Zespół Gilberta

Zespół Gilberta - choroba genetyczna, która charakteryzuje się zaburzeniami wykorzystania bilirubiny. Pacjenci wątroba prawidłowo zneutralizować bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, co powoduje różne objawy choroby.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustin Nicolas Gilbert (1958/27) i jego współpracowników w 1901 roku. To patologia ma kilka nazw: rodzinną non-hemolityczna żółtaczka, żółtaczka łagodnego rodzinnej, konstytucyjnego zaburzeniami czynności wątroby lub zespołem Gilberta. Występuje ze względu na wzrost ilości osocza krwi bilirubiny wolnej, bez cech uszkodzenia wątroby, niedrożnością dróg żółciowych lub hemolizy. Choroba jest rodzina i jest dziedziczona. Choroba występuje ze względu na wady genetyczne, które prowadzi do zakłóceń powstawania enzymu, który promuje wykorzystanie bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasami powodować żółtaczkę twardówki oczu i skóry. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnego leczenia. Jak ten zespół ma kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie pokaże podwyższony poziom bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych, około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, zgodnie z National Institutes of Health - niektóre gastroenterologii uwierzyć, że częstość występowania może być wyższa i wyniesie 10%. Zespół objawia się najczęściej u mężczyzn.

Powodem zespołem Gilberta.

Podstawową funkcją wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby:
• Przekształca hormonu tarczycy (T4), tyroksyny w bardziej aktywną formę trijodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, przewlekłe zmęczenie, przybieranie na wadze, słaba pamięć, oraz wyglądu innych objawów.
 • tworzy GTF (czynnika tolerancji glukozy) chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF wymagane dla insuliny prawidłowo regulować poziom cukru we krwi. 
• wątroba syntetyzuje sole kwasów żółciowych, co zemulgowania tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K lepsze wchłanianie. Wątroba usuwa również niektóre z toksyn rozpuszczalnych w tłuszczu z organizmu. 
 • aktywacja witamin w swojej biologicznie aktywnej formy - koenzymów. Praktycznie każdy składników odżywczych musi być metabolizowana w wątrobie biochemicznej odpowiedniej formie przed składowaniu, transporcie lub włączone do procesów metabolicznych.
 • gromadzenie substancji odżywczych, zwłaszcza witaminy A, D, B-12 i żelaza do konsumpcji wymagane.
 • Wytwarza karnityny z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bionutrientom które mogą transportować tłuszczów do mitochondriów, gdzie są one używane do generowania energii ATP. Mitochondria wytworzenia 90% energii ATP, na poziomie komórkowym.
 • Głównym regulatorem białek. Wątroba przekształca różnych aminokwasów na siebie w zależności od potrzeb.
 • wytwarza cholesterolu i przekształca je do różnych form niezbędne do transportowania substancji w tkankach.
 • funkcja detoksykacji - jest to jeden z najważniejszych funkcji wątroby. Najbardziej szkodliwych substancji i produktów przemiany materii w wątrobie jest neutralizowany. Ponieważ produkty rozpadu elementów komórkowych ciała przechodzą cykl przemian, takie jak czerwone krwinki produktów rozkładu.

Hiperbilirubinemii - wysoka bilirubiny we krwi - pojawia się, ponieważ zmniejszenie aktywności enzymu, który jest bilirubiny glukuronylotransferazy. Neutralizacji, który rozciąga się w wątrobie jest bilirubiny rozpuszczalny w wodzie, tak, że może być rozpuszczany w żółci a do dwunastnicy, a ostatecznie do wycofania się z ciałem. Średni czas życia krwinek czerwonych 120 dni, po czym są opróżniane i rozkłada się bilirubiny i hemoglobiny. Bezpośrednio w wątrobie przekształca nierozpuszczalnych form bilirubiny w postaci rozpuszczalnej w wodzie. Zespół Gilberta jest wada gen - UDP-glukuronozylotransferazy mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu. Użytkownicy odziedziczyć zespół z rodzicami. Bilirubiny nie poddaje się neutralizacji i gromadzi się w krwi. Gdy poziom osiągnie pewien punkt, pacjent może doświadczać objawów żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi, którzy cierpią z powodu choroby, nie wiedzą, że mają. poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnych parametrach, a czasami trochę wzrosła. Jednym z pierwszych i najbardziej patognomoniczny objawem jest żółtaczka. Może pojawić się zażółcenie skóry lub twardówki, gdzie ilość bilirubiny we krwi wzrasta. Objawy mogą intensyfikować i stają się bardziej widoczne w kombinacji z innym chorobom, infekcji, występuje stres lub menstruacji. Chociaż poziom bilirubiny jest mało prawdopodobne, aby kiedykolwiek numerów niebezpiecznych, żółtaczka jest jednym z najważniejszych i najbardziej niepokojących objawów.

Zażółcenie skóry (z lewej kurs, po prawej - patologia)

żółtaczka twardówki

Następujące objawy mogą być również patognomoniczny, ale w mniejszym stopniu. Pacjenci opisują często: zmęczenie, niewyraźne świadomości, bóle głowy, utrata pamięci, zawroty głowy, depresja, drażliwość, niepokój, nudności, utrata apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, bóle wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenie, świąd skóry pokrovov.Vozmozhno występowanie bezsenności, trudności z koncentracją, ataki paniki, hipoglikemizujące reakcję nietolerancji pokarmowej do węglowodanów i alkohol.

pokarmowe mogą powodować luźne stolce lub biegunka, wzdęcia. Mogą to być objawy niewydolności serca i układu oddechowego: duszność lub płytki oddech, szybkie bicie serca. Ze względu na zaburzenia metaboliczne powoduje bóle mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i smak perwersji.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko i za wyraźną naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności ze znalezieniem słów, uczucie odurzenia, niekontrolowane wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, skurcze mięśni (drżenie), obrzęk węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Te objawy wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Ta diagnoza jest najczęściej narażona w późnym okresie dojrzewania. Rozpoznanie jest łatwe, jeśli są prawidłowo zbierane historia choroby, typowania genetycznego, w tym przypadku nie jest konieczne. Pacjent wykonuje analizę próbki krwi, znamienny tym, że funkcja wątroby bada się i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeżeli wyniki wskazują na wysoki poziom bilirubiny nierozpuszczalny we krwi i inne wskaźniki są w normie, lekarz zdiagnozuje zespołem Gilberta. W obecności silnego żółtaczki może wymagać wielu różnicowych testach diagnostycznych w celu wykluczenia innych chorób, które mogą być, na przykład:

1. Ostre zapalne choroby wątroby (zapalenie wątroby) - mogą mieć wpływ na zdolność do wykorzystywania bilirubiny wątroby.
2. zapalenie dróg żółciowych - może hamować przepływ żółci i usunąć bilirubiny.
3. niedrożność dróg żółciowych - zapobiega również bieżący żółci i promuje akumulację bilirubiny.
4. anemia hemolityczna - prowadzi do wzrostu stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu erytrocytów.
5. żółci - przepływ żółci z wątroby przerwane. Żółć zawiera pozostaje bilirubiny w wątrobie.
6. Zespół Kriglera-Najjara - wrodzonej nie hemolityczna niesprzężone bilirubinemia.
7. zespół Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya żółtaczka, rzadki pigmentu stłuszczenie, charakteryzuje się zaburzeniami wydzielania bilirubiny hepatocytów do kapilar żółciowych.
8. Fałsz żółtaczka - nieszkodliwe postać żółtaczki, w którym żółte zabarwienie skóry spowodowane nadmiarem beta-karoten.

Dodatkowe testy mogą obejmować: USG brzucha, w celu uniknięcia zatkania dróg żółciowych lub rozproszonych patologii wątroby, dieta w ciągu 24 godzin eliminuje się przyczyną wzrostu bilirubiny przewodu i genetyczne pisania.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważana za chorobę nieszkodliwe - z reguły nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W tej chwili, rozwój technologii medycznych etiotrop skuteczne leczenie nie istnieje. Chociaż objawy żółtaczka może powodować niepokój u pacjenta, lekarz powinien wyjaśnić, że żółtaczka nie jest zwykłym objawem i nie powinno budzić obawy. Dłuższa obserwacja chorego z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagane. Jeśli pacjent zauważy objawy nasilenia żółtaczki, należy poinformować o tym lekarza tak, że wykluczone jest wiele innych powodów. Pacjenci, którzy mają objawy żółtaczki spowodował wielki niepokój, może małe ilości fenobarbitalu. Ma małą akcję antigiperbilirubinemicheskoe. Wraz z jej korzystnego działania tego leku jest uspokajającym wpływ na układ nerwowy, a w przypadku dłuższego stosowania powoduje toksyczności wątroby. W związku z tym, ważne jest skuteczne i zrównoważony dawki tego leku jest.

Dieta może zmniejszyć nasilenie objawów: produktów o długim okresie przydatności do spożycia, zawierający dużą ilość konserwujące powinny być wykluczone w diecie, to jest konieczne zastosowanie kompleksy multiwitaminowe ogólne zwiększenie odporności, wszystkie produkty muszą być wywar, pieczone lub gotowane na parze (minimalna zawartość tłuszczu).

Powikłania zespołem Gilberta

Sama Zespół Gilberta nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkodzić wątrobę, ale ważne jest, od czasu do odróżnienia jednego gatunku z innego żółtaczka. W tej grupie komórek wątroby odnotowano pacjentów z nadwrażliwością na czynniki hepatotoksyczne np alkoholu, leki, niektóre grupy antybiotyków. W związku z tym, jeśli powyższe czynniki do regulacji poziomu enzymów wątrobowych.