Mukowiscydoza płuc

Torbielowatego zwłóknienia płuc - (płuca) tworzą oddechowego mukowiscydoza, charakteryzuje się nadmiernym wydzielaniem śluzu, rozwój niedrożności oskrzeli, przewlekłe oskrzelowo zakażenia i zmiany wtórne (oskrzelowe, rozedma, zwłóknienie płuc, niewydolności sercowo-płucnej). Mukowiscydoza odnosi się do choroby dziedziczne, a odbywa się w przybliżeniu 4,1 do 10 tys. Noworodków. Choroba może występować w czterech odmianach klinicznych: jelit, płuc, mieszane (jelitowych płuc) w postaci noworodków smółki niedrożności. W postaci czystej, mukowiscydoza postać płuc występuje u około 15-20% pacjentów, ale w mniejszym lub większym stopniu płuc w przebiegu mukowiscydozy występuje w 95% przypadków. Na tej podstawie, mukowiscydoza to interdyscyplinarny problem medyczny na styku genetyki, pediatrii, pulmonologii, gastroenterologii.

Przyczyny płucne mukowiscydozę

Torbielowate płuc - choroba monogenową autosomalny recesywny z transmisją. Bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby został otwarty w 1989 roku - jest to związane z mutacją genu CFTR znajduje się na chromosomie 7. Now znane ponad tysiąca mutacji, które mogą powodować objawy kliniczne mukowiscydozy, ale więcej niż połowa przypadków wykryto mutacji Delta-F508 (brak aminokwasu fenyloalaniny w białku w pozycji 508-TH). Inne mutacje (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, itd.) Są diagnozowane znacznie rzadziej.

Mukowiscydoza płuc u dziecka może wystąpić, jeśli oboje rodzice są heterozygotycznych nosicieli genu zmutowanego - prawdopodobieństwo choroby w tym przypadku wynosi 25%. torbielowate zwłóknienie są nosicielami genu fenotypowo zdrowy iw większości przypadków nie są świadomi historii rodziny tak długo, jak nie mieć dziecko z chorobą.

Patogeneza torbielowatego zwłóknienia płuc związane z niemożnością defektywnego białka CFTR wykonania swoją funkcję kanału chlorkowego i w rezultacie, zaburzenia metabolizmu wody elektrolitu w komórkach nabłonka oskrzeli. Komórki zaczynają gromadzić jony chloru, zmieniając w ten sposób ich potencjał elektryczny i przenieść jony sodowe w komórkach. Procesy te są powiązane z mocą ssania wody z przestrzeni międzykomórkowej, gwałtowny wzrost lepkości wydzieliny oskrzelowej i trudności jego ewakuacji.

Dalszej progresji torbielowatego zwłóknienia płuc spowodowanego niedrożnością małych oskrzelików, rozwój przewlekłych zmianach zapalnych w ścianach oskrzeli. W warunkach redukujących równoczesną produkcję przeciwciał IgA i interferonu, a także aktywność fagocytarną leukocytów zmniejsza odporność przeciwwirusową i lokalnego ochronę przeciwko drobnoustrojom. Na tym tle, szybko zmienił krajobraz mikrobiologicznego oskrzeli - to zaczynają dominować gronkowce, a następnie Pseudomonas aeruginosa. Rozwija i endobronchitis panbronhit, co dodatkowo prowadzi do powstawania oskrzeli, zniszczenie miąższu płuc, Nagromadzenie i hipoksemia nadciśnienie płucne.

Objawy mukowiscydozy płuc

Oddechowego objawy mukowiscydozy zwykle stają się widoczne już w okresie niemowlęcym. A Informacja historia smółki ileuse okresie noworodkowym ułatwia terminowe wykrycie mukowiscydozy płuc u dzieci.

Typowe objawy kliniczne są spowodowane nadmiernym mukowiscydozy śluzu oskrzelowego zespołem obturacyjnych płuc i mocowania wtórnego zakażenia. Wczesnym objawem jest kaszel występujący bolesne i napadowy kaszel z przypominający krztusiec. Paroksyzm kaszlu mogą towarzyszyć wymioty i napady duszności. Flegma kaszel z wielkim trudem, ma lepkiej śluzowej lub śluzowo-ropne.

W starszym wieku, to typowe skargi duszność na niewielkim wysiłku lub w spoczynku. Rejestry medyczne dzieci z mukowiscydozą płuc można znaleźć wskazówki dotyczące częstych zaostrzeń przewlekłego ropny lub obturacyjne zapalenie oskrzeli, nawracający zapalenie płuc (W t. H. abscessed) antritis, polipy nosa, astma. Dzieci z mukowiscydozą płuc gipotrofichny, opóźnienie w rozwoju fizycznym, są zmuszeni ograniczać się w aktywności fizycznej.

Blada skóra o odcieniu ziemistym wyrażone akrozianoz. Żebrami staje cylindrycznym kształcie, w wyniku czego przewlekłą niewydolność oddechowa Staje się transformacja dystalnych paliczków i paznokci ( „Hipokratesa palców”). zmian wtórnych oskrzelowo płuc obejmują zwłóknienie torbielowate rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc, zwłóknienie płuc, rozproszone serce płucne.

Podczas wziewne mukowiscydoza przechodzi przez cztery etapy. Pierwszy etap, którego czas trwania może wynosić do 10 lat, charakteryzuje okresowych suchy kaszel i duszności, które występuje przy napięciu. W drugim etapie torbielowatego zwłóknienia płuc oskrzela uszkodzenie postępuje rozwija Clinic przewlekłe zapalenie oskrzeli ze swoim zwykłym mokrym kaszlem, wzrosła duszność. Czas trwania tego etapu będzie palić zakres przepływu od lat 2 do 15. Przejście z trzecim etapie oznacza rozwoju zmian SECONDARY oskrzeli, zwłóknienia płuc, chorób układu oddechowego i niewydolność serca- czas trwania okresu - 3-5 lat. W czwartym, schyłkowej torbielowate zwłóknienie płuc w ciągu kilku miesięcy przychodzi dekompensacji niewydolności krążeniowo ze skutkiem śmiertelnym.

Rozpoznanie płucne mukowiscydozę

W większości przypadków torbielowatego zwłóknienia płuc wykryte w wyniku noworodków dziedzicznych chorób metabolicznych (fenilketonuriiyu, mukowiscydoza, galaktozemia, wrodzona niedoczynność tarczycy i zespół adrenogenital). W przebiegu mukowiscydozy u noworodków stężenie we krwi immunologicznie trypsyny jest 5-10 razy wyższe niż u zdrowych dzieci. Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy jest wykonywany poprzez ustalenie izoenzymów fosfatazy alkalicznej w płynie owodniowym po 18-20 tygodniach ciąży.

Uznane standardowe diagnostyczny jest tak zwany test pot Gibson i Cook (jonoforeza z pilokarpiną), co pozwala na określenie stężenia jonów chloru i sodu w ciekłym potu (w chlorku zwłóknienie torbielowate poziomów wzrosła 2 - 5 razy).

Osłuchowe dane w mukowiscydozie płuca zazwyczaj odpowiadają na zdjęciu obturacyjnego zapalenia oskrzeli. Stopień układu oddechowego można oszacować za pomocą radiologicznych i obrazowania endoskopowego. Korzystanie radiografii płuc ujawniło wzrosła wzór płuc i charakter tyazhisty, niedodma płuc, zwiększenie przejrzystości polami płucnymi, ograniczając mobilność kopuły przepony, i tak dalej. d.

Bronchoskopię diagnostyczne w przebiegu mukowiscydozy płuc objawia rozproszone obraz ropne endobronchitis: obecność gęstej lepkiej wydzieliny oskrzelowej przestrzeni wewnętrznej, często w postaci czopów ropnych. Wykryte cylindryczny bronchography lub mieszane oskrzeli. Według spirometrii rozpoznano zaburzeń obturacyjnych restrykcyjne typu (redukcja indeksu Tiffno FEV1, etc ...) - W późniejszych etapach - zmniejszenie Zhol.

Leczenie i rokowanie z mukowiscydozą płuc

Leczenie postaci płucnej mukowiscydozy należą obscherezhimnye zdarzeń i leczenie objawowe. Posiłki pacjenci powinni wysokokaloryczne bogate witamin, pierwiastków śladowych, białko. Integralną częścią leczenia pacjentów z cystic fibrosis płuc staje fizjoterapii: użyć specjalne ćwiczenia oddechowe, postawy drenaż, perkusyjnych i masaż wibracyjny klatki piersiowej, pomagając uwolnić oskrzela z nagromadzenia wydzielanie gęstego i lepkiego.

Po rozcieńczeniu plwociny skierowane terapii mukolityczne: wdychanie Pulmozim, enzymy roztworu hipertonicznego, kortikosteroidami- administrującą acetylocysteina mukosolvina itp ambroksolgidrohlorida oskrzeli procedury płukania przeprowadza się za mukolityczne wewnątrzoskrzelowej podawania .. W torbielowate zwłóknienie płuc są kategorycznie preparaty licznik kodeina.

antybiotykoterapia jest przepisywany przy pierwszych oznakach infekcji płuc. Wybór leku w oparciu o wyniki hodowli w plwocinie i antibiotikogrammy- najczęściej wybór pada na aminoglikozydy, cefalosporyny, azytromycyna, klarytromycyna, i in. W celu złagodzenia ostrego stosować fizjoterapię (elektroforeza UHF SHF-terapii), fizykoterapia. W końcowych etapach pacjentów z mukowiscydozą może być przeszczep płuc, serca i płuc.

Pacjenci z torbielowate zwłóknienie płuc wymagają monitorowania przez całe życie, najpierw z pediatrą i pulmonologii pediatrycznej, a następnie - terapeuta i dorosłych pulmonologa, zalecanej diety i stylu życia, upływ specjalnych kursach leczenia. Rokowanie mukowiscydozy płuca pozostaje słaba, mimo znacznego postępu w kwestii wczesnego rozpoznania i leczenia choroby. Obecnie średnia długość życia pacjentów jest około 30 lat. Małżonkowie w rodzinie, gdzie istnieją pacjenci z mukowiscydozą, powinny skonsultować się z genetyki przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią.