Homogentisuria

Homogentisuria (homogentyzynowego kwasicę, dziedziczny ochronozy) - dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, który jest oparty na zaburzenie metaboliczne tyrozyny, co prowadzi do nadmiernego tworzenia się pośredniej metabolitu - kwasu homogentyzynowego. Akumulacja kwasu homogentyzynowego w organizmie i jego wydalanie w moczu, określono dla objawów zwanej homogentisuria. Ponieważ choroba towarzyszy polysystemic porażki, to ma praktyczne znaczenie dla wielu dyscyplin medycznych, reumatologii, dermatologii, ortopedii, urologii, chirurgii serca, genetyka, itd homogentisuria rzadko, z częstością 1:. 250 tys.-1 :. 1 milion ludzi na świecie. Bardziej powszechne patologia wśród męskiej populacji Dominikany, Niemiec, Czech, Słowacji, Indii, USA.

przyczyny homogentisuria

Homogentisuria oznacza liczbę genetycznie uwarunkowanej enzimopaty dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób, np. E. Dla rozwoju klinicznych objawów choroby dziecka powinno się od każdego z rodziców jednej kopii zmutowanego genu. Gdy homogentisuria mutacje wpływają genu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGD), zlokalizowaną na długim ramieniu chromosomu 3 (3q 21-23). W wyniku rozmnażania jest zakłócony gomogentizinazy enzym (oksydazę homogentyzynowego), który bierze udział w rozkładzie tyrozyna i fenyloalanina.

Zwykle, kwas homogentyzynowego, który jest związkiem pośrednim metabolit tyrozyny i metabolizmu fenyloalaniny pod gomogentizinazy przekształcony kwas maleilatsetouksusnuyu i następnie odszczepia się acetylooctanowe i kwas fumarowy, które następnie są zaangażowane w kolejnych cyklach biochemicznych. Gdy homogentisuria w warunkach wrodzonego niedoboru enzymu kwasu homogentyzynowego nie ulega dalszej przemiany materii, i jest przekształcany do polifenoli chinonu (alkapton pigment), które gromadzą się w tkance łącznej i w dużych ilościach są wydalane z moczem (4-8 g na dzień).

objawy homogentisuria

Homogentisuria znamienny następującym zespołem podstawowym: homogentyzynowego kwasicę i ochronozy artropatia. Objawy te występują w różnym czasie: barwienie mocz istnieje od urodzenia, staje się wyraźne przebarwienia tkanki do 30 lat, uszkodzenie stawów rozwija w czwartej dekadzie życia.

Homogentisuria wczesne objawy można zaobserwować we wczesnym dzieciństwie: mokre pieluchy dziecko nadal ciemne smugi moczu że jest niemożliwe, aby zmyć. Ze względu na duże ilości kwasu homogentyzynowego zebranego moczu w szybko stały się ciemnobrązowy. W przyszłości, często rozwija się z narządów układu moczowo-płciowego odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica nerkowa, calculous gruczołu krokowego.

Zespół skórny w homogentisuria charakteryzujących się występowaniem szaro-brązowe przebarwienia na twarzy (na grzbiecie nosa, wokół ust i oczu), szyi, rąk, brzucha, pachowe i pachwiny. Typową cechą jest homogentisuria uszczelniająca i szaro-niebieskie zabarwienie uszu, zabarwienie twardówki i spojówki. Rozproszony osadzanie pigmentu oznaczonego chrząstki krtani, któremu towarzyszy chrypka, duszność, dysfagii i ból podczas połykania. Rozwija się w czasie i zwapnienie zastawki aortalnej, otrzymując w efekcie miażdżyca, Nabyte wady aortalnej i dwudzielnej. W ciężkich przypadkach homogentisuria pigmentu osadzania może występować w tarczycy, przysadki, nadnerczy, jąder, trzustki, śledziony.

Klęska układu mięśniowo-szkieletowego w homogentisuria dotyczy głównie dużych stawów kończyn dolnych i kręgosłupa. Przede wszystkim zmienić typ zdeformowania kręgosłupa rozwinięty w odcinku lędźwiowym, a następnie w odcinku piersiowym kręgosłupa. Jednocześnie stopniowo zwiększając gładkość lędźwiowego skrzywienie kręgosłupa, ból i sztywność w ruchu, aż do całkowitej utraty mobilności w działach kręgosłupa naruszone. Po porażce kręgosłupa, istnieją oznaki deformując choroba zwyrodnieniowa stawów kolano, ramię i stawów biodrowych. cechuje bóle stawów, obrzęk stawów (reaktywne zapalenie błony maziowej), Trzeszczenie, mobilność, rozwój przykurcze zgięcia. Często, kiedy homogentisuria wpływa na stawy krzyżowo-biodrowych i spojenia łonowego.

homogentisuria diagnoza

Najczęściej homogentisuria zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie, ale w niektórych przypadkach może być wykryty tylko z rozwojem pełnej objawu. Wskazania są ważnymi moczu, pociemnienie na vozduhe- obecności pigmentacji i uszczelnień do skóry postępującego uszkodzenia kręgosłupa i stawów. Prawidłowa diagnoza umożliwia narzędzia (X-ray, ultradźwięki, endoskopia) i badania laboratoryjne. W celu oceny zaburzeń współistniejących homogentisuria pacjenci zażądać konsultacji reumatologa, ortopedy, dermatologa, urologii, nefrologii, kardiologii, okulistyki.

Wykonując radiografii kręgosłupa wykazały oznaki chrząstek Krążki międzykręgowe i osteosclerosis kręgi, zwężenie międzykręgowe luki. Radiografii ultradźwiękowej i dużych stawów charakteryzujących się zwężenie szczeliny stawowej osteosclerosis, obecność osteofitów i wolnego dostawowe organy i tkanki chrzęstnej kostnienia okołostawowych. artroskopia diagnostyczna stawu kolanowego i biodrowego stawów homogentisuria może wykryć charakterystyczny pigmentację chrząstki. kamienie nerkowe prostaty wykryty podczas pyelography, ultradźwięków nerek i gruczołu krokowego. Stan zastawek serca i naczyń krwionośnych zostać potwierdzona podczas USG echokardiografia, Doppler aorty. Podczas laryngoskopii można zobaczyć ciemnym kolorze chrząstek krtani.

Patogenne diagnoza homogentisuria stanowi biochemiczny moczu metodą spektrofotometrii enzymatycznej lub chromatografii cieczowej i określenia w nim benzohinouksusnoy i kwasu homogentyzynowego. Ocena koloru moczu pozwala jej zauważyć znaczący ciemnienie po wystawieniu na działanie powietrza, rozgrzewanie i alkalizacji. Niektóre pomoc może mieć badanie płynu stawowego, w której nie ma żadnych oznak stanu zapalnego, ale zawiera cząstki pigmentu ochronotyczna. Homogentisuria specyficzne zmiany są wykrywane w otrzymanej na drodze biopsji błony maziowej stawu.

Homogentisuria diagnostyka różnicowa musi być wykonane z osteochondroza, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, porfirię, amyloidoza, Srebrzyca, lipoproteinozom i wsp. Genetic postać choroby należy odróżnić od spowodowane objawami homogentisuria hipowitaminozę C - drugi znika po podaniu dużych dawek kwasu askorbinowego.

leczenie homogentisuria

Etiopatogenetichesky terapia genetyczna nie homogentisuria zostały opracowane do tej pory. Aby zapobiec nadmiernemu tworzeniu się kwasu homogentyzynowego, niektórzy autorzy wskazują na wykonalność zgodności diecie ubogiej w białka. W celu polepszenia metabolizmu tyrozynę w homogentisuria przedstawia witaminę C (w dawce dziennej wynoszącej 3000 mg lub wyższej). Zasadniczo homogentisuria farmakoterapia objawowe i obejmuje zastosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, przeciwskurczowych, hondroprotektorov- dostawowe podawanie hydrokortyzon, kwas hialuronowy. Pozytywny efekt ma procedurę balneofizioterapevticheskie (kąpiele radonu, błoto wanny parafinowy), masa, terapeutyczne ćwiczeń fizycznych.

Gdy znaczna deformacja stawów rozwiązano kwestię posiadania ortopedohirurgicheskoy korekty - kolano, biodro lub barkowe stawy. W przypadku hemodynamicznie poważną chorobą zastawek serca prowadzi zastawki lub zastawki aortalnej.

Prognoza homogentisuria

Prognoza dla odzyskiwania homogentisuria niekorzystną. Choroby jest przewlekły postępujący wraz z rozwojem nieodwracalnych zmian w organizmie. Wynik Homogentisuria jest trwałe inwalidztwo pacjentów. Charakter genetyczny choroby nie można mówić o konkretnych możliwościach profilaktycznych. Przewidywania rozwoju homogentisuria potomstwo zalecanej genetyki konsultacji.