Choroba Moya-Moya

Moya-moya choroby - rzadki patologii naczyń mózgowych, w sposób opisany szczegółowo w japońskich klinicystów Kudo i Takeuchi. Aż do 1962 roku, został uznany za wyłącznie dla Japończyków, a potem zaczęły się pojawiać informacje o wszechobecności. Częściej choroba Moya-Moya powszechne w Azji. Częstość jej występowania w Japonii wynosi 3,5 przypadków na 1 mln ludności w Stanach Zjednoczonych. - Mniej niż 1 przypadek na 1 milion w Rosji właśnie opisano około 30 przypadków, ale nie wszystkie z nich spełniają kryteria choroby Moya-Moya ..

Jego nazwa pamiętny z powodu choroby ma charakterystyczny obraz angiograficzny. W praktyce neurologii termin został ukuty w 1967 roku przez Suzuki i Takaku. W języku japońskim oznacza „jak dym papierosowy.” choroby moya-moya może wykazywać Okresy 2 w wieku do 10 roku życia (średnio 5 lat), w przedziale od 30 do 40 lat. Samica osoba chora około 1,5-2 razy częściej mężczyzn.

Przyczyny tej choroby Moya-Moya

Podstawą choroby wzrasta stopniowo zwężający część wewnątrzczaszkowego wewnętrznej tętnicy szyjnej i oznaczają odrębne sekcje przednich tętnice mózgowe. Morfologiczne zmiany wykryte w dotkniętych segmentach tętnicy szyjnej i koła Willisa, znamienny zwłóknienia błony wewnętrznej oraz jej rozszerzenie, przerzedzenie warstwy środkowej ściany naczynia. Rezultatem jest zwężenia lub niedrożności naczyń krwionośnych. Proces towarzyszy rozwój sieci zabezpieczeń zespoleń naczyniowych, zapewniając alternatywne dopływ krwi do mózgu. Z biegiem czasu, okluzja tętnicy szyjnej wewnętrznej całkowicie mózgowego przepływu krwi, występuje tylko przez zabezpieczeń, które rozwinęły się z tętnicy szyjnej zewnętrznej i tętnice kręgowe.

Etiofaktory pozostają niejasne. To sugeruje, że anomalie naczyń mózgowych są określone genetycznie. W 1999 r. Badanie przeprowadzono analizę DNA z 16 rodzin z tej choroby, która wykazała obecność mutacji genetycznych w r24.2 locus 3r26. Jednak w praktyce większość pacjentów zidentyfikowano chorobę sporadyczny. Z drugiej strony, zgodnie z angiografii zdiagnozowano dużą liczbę subkliniczych Rodzina (utajonych) tworzy.

Według innej hipotezy, choroby Moya-moya jest nieswoiste zapalenie naczyń pochodzenia autoimmunologicznego i procesów zapalnych wywoływanych. Według niektórych szacunków, około 70% przypadków mają związku z przeniesieniem zapalenie zatok, przewlekłe zapalenie migdałków, zapalenie ucha. Ponadto, w literaturze opisuje się choroby połączenie moya-Moyá z różnymi innymi chorobami: stwardnienie guzowate, neurofibromatosis Recklinghausen, anemia sierpowata, Choroba Hirschsprunga, leptospiroza, zespół Marfana, Zespół Aperta, urazowe uszkodzenie mózgu.

Objawy choroby Moya-Moya

Objawy kliniczne związane z dwóch mechanizmów patogenetycznych postępujący chroniczne niedokrwienie mózgu i krwotoki i ścieńczenie rozszerzonych naczyń zabezpieczenia. Co do zasady, dzieci są bardziej wyraźny mechanizm niedokrwienny i krwotoczny - dorosłych.

U dzieci choroba Moya-Moya debiut przemijające ataki niedokrwienne. Niedokrwienny paroksyzm może towarzyszyć przemijające zaburzenia mowy (dyzartria, motoronoy afazja), Niedowład połowiczy lub słabość tylko jednej kończyny, ruchowych, pogorszenie wzroku. Charakterystyczne jest występowanie niedowładu się jedną lub drugą stronę ciała. możliwe Epipristupy, co prowadzi do rozwoju oligophrenia.

Dorośli często obserwuje się nawracające lub uporczywe bóle głowy, czasami naśladując migrena. mogą towarzyszyć szumy uszne. Niektórzy pacjenci skarżą się na drętwienie kończyn. U większości pacjentów tam krwotok podpajęczynówkowy. Obraz kliniczny i dane o stanie neurologicznym nieswoistej. Badanie neurologiczne mogą wykryć asymetrii fałdów nosowo-wargowych przez piramidalnej mono- niewydolności lub zaburzeń światło koordinatornye gemitipu, oczopląs i inne.

Ryzyko choroby jest to, że jest poważnym powikłaniem - ostry udar mózgu, które mogą być przenoszone przez Typ udar niedokrwienny lub udar krwotoczny. Strokes może pojawić się ponownie doprowadzić do deficytu neurologicznego wyniszczające i śmierć.

Rozpoznanie choroby Moya-Moya

Historia pacjenta może wskazywać dostępne epizody udaru w przeszłości. Jednakże, na podstawie wywiadu klinicznego i neurologa nie można ustalić rozpoznanie. Wymaga dodatkowego badania typu oraz z difdiagnostiki mózgowych miażdżyca, naczyń, malformacje tętniczo, zakrzepica, migrena z aurą, nowotworów wewnątrzczaszkowych i in., patologie.

Held konsultacji z okulista badanie viziometriey, perymetrii i dna oka. Może być zdiagnozowane z utratą ostrości wzroku, hemianopsia, i tak dalej. Zaburzeń. W dnie podczas ocznej uwidoczniono zmian retinovaskulyarnye oraz wzrostem tarczy nerwu wzrokowego. EEG rejestruje zmiany chorobowe patognomoniczny Moya-Moya: po hiperwentylacji po 20-60 ze stałym drugiej fazie wysokiej amplitudy fal wolnych (tzw zjawisko re-build-up). Ze względu na specyfikę tego zjawiska EEG może być stosowany jako przesiewowe metody diagnostycznej.

U wielu pacjentów, CT mózg wizualizuje w substancji mózgowej małych działkach o zmniejszonej gęstości. MRI może zweryfikować je jako ogniskowych zawałów. REG wykryje spadek przepływu mózgowego. Naczynia UZDG głowicy określa zamknięcia wewnętrznej tętnicy szyjnej. Złotym standardem w diagnostyce wykonuje angiografii. Potwierdzenie diagnozy opiera się na dostępności angiografii mózgowej obraz „cewki dymu odprowadzanych z papierosem”. Według angiografii są 6 stadia choroby częściowe zwężenie dalszej części wewnętrznej tętnicy szyjnej, aż do jego zniknięcia absolutnego. Obecnie alternatywne Radiopaque angiografii naczyń mózgowych CT i MRI stalowych naczyń mózgowych. Metody te są bardziej dokładne i mniej inwazyjne.

Leczenie i rokowanie Moya-Moya

Leczenie zachowawcze zawiera naczyń (Cavintonum, instenon, Sermion, nifedypina) i neurometabolicznych (Aminalon, pyritinol, Nootropilum, Pantogamum) leczenia. To może poprawić sytuację kliniczną, ale nie jest w stanie zatrzymać postęp choroby. Bardziej rodnik metodą leczenia jest operacja w celu utworzenia stentu prześwitu niosący krwi ominąć zwężenia tętnic. To może być wykonane przez bezpośrednie sposobu zszycia z pojemników zastawki, jak i pośrednio, przy czym stent luminalna jest umieszczony na powierzchni mózgu. W metodzie bezpośredniej, wystarczający poziom dopływu krwi uzyskuje się natychmiast, pośrednie - dla jej rozwoju wymaga 6 miesięcy. okres do jednego roku. Doświadczenie wykazało znacznie większą skuteczność bezpośredniego stentowania. Epizody niedokrwienne po jego realizację znaleźć tylko 10% pacjentów, natomiast po operacji pomostowania pośrednim znajdują się one w 56% przypadków. Dlatego średnia technika leczenia przyjęte nakładki ekstraintrakranialnogo zespolenia.

Rokowanie dla terminowego leczenia chirurgicznego głównie korzystne. Średnia wydajność operacji szacuje się na 84%. Istnieje bezpośrednia zależność skuteczności leczenia za pomocą angiografii etapie. W korzystnych przypadkach znaczne cofanie się objawów klinicznych obserwowanych natychmiast po zakończeniu leczenia. Bez leczenia, coraz pogorszenie przepływu krwi w mózgu prowadzi do postępującego deficytu neurologicznego, pojawienie krwotocznego i udary niedokrwienne. Wśród dorosłych śmiertelność wynosi 10%, wśród dzieci - 4,3%.