Karłowatość przysadki

Karłowatość Określenie (microsomia, nanosomy karłowatość) zasadniczo oznaczony liczbą stanów patologicznych, wyrażone w zahamowanie wzrostu i rozwoju fizycznego niż średni wiek, płeć, rasę i normę populacji. Karłowatość może być niezależnym choroby genetyczne lub objaw wielu hormonalnego nie dokrewnymi chorób. 

Odróżnić karłowatości proporcjonalne i non-proporcjonalną sylwetkę. Grupa chorób proporcjonalna muskulatura obejmują przysadkę mózgową nanizm- obrzęk śluzowaty (thyrogenous) nanizm- nadnerczy karłowatości po adrenogenital sindrome- karłowatość związane ze zmianami grasicy zhelezy- niemowlęcej karłowatości rozwijających się pod wpływem czynników zewnętrznych (niedobór żywieniowy lub toksyczności) - karłowatości związane z przedwczesnym dojrzewanie i wczesne zamknięcie stref wzrostowych. Karłowatość nieproporcjonalne konstytucja przedstawiciele następujących formach: krzywiczny, hondrodistroficheskoy, gdy karłowatość wrodzonej łamliwości kości (wrodzony kruche kości). Karłowatości przypadkach należy odróżnić rodzinny (konstytucyjny) formę karłowatość, które są uważane za jeden z wariantów rozwoju fizycznego danej osoby, a nie patologii.

Karłowatość przysadka - zespołem klinicznym spowodowanym przez absolutnym lub względnym niedoborem hormonu wzrostu przysadki (niedobór wydzielanie hormonu wzrostu lub zaburzenia wrażliwości tkanek na nim). Karłowatość przysadki występuje w populacji z częstością 1:15 -1 000 20 000, nieco częściej u mężczyzn.

Przyczyny karłowatości przysadkowej

Niedobór hormonu wzrostu przysadki bazowego karłowatości, może wynikać z trzech grup powodów: wrodzonym niedoborem hormonu wzrostu (GH), zakupionym stanu giposomatotropnym i oporność tkanek obwodowych na działanie hormonów wzrostu.

Wrodzony niedobór somatotropiny mogą być związane z defektem genetycznym (mutacją genu hormonu wzrostu, receptor genu mutacji Somatoliberyna i wsp.) Lub nieprawidłowości w układzie podwzgórzowo-przysadkowej (Bezmózgowie wrodzone aplazja, hipoplazją lub ektopia mózgowej).

Nabyta przysadki karłowatość tworzy guzów regionu podwzgórze-przysadka (czaszkogardlak, hamartoma, nerwiakowłókniak, rozrodczak, gruczolak przysadki) Lub inne guzy mózgu (np glejak nerwu skrzyżowania). W niektórych przypadkach może prowadzić karłowatość przysadki urazowe uszkodzenie mózgu, urodzenie uraz, CNS (wirusowe, bakteryjne, zapalenie mózgu i zapalenie opon mózgowych), Autoimmunologiczne zapalenie przysadki mózgowej szkody łodygi mózgowej podczas zabiegu, wodogłowie, przysadka tętniak naczyniowy i t. d. przysadki karłowatość może być związany z toksycznymi efektami chemioterapii lub radioterapii (przy białaczka, siatkówczaka, Przeszczep szpiku kostnego itp. D).

Karłowatość przysadki powodu wrażliwości tkanek docelowych z niedoborem hormonu wzrostu, może rozwinąć się w GH receptorów braku aktywności biologicznej hormonów wzrostu, czynnika wzrostu oporności na insulinę 1.

Wraz z izolowaną niedoborowi hormonu wzrostu z przysadki karłowatości można znaczne zmniejszenie syntezy innych hormonów przysadki: gonadotropin, TSH, ACTH, któremu towarzyszy brak funkcji odpowiednich gruczołów obwodowych wewnątrzwydzielniczych (płeć, tarczycy, nadnerczach), co również ma wpływ na wzrost i rozwój fizyczny. W tym przypadku endokrynologii powiedzieć formę pangipopituitarnoy karłowatości.

Objawy karłowatości przysadkowej

Dzieci rodzą się z normalnej wagi i ogólnej wydajności wzrostowej. opóźnienie wzrostu u wrodzoną karłowatość przysadki zwykle staje się zauważalny w wieku 2-3 lat w przyszłych wzrostów. Tempo wzrostu u dzieci z przysadka karłowatość jest 1,5-2 cm rocznie (w tempie - 7-8 cm). U dorosłych samców wzrostu nie przekracza 130 cm, kobiety - 120 SM jest proporcjonalna do ciała, ale może trwać rozmiary typowe dla dziecka ..

Skóry u pacjentów z przysadki karłowatości blady suchy, pomarszczona, z żółtawym odcieniem lub marmuru, co jest spowodowane niedoborem hormonu tarczycy. Kolor włosów jest często subtelne, suche, kruchy. Niedorozwój kości twarzowej czaszki prowadzi do obecności małych rysów twarzy ( „twarz lalki”), wciągania nosem.

Rozkład tłuszczu podskórnego mogą być różne - od niedorozwoju do nadmiar tkanki tłuszczowej w „Kushingoid” typu (klatka piersiowa, brzuch, udo). Oznaczono szkieletowych opóźnienie kostnienia, biedny rozwój układu mięśniowego, zaburzenia uzębienie. Ze względu na niedorozwój krtani u dorosłych z przysadki karłowatość dzieci pozostaje wysoki ton głosu. Zgodnie z niewielkiej wysokości i spadek masy ciała zaobserwowano wielkości narządów wewnętrznych (splanhnomikriya). Często ujawniają karłowatość przysadki bradykardia i niedociśnienie.

Naruszenie gonadotropowych funkcji przysadki powoduje opóźnienia i niewystarczającego rozwoju płciowego (hipogonadyzm). U chłopców z przysadki karłowatości jest brak owłosienia typu męskiego, niedorozwój jąder, cryptorchism, mikropenisa- dziewczęta - brak menstruacji, mikromastiya, niedorozwój macicy i jajnik.

Rozwój intelektualny gdy przysadka karłowatość są zwykle zachowane. Mogą wystąpić cechy psychologiczne, takie jak negatywizm, unikającej, redukcja samodzielne infantylne zachowanie.

Jeśli istnieją dodatkowe reklamacje bóle głowy, wymioty, niewyraźne widzenie należy podejrzewać patologii wewnątrzczaszkowych. Kiedy pangipopituitarnom karłowatość zdefiniowane atrybuty wtórny hypocorticoidism i niedoczynność tarczycy.

Diagnoza karłowatość przysadki

Kryteria rozpoznania karłowatość przysadki są historia danych, badanie fizykalne, badania laboratoryjne lub instrumentalne.

Pacjenci określenia bezwzględnej wielkości ciała i tempo wzrostu deficytu - różnicy między rzeczywistym wzrostem wieku pacjenta i średnich ustawowych stóp w populacji i płci. Gdy deficyt wzrostu karłowatość przysadki jest większy niż 2-3 kwadratowe odchylenie.

Główną rolę w rozpoznawaniu mózgowej karłowatości należy do definicji podstawowy poziom hormonu wzrostu w surowicy krwi, rytm dobowy wydzielania i rezerw stymulując tła. Pacjenci z mózgową karłowatość początkowego poziomu GH znacznie zmniejszona, podczas prób stymulowanie tireoliberinom insuliny, arginina, itp wzrasta nieznacznie.

Radiografia Sella ujawnia swoją postać z dzieciństwa ( "owal stand-up") i ogólny (np. N. Juvenile) wstecz. Poprzez zwiększenie rozmiaru Sella i obecność obszarów osadzaniu się wapna, przede wszystkim należy myśleć o nowotworze. RTG stawów nadgarstków i rąk do określenia radiologicznego ( „kość”) wiek. Gdy przysadka karłowatość nastąpiło znaczące spowolnienie procesów kostnienia szkieletu.

W celu wyjaśnienia karłowatości kształt niezbędny do badania czynnik wzrostu insulinopodobny (somatomedyna-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortyzolu w osoczu i moczu, przeciwciała do tyroglobuliną tyreocytach frakcji mikrosomalnej i in., Aby wyeliminować zmiany nowotworowej prowadzi CT (MRT) mózg.

Gdy przysadka karłowatość pacjent powinien być konsultowany endokrynolog, ginekolog (kobiety) Andrologii (mężczyzna), neurolog lub neurochirurg, okulista, genetyka.

Leczenie karłowatości przysadkowej

U małych dzieci, w celu uniknięcia błędów diagnostycznych przez 6-12 miesięcy. wstać okres, podczas którego szczególną uwagę zwraca się na odpowiednie odżywianie, wzmocnienie terapii, biorąc witaminy (A i D) i składników mineralnych (fosfor, wapń). Brak dynamiki wzrostu i rozwoju fizycznego jest podstawą do przejścia do terapii hormonalnej.

Podstawą patogenetycznego leczenia karłowatości przysadki jest terapia zastępcza hormonu wzrostu, która jest utrzymywana kursów przerywany (2-3 miesięcy. W tych samych odstępach czasu). ludzki hormon wzrostu przepisywany pacjentom z udowodnionego niedoboru endogennego hormonu i różnicowania szkieletu, nie więcej niż 13-14 lat wskaźniki wiekowych. Leczenie hormonem wzrostu prowadzi się przed zamknięciem strefy wzrostu lub do odpowiednich parametrów wzrostu.

W leczeniu zastosowano przysadki karłowatości sterydy anaboliczne (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), które mają wpływ stymulujący na poziom endogennego hormonu wzrostu, syntezy białka i wzrostu. Leczenie sterydami trwa od kilku lat z okresowymi leków zamiennych. Leczenie środkami anabolicznymi wskazane jest, aby zacząć od 5-7 lat. W celu stymulowania funkcji gonad w wieku 16 młodych mężczyzn przypisanych gonadotropiny kosmówkowej i niskie dawki androgenów, dziewczęta - małych dawek estrogenów.

Następnie po zamknięciu strefy wzrostu z przysadki mózgowej, karłowatości u w stałej odbioru hormonów płciowych według płci. Tak więc u kobiet otrzymujących połączone estrogengestagennyh pokazano leków (nie ovlon, Rigevidon, bisekurin et al.), Mężczyźni - androgeny depot (Sustanon-250 testenat, Omnadren-250).

Niedoczynność tarczycy przypisany L-tyroksyny tireoidin- przy zerwaniu Somatoliberyna - analogi- w syntetycznej kory niedoczynności - glikokortykosteroidami.

Gdy organiczny patologii OUN może być konieczne działanie przeciwzapalne, rozdzielający terapii odwodnienie. W przypadku guzy przysadki wykazały ich chirurgiczne usunięcie, czasami - radioterapię.

Przewidywanie i zapobieganie karłowatość przysadki

Gdy przysadka karłowatość, spowodowane przez czynniki genetyczne, rokowanie jest dobre. Na efektywną HRT umożliwia pacjentom być wystarczająco rozwinięty fizycznie aktywny i społecznie stanie. Przy wyborze zawodu nie jest zalecany do pracy, zapewniając zwiększony stres fizyczny i neuropsychologiczne. W przypadku braku odpowiedniego leczenia pacjentów pozostaje małe wzrostem i opóźnienie w rozwoju fizycznego. W przypadku organicznych uszkodzeń mózgu rokowanie jest określona przez chorobę i jego dynamiki rozwoju. Pacjenci z przysadki karłowatości są na całe życie poradni endokrynologa i trzeba odwiedzić go co 2-3 miesiące.

Zapobieganie karłowatość przysadki jest zapobieganie infekcji, urazów fizycznych i psychicznych beremennyh- zapobieganie wady wrodzone, Neuroinfekcji, uraz głowy, zatrucie u dzieci.