzeniu wstępnej diagnozy syndromu „kot okrzykiem” set neonatolog na podstawie typowych cech diagnostycznych (typowy płacz, cech fenotypowych, wiele znamiona dizembriogeneza). Aby potwierdzić patologia chromosomalnych wykonuje się badanie cytogenetyczne.

Biorąc pod uwagę obecność dzieci z syndromem „kot” wołanie wielu wad rozwojowych, konieczne jest, że w ciągu pierwszych dni życia, noworodki były badane przez kardiologa dziecięcego okulisty, pediatrii, urologii dziecięcej, ortopedii dziecięcej i innych specjalistów.

Leczenie syndromu „kot krzyk”

Szczególne traktowanie chromosomu choroby obecnie nie istnieje. Stymulowanie rozwoju psychoruchowego dzieci pod opieką neurologa prowadzone kursy terapii lekowej, masaż, fizjoterapia, terapia ruchowa. Dzieci z syndromem „cat okrzykiem” potrzebujemy pomocy psychologów, logopedzi, terapeuci mowy.

Wrodzone wady serca z syndromem „cat okrzykiem” często wymaga korekty chirurgicznej, więc dzieci muszą skonsultować się kardiochirurg, przeprowadzenie echokardiografii i innych niezbędnych badań. Dzieci z zaburzeniami układu moczowego powinny być monitorowane okresowo u dzieci i nefrologii przejść wymaganych kompleks kontroli (USG nerek, analizę moczu, badania biochemiczne krwi i moczu, itd.).

Przewidywanie i zapobieganie syndromu „cat cry”

Od długości i jakości życia pacjentów dotkniętych ciężkości zespołem wad wrodzonych i stowarzyszonych, poziom pomocy medycznej, psychologicznej i wychowawczej. Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie długoterminowe jest słaba. Kiedy dzieci edukacyjne mają specjalne słownictwo wystarczające do codziennej komunikacji, ale poziom rozwoju psychomotorycznego zwykle nie wzrośnie powyżej dzieci w wieku przedszkolnym.

Zespół zapobieganie „cat cry” to gruntowne przygotowanie do ciąży oraz w celu uniknięcia niekorzystnego wpływu na organizm rodziców długo przed poczęciem. Przy urodzeniu, rodzina dziecka z syndromem „wołanie kota”, rodzice muszą koniecznie przejść badanie cytogenetyczne, aby wykluczyć wzajemne zbilansowane nosicieli translokacji.