Choroba Refsum

Refsum choroby - rzadką chorobą wywoływaną przez genetycznie uwarunkowanej dismetabolism kwasu fitanowego z akumulacją w różnych tkankach: w mózgu i rdzeniu kręgowym, pnie nerwów obwodowych, serca, wątroby i nerek. Choroba Refsum jest nazwany po norweski neurolog, który dał pierwszy opis tej choroby w roku 1946. W neurologii jest również znany jako dziedzicznej polinevropaticheskaya ataksja, czuciowo polineuropatia typu 4, choroba Refsum. Ponieważ patogeneza choroby podstawowej podłoże działa lipidową zaburzeń metabolicznych, chorób Refsum można przypisać do dziedzicznej lipidoza, który dotyczy również chorobę Niemanna-Picka, Choroba Taya-Sachsa, chorobę Gauchera i tak dalej.

Wiek manifestacją objawów waha się od 1 do 50 lat. W związku z tak szerokim zakresie debiut postaci dorosłej choroby po początku lat 10 i niemowląt - dzieci 1-10 lat. Częstość występowania nie jest zainstalowany. Osoby chore obu płci.

Przyczyny choroby Refsum

choroby Refsum charakteryzuje autosomalnie recesywnie. Do tej pory zidentyfikowano 2 mutacji genetycznych wywołujących choroby: defekt genu fitanoil-CoA hydroksylazy (10 chromosomów locus 10pter-p11.2) i peroksina defektu genu 7 (6 chromosomie 6q22-q24 locus). zaburzenia genetyczne dyktować wadliwego utlenianie kwasu fitanowego i jego nagromadzania się w organizmie. W rezultacie, kwas fitanowy zastępuje inne niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe.

Przede wszystkim wpływ na układ nerwowy. Zwyrodnieniowe zmiany wpływają pni nerwów obwodowych, przedni róg rdzenia kręgowego i korzeni móżdżku ścieżek, wzroku, słuchu i okoruchowy, nerw węchowy. To wpływa na rozwój siatkówki z pigmentem retinopatia. Akumulacja kwasu fitanowego w mięśniu sercowym prowadzi do powstawania kardiomiopatia. Zmiany zwyrodnieniowe nerwów układu krążenia przewodzenia powoduje wystąpienie niemiarowość. Zmiana kwasu linolowego i kwasu arachidonowego w skórze prowadzi do kwas fitanowy rybia łuska.

Objawy choroby Refsum

Wiele uszkodzeń pni nerwów obwodowych manifestują objawy polineuropatia: Drętwienie rąk i stóp, parestezje, zmniejszenie odczuwania bólu i głębokie (proprioceptywną, drgania) czułość. Polineuropatia czuciowo jest charakter. zaburzenia ruchowe zaczynają głównie z niedowładem mięśni prostowników stopy, dalsze powolne niedowład przedłużyć do dystalnych nóg i ramion, towarzyszy zanik mięśni stóp, nóg, rąk i przedramion. cechuje ataksja móżdżkowa niestałość z hypermetric spaceru, zmiany pisma. W widoku z boku, obserwuje się spadek wizualne, dzień-ślepota, zwężenie pola widzenia, w niektórych przypadkach - zaćma. Czasami jest światłowstręt.

Choroba Refsum często towarzyszy utratę słuchu, Utrata ostrości węchowe (brak węchu) wypadnięcie z górnej powiece, zaburzenia ruchów gałek ocznych. sławny rogowacenie naskórka i obierania. Stopień manifestacji ichthyotic zmienia bardzo zmienna od łagodnego rogowacenie stóp i palmy tworząc drobny biały skorup do ciężkiej rybiej łuski płytkowej. Niektórzy pacjenci mają jednocześnie dysplazji szkieletowych: skrzywienie kręgosłupa (skolioza) deformacje stóp (Drążony stóp, krzywizna i skrócenie palcami).

Refsum choroba diagnoza

Potwierdzić rozpoznanie umożliwia krwi i moczu do badania stężenia kwasu fitanowego. W tej postaci choroby Refsum dochodzi do 800 mmol / l, przy czym zazwyczaj nie przekraczają 19 mmoli / l. U wszystkich pacjentów przeprowadzono konsultacji z okulistą. Sprawdzić ostrość wzroku ujawnia jej spadek, obwód powinien koncentryczne zwężenie pola widzenia, z oftalmoskopii wykazuje oznaki zanik nerwu wzrokowego, polimorficzne zmiany zwyrodnieniowe w siatkówce.

Electroneuromyography polinevropatichesky celu określenia charakteru zaburzenia obwodowego układu nerwowego, ujawniają patologii neuronów motorycznych rogu przedniego. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego rozpoznano podwyższone stężenie albuminy. zaburzeń węchu wykrywa olfaktometrii. Obecność deformacji kości jest powodem, dla przypisywania radiografii kręgosłupa, CT lub ogranicznik rentgenowską z późniejszym zaleceń ortopedycznych. Aby ocenić stan serca wykonuje się EKG, pacjenci konsultacji z kardiologiem. Kiedy uszkodzenie słuchu jest audiometria audiolog i konsulting.

W celu określenia sposobu dziedziczenia patologii prowadzone badania genealogiczne. Ostateczne diagnoza może być potwierdzona przez analizę DNA. Podczas diagnostyki choroby Refsum różni się od amiotrofii z Charcot-Marie-Tooth chorób, polineuropatia inne Genesis (syndrom Dejerine-Sottas, neuropatia cukrzycowa, Zespół R-Levy, neuropatia zespół paraneoplastyczny et al.) choroba friedreicha.

Leczenie i rokowanie choroby Refsum

Kwas fitanowy tworzy się w organizmie, a tym samym ograniczenia jej egzogennego przychodzących skuteczne leczenie. Dieta ograniczając fitanowy kwasu Przychodzące, do 5 mg dziennie. Jest to liczba kwasowa fitanowy ciała pacjenta może metabolizowania mechanizmów alternatywnych, dostępnych poprzez utlenianie. Z diety zaleca się wykluczają stosowanie zielonych warzyw, ziół i tłuszczów zwierzęcych. W celu uniknięcia szybkiej utraty wagi dieta powinna zawierać dużą ilość węglowodanów. Rygorystyczne diety szybko prowadzi do poprawy stanu klinicznego pacjentów. Zmniejszenie nasilenia polineuropatii i niedowład, normalne koordynacji, poprawia stan skóry. Stale trzymać się diety dla życia musi być cierpliwy.

W ciężkich przypadkach do czyszczenia ciała z nadmiernej ilości kwasu fitanowego stosowane plazmaferezy. Aby zmniejszyć objawy neurologiczne przypisane leków antycholinesterazowych (galantaminy, metylosiarczan neostygminy), witaminy, fizjoterapii, masażu. Podczas deformacji stóp i / lub niedowładem mięśni prostowników zaleca noszenie obuwia ortopedycznego. Ciężkie dwustronna głuchota jest wskazaniem do implantacji ślimaka.

Prognoza korzystne przy odpowiednim leczeniu. W przypadku braku leczenia, choroba nadal rozwija się powoli, co prowadzi do ciężkiego niedowładu i ataksja, znacznego spadku wzroku i słuchu, zaburzenia czynności serca. Te ostatnie mogą być przyczyną nagłej śmierci pacjenta.