Dziedzicznych form raka

Dziedziczne postacie raka - grupa złośliwych nowotworów wywołanych przez mutację jednego lub więcej genów i dziedziczna. Około 7% ogólnej liczby nowotworów. Prawdopodobieństwo występowania nowotworu może być różna w zależności od danej mutacji genetycznej, a warunki życia nośników genu. Istnieje tak zwana „rodzina rak”, w którym nowotwory złośliwe wpływających do 40% krewnych.

Współczesny poziom rozwoju badań genetycznych można wiarygodnie ustalić obecność wadliwych genów w rodzinie członków wchodzących w skład Grupy ryzyka dziedzicznych form raka. W związku z tym, współcześni naukowcy i klinicyści coraz bardziej koncentrują się na środkach zapobiegawczych, mających na celu zapobieganie chorobom w tej grupie. Diagnostyka i leczenie dziedzicznych form raka genetyki jest przeprowadzane przez specjalistów w dziedzinie onkologii, pulmonologii, gastroenterologii, endokrynologii i innych dziedzinach medycyny.

Przyczyny dziedzicznych form raka

Współczesne badania niezawodnie potwierdzić wersję natury genetycznej raka. Stwierdzono, że przyczyną wszystkich form raka są mutacje DNA, w wyniku której utworzona klonu komórek zdolnych do niekontrolowanego rozmnażania. Pomimo genetycznie uwarunkowanej natury raka, nie wszystkie nowotwory są dziedziczne postacie raka. Zwykle występowanie nowotworów nie spowodowało dziedziczone mutacje somatyczne wywołane promieniowaniem jonizującym, ekspozycję na czynniki rakotwórcze, pewnych infekcji wirusowych, obniżenie odporności, i innych czynników.

Prawdziwie dziedzicznych form raka są rzadsze sporadyczne. Ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe są niezwykle rzadkie 100% - uszkodzenie genetyczne, upewnij się, że powoduje raka, znajdują się tylko w 1 na 10000 osób, w innych przypadkach jest to kwestia bardziej lub mniej wyraźne predyspozycje do pewnych zmian nowotworowych. Około 18% zdrowych ludzi ma dwa lub więcej krewnych z rakiem, ale niektóre z tych przypadków jest wynikiem zbiegów okoliczności i wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych, nie odziedziczył raka.

Eksperci byli w stanie zidentyfikować oznaki dziedzicznego nowotworu fenotypu:

• Młody wiek pacjentów w momencie wystąpienia objawów
• Tendencja do wielu zmian w różnych narządach
• Dwustronne nowotwór narządów sparowany
• Dziedziczenie raka zgodnie z prawami Mendla.

Należy zauważyć, że nie wszystkie funkcje wymienione powyżej, mogą być wykryte u pacjentów z dziedzicznych form raka. Jednakże wybór tych parametrów pozwala z wystarczającą pewnością odróżnić guzy wrodzone sporadycznymi. Biorąc pod uwagę charakter dziedziczonym cechy wyodrębnia się następujące warianty przeniesienia zaburzeń genetycznych:

• Dziedziczenie genów, prowokując rozwój konkretnego raka
• Dziedziczenie genu zwiększa prawdopodobieństwo szczególności raka szkody
• Dziedziczenie kilku genów, które powodują raka lub zwiększać ryzyko jej wystąpienia.

Mechanizmy rozwoju dziedzicznych form raka nie zostały jeszcze ostatecznie ustalone. Naukowcy sugerują, że najbardziej prawdopodobnym jest zwiększenie liczby komórek mutacje zmniejszające wydajność usuwania mutacji na poziomie komórkowym i zmniejszenie skuteczności eliminowania nieprawidłowych komórek na poziomie organizmu. Powodem, dla zwiększenia ilości mutacji komórek jest spowodowana wrodzonym zmniejszyć poziom ochrony przed mutagenów zewnętrznych lub naruszenie pewnych funkcji organizmu, powoduje zwiększoną proliferacją komórek.

Przyczyną zmniejszania wydajności usuwania mutacji na poziomie komórkowym, w dziedzicznych form raka, może być brak brak aktywności określonych enzymów (np choroba Kaposiego). Zmniejszone eliminacji modyfikacji komórki na poziomie organizm może być spowodowane przez dziedzicznych zaburzeń immunologicznych lub tłumienia układu odpornościowego wtórnego w zaburzeniach metabolicznych rodziny.

Dziedzicznych form raka układu rozrodczego kobiety

Istnieje kilka zespołów charakteryzujących się wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów układu rozrodczego kobiety. Kiedy trzy zespoły są transmitowane jeden nowotwory narządów: rak jajnika, rak szyjki macicy i rak sutka. W przypadku innych form raka dziedziczną predyspozycją do rozwoju neoplazji wykrywanych w różnych lokalizacjach. Przydzielanie rodziny raka jajnika i raka piersi, jajników, macicy zhelezy- rodzinie i rak piersi zhelezy- jajników rodzina, na macicę, piersi, przewodu pokarmowego i legkih- raka macicy rodziny i przewodu pokarmowego.

Wszystkie te dziedzicznych form raka może być spowodowany różnymi zaburzeniami genetycznymi. Najczęstszym wadę genetyczną mutację genów supresorowych BRCA1 i BRCA2. Mutacje te występują w 80-90% pacjentów z rakiem jajnika i rakiem piersi dziedzicznym. Jednakże, w niektórych zespołach mutacje identyfikuje się 80-45% wszystkich pacjentów, co wskazuje na obecność innych, jeszcze niezbadanych genów, które wywołują rozwój dziedzicznych form raka żeńskich narządów rozrodczych.

W przypadku pacjentów z dziedziczną zespołów posiada określone właściwości, w szczególności: - wczesnym początku miesiączki, dysplastycznych i procesów zapalnych (najczęściejChoroba piersi, endometrioza, choroby zapalne miednicy), wysoka częstość cukrzyca. Diagnoza umieścić na podstawie wywiadu rodzinnego oraz molekularnych badań genetycznych.

W identyfikacji predyspozycji do dziedzicznych form raka rozszerzyła kontroli, zaleca się porzucić złe nawyki, przepisać specjalnej diety, poprawia profil hormonalny. Po osiągnięciu wieku 35-45 lat na zeznaniach profilaktycznej mastektomii jest wykonywana dwustronnej lub wycięcie jajników. Plan leczenia nowotworów utworzone zgodnie z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi nowotworów odpowiadających lokalizacji. Dziedziczne nowotwory w tej grupie występują bardzo korzystnie w okresie pięciu lat współczynnik przeżycia tych postaci raka, 2-4 razy większa niż w sporadycznych przypadkach.

Dziedzicznych form raka układu pokarmowego

Istnieje duża grupa dziedziczny zespół z wysokim prawdopodobieństwie występowania nowotworów przewodu pokarmowego. Najczęstszym jest zespół Lynch - niepolipowatego raka jelita grubego, przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Wraz z rakiem okrężnicy u pacjentów mogą być wykrywane zespół Lynch rak moczowodu, rak jelita, rak żołądka i hysterocarcinoma. Choroba może być spowodowana przez mutacje w innych genach terminal często - MLH1, MSH2 oraz MSH6. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Lynch z wad tych genach wynosi od 60 do 80%.

Ponieważ pacjenci z tym dziedzicznej postaci raka uwagę jedynie około 3% całkowitej liczby pacjentów chorych na raka jelita grubego, raka, przesiewowe badania genetyczne są uważane za nieodpowiednie i mogą być stosowane jedynie w celu identyfikacji predyspozycji. Zdrowi pacjenci powinni regularnie poddawać zaawansowaną kontrolę, w tym kolonoskopii, gastroskopii, USG jamy brzusznej i miednicy USG (kobiety). Kiedy wzrosty nie są zalecane, aby wykonać resekcję odcinkową i subtotalnej kolektomii.

Drugą najczęstszą postacią dziedzicznego raka przewodu pokarmowego jest rodzina gruczolakowatej okrężnicy (SATCOM) są także transmitowane w sposób autosomalny dominujący. Choroba jest spowodowana mutacją w genie APC. Istnieją trzy rodzaje SATCOM: atenuowane (mniej niż 100 polipy), klasyczne (między 100 a 5000 polipów), twarde (ponad 5000 polipy). Ryzyko przemiany nowotworowej w porównaniu z brakiem leczenia wynosi 100%. W przypadku pacjentów z tym dziedzicznych postaci choroby nowotworowej mogą być wykrywane gruczolaków jelita cienkiego, w dwunastnicy i żołądka, guzy ośrodkowego układu nerwowego, nowotwory tkanek miękkich i stwardnienie osteofibroma kostniak. U wszystkich chorych wykonano roczną kolonoskopię. Z zagrożeniem złośliwość oraz u pacjentów z ciężkimi klasycznych dziedzicznych form raka kolproktektomiyu wykonania. Z osłabionym typ SATCOM możliwym endoskopowej polipektomii.

Grupy gamartomnyh polypous zespołów zawiera polipowatość młodzieńcza, zespół Peytsa-Jeghersa, zespół Cowden. Te dziedziczne postacie raka występują polipowatość żołądka, jelita cienkiego i grubego. Często związane z uszkodzeniami skóry. mogą wystąpić rak jelita grubego, guzy żołądka i jelito cienkie. Pokazuje regularne badania endoskopowe przewodu pokarmowego. Z zagrożeniem transformacji nowotworowej jest wykonywana endoskopowej polipektomii.

Dziedziczne postacie raka żołądka, są podzielone na dwa rodzaje: rozproszone i jelit. guzy rozproszone rozwijać w swoim własnym dziedziczny zespół, spowodowane mutacjami CDH1 genów. nowotwory jelitowe u innych zespołów, w tym - z mutacji powodujących raka, nowotwory złośliwe, jajnika i piersi, jak również zespół Lynch. Ryzyko raka przy mutacji genu CDH1 wynosi około 60%. Pacjentom zaleca profilaktyczne gastrektomii. Dla innych zespołach przeprowadza regularne kontrole.

Inne dziedzicznych form raka

Jedna znana jest dziedziczne nowotwory siatkówczaka, przekazywana w sposób autosomalny dominujący sposób. Retinoblastoma rzadkie guza dziedziczone nowotwory stanowią około 40% zdiagnozowanych przypadków. Zwykle rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Może to wpłynąć na jednym lub obu oczach. Leczenie - cryocautery lub fototerapii, ewentualnie w połączeniu z radioterapią i chemioterapią. Kiedy wspólne formy prowadzi wyłuszczenie gałki ocznej.

Innym dziedziczone formą raka, który występuje u dzieci - nerczak (guz Wilmsa). Rodzinne postacie choroby są często wykrywane. Nerczak często łączy się z wadami w układzie moczowo-płciowym. Objawia się bólem i krwiomocz brutto. Leczenie - nefrektomia, radioterapia, chemioterapia. W piśmiennictwie istnieją opisy udanych operacjach narządów, ale taka interwencja nie został jeszcze wprowadzony do praktyki klinicznej.

Zespół li-Fraumeni jest dziedziczna postać raka, który jest nadawany w sposób autosomalny dominujący. Wydaje się najwcześniejsze mięsaki występowaniu, rak piersi, ostra białaczka, nowotworów nadnerczy i centralny układ nerwowy. Nowotwory są zwykle diagnozowane przed ukończeniem 30 lat, mają dużą skłonność do nawrotów. Pokazuje regularne kontrole. Ze względu na wysokie ryzyko innych nowotworów, taktyka leczenia już istniejących nowotworów może odbiegać od normy.