Choroba Gamstorp

choroby Gamstorp został opisany szczegółowo w połowie XX wieku J. Gamstorp. Jest to wariant okresowym paraliżu - ataku istnieje silne osłabienie kończyn, często prowadząc do pełnego unieruchomienia pacjenta (paraliż). W przeciwieństwie do innych mioplegii Gamstorp choroby spowodowanej przez znaczący wzrost poziomu wapnia we krwi. Choroba Gamstorp jest znacznie rzadsze niż postać hipokaliemii porażenie okresowe (Choroba Westphal-Shakhnovich).

Choroba Gamstorp jest chorobą dziedziczną. We współczesnej neurobiologii jest również nazywany rodzinna epizodyczny słabością. Dziedziczenie choroby Gamstorp następuje w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się zasadą genu pełnej penetracji. Choroba jest często postrzegana w kilku pokoleń tej samej rodziny. Kobiety i mężczyźni chory Gamstorp w przybliżeniu na tej samej częstotliwości.

Objawy choroby Gamstorp

Charakterystyczne jest występowanie pierwszy atak choroby Gamstorp w ciągu pierwszych 10 lat życia, najczęściej - do 5 lat. Zwykle atakuje choroba Gamstorp zaczyna się uczucie ciężkości, występującego w kończynach i parestezje (drętwienie, mrowienie) twarzy i kończyn. Pojawi osłabienie całkowity mięśni zwiększa się szybko i w ciągu 30 minut osiągnęła stopień wyrażone niedowład lub całkowite porażenie. Podczas ataku choroby Gamstorp jest zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonii), utrata odruchów ścięgnistych, zaburzenia autonomiczne: bladość, „marmur” lub zaczerwienienie skóry, rogowacenie naskórka, tachykardia, labilne ciśnienie krwi nadmierna potliwość i nadmierne pragnienie. Często choroba zaatakuje Gamstorp towarzyszy osłabienie mięśni twarzy, co przejawia się w naruszenie (artykulacjidyzartria) Oraz mimika ( "maska-like").

W przeciwieństwie do choroby choroby Westphal Shakhnovich Gamstorp charakteryzującym rozwój napadów w ciągu dnia. Czynniki wywołujące atak, są zwykle wysiłek fizyczny, głód, hipotermia. W większości przypadków choroba Gamstorp towarzyszą ataki krótkotrwałe (1-3 godzin), ale w niektórych przypadkach nie jest to atak w ciągu kilku dni. Choroba Gamstorp mogą występować z różną częstotliwość ataków - od kilku razy w roku lub miesięcy do codziennych napadów występujących. Intensywność ataków i ciężkość zaburzenia silnika podczas ataku choroby Gamstorp również zmienia się i może być różny od ataku na atak. Jednocześnie kompletny paraliż rozwija się rzadko.

choroby Gamstorp charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek zaburzeń neurologicznych w okresie międzynapadowym.

Diagnoza choroby Gamstorp

Choroba Gamstorp można założyć przez obecność specyficznych ataków i chorobą rodzinną. Gamstorp odróżnić chorobę od innych rodzajów porażenie okresowe (hipo- i normokaliemicheskoy) pozwala biochemiczne krwi pobranej do analizy w czasie ataku. Zwiększenie poziomu potasu w surowicy 6,7 mmola / l, podczas zamachu i zawału umożliwienia normalizacji jest neurologist potwierdzenia diagnozy.

Choroba Gamstorp musi być zróżnicowana głównie przez wschodzące paraliżu Landry. Jest to możliwe dzięki wnikliwej analizy ataku klinicznej (brak zaburzeń wrażliwości i gorączka) i analizując wyniki badania składu elektrolitu krwi. Konieczne jest również napady różnicowania choroby Gamstorp od napadów padaczkowych. Drugorzędne znaczenie, aby wykluczyć padaczka trzyma elektroencefalograficznych. W wątpliwych przypadkach może być przenoszona Gamstorp CT lub MRI kręgosłupa, które nie wykazało żadnych nieprawidłowości, a tym samym eliminuje patologii organiczną (hemorrhachis, CNS guz, paraliż dziecięcy, naruszenie rdzenia krążenia krwi).

Należy również pamiętać, że zespół mioplegichesky może wystąpić w pewnych chorób wewnątrzwydzielniczych (nadczynność tarczycy, hiperaldosteronizm, panhypopituitarism, nadnerczy, hypercorticoidism), choroby układu pokarmowego (zespół złego wchłaniania, jelit, marskość wątroby), Choroby nerek (zespół nerczycowy, niewydolność nerek). Jednakże, te choroby są zazwyczaj towarzyszy obniżenie poziomu potasu, natomiast choroba Gamstorp charakteryzuje się wzrostem. Hiperkaliemia może towarzyszyć niewydolność nadnerczy, ale brak innych typowych dla jej objawów i badania krwi hormonów nadnerczy pozwala wykluczyć tę diagnozę.

choroba leczenie Gamstorp

Gamstorp leczenie choroby jest ograniczenie przyjmowania z pokarmem potasu i farmakologicznych pobudzanie jej wycofania z organizmu. Pacjenci z chorobą Gamstorp zaleca się dietę bogatą w węglowodany, ze zwiększoną zawartością chlorku sodu i produktów restrykcyjne zawierające potas (mleko, jogurt, ser, morele, śliwki, suszonych owoców, itd.). Należy stosować się do potęgi ułamkowej z małych odstępów między posiłkami.

W celu zwiększenia wydalania potasu określonych diuretyki: dihlotiazid (hydrochlorotiazyd), furosemid. Relief ataku choroby na Gamstorp przeprowadzane przez podawanie dożylne 40 ml 40% roztworu glukozy z insuliną i 20 ml 10% roztworu chlorku wapniowego. Niektórzy autorzy wskazują na pozytywny efekt inhalacji salbutamolu.