Dziedziczny rak jelita grubego niepolipowatego

Dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego (NNKRK) - Rak nowotwór okrężnicy, w wyniku mutacji genetycznej. Wynosi od 3 do 8% rak jelita grubego. Odnosi się do dziedzicznych form raka. Ryzyko zachorowania w ciągu życia po zainstalowaniu mutacja - około 80%. Nowotwór złośliwy jelita grubego często występuje przed ukończeniem 50 lat, to znaczy, 10-15 lat wcześniej niż średnia dla populacji. Pacjenci z dziedziczną niepolipowatego raka jelita grubego mają również zwiększone ryzyko wystąpienia rak jajnika, rak trzonu macicy, rak jelita, rak żołądka, raka nerki i rak trzustki. Podsumowanie ryzyko nowotworów złośliwych Trwałość wynosi więcej niż 90%. Leczenie prowadzone przez ekspertów w dziedzinie onkologii, proktologii i chirurgii jamy brzusznej.

Przyczyny NNKRK

Przyczyną tej choroby są zwykle naprawy mutacji genu niesparowany DNA. Normalna naprawa umożliwia wielokrotne zmniejszenie błędu syntezy DNA. Kompleks białek odpowiedzialnych za zadośćuczynienia usuwa błędne fragmenty kwasu dezoksyrybonukleinowego, a następnie „przywraca luki”. Kiedy mutacja genu odpowiedzialnego za ten proces, istnieją liczne DNA nienaprawialny błąd. Komórki stają się mniej stabilne.

Obecność takich mutacji potwierdza prowadzenie badań genetycznych. Jednakże istnieją kryteria kliniczne do których istnieją uzasadnione podejrzenia obecności dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego. Prawdopodobieństwo rozwoju dziedzicznego raka jelita grubego w celu identyfikacji tych kryteriów mogą się różnić ze względu na różnice w uszkodzenia genetycznego i różnych poziomach niestabilności komórek. Kryteria te obejmują:

• Obecność trzech lub więcej bliskich z rakiem jelita grubego, potwierdzony w badaniu histologicznym. Jeden z członków trzech rodzin musi mieć pierwszy stopień pokrewieństwa z dwóch pozostałych. Wraz z rakiem jelita grubego stanowiły obecności raka nerki, jelita cienkiego i innych narządach dotkniętej NNKRK.
• Rozwój choroby u przedstawicieli dwóch pokoleń.
• Przynajmniej jeden z nowotworów stwierdzono u pacjenta, który nie osiągnął wiek 50 lat.

W celu bardziej precyzyjnego przewidywania trzy grupy pacjentów z uwagi na skłonność do rozwoju dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego: a niskie pasmo, średniego lub wysokiego ryzyka. W grupie niskiego ryzyka obejmuje większość ludności. Członkowie tej grupy nowotworów jelita grubego w historii rodziny brakuje lub nie wykryto u krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa lub mają krewnych pierwszego stopnia w wieku powyżej 45 lat. W grupie pośredniego ryzyka są pacjenci, którzy mają jedno krewnych pierwszego stopnia, chorych na raka jelita grubego w wieku 45 lat lub dwóch krewnych pierwszego stopnia, które rozwijają się w każdym wieku.

grupa wysokiego ryzyka obejmuje członków rodziny pacjenta z zestawem dziedzicznego raka jelita grubego i niepolipowatego różnych polypous zespołach. Ponadto ta grupa obejmuje pacjentów, którzy mają w rodzinie ujawniła trzy lub więcej przypadków raka jelita grubego w ciągu matczynego lub ojcowskiego (rodzica, dziadków, ciotki, wujka, siostry brat, bratanek i bratanica) lub dwa więcej przypadków raka jelita grubego w tej samej linii, pod warunkiem, że co najmniej jeden członek rodziny miał raka lub stwardnienie zdiagnozowano przed osiągnięciem wieku 45 lat.

Prawdopodobieństwo dzieci cierpiących na dziedzicznego raka jelita grubego niepolipowatego z potwierdzeniem choroby od jednego z rodziców wynosi 50%. Możliwe są badania genetyczne podczas rozwoju płodowego dziecka, ale w praktyce takie diagnostyka odbywa się bardzo rzadko ze względu na niską praktycznego znaczenia. Dostępne mutacja może nie wystąpić w czasie trwania (niekompletny genów penetracja) lub pojawiać się z różnym stopniem nasilenia i w różnym wieku (zmienna ekspresyjności genu), więc ocenić skutki obecności takiego genu dla dziecka z góry jest niemożliwe.

objawy NNKRK

Objawy kliniczne odpowiada klasycznej raka jelita grubego. Funkcje obejmują młodszy wiek pacjentów oraz przeważającą zaangażowanie okrężnicy. krew w kale jest zazwyczaj nie określono wizualnie ze względu na wysokie położenie dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego, przy znacznych utrata krwi Możliwe ciemny stolec, z powtarzającym krwawienie - anemia, pokazać słabość, zawroty głowy, blada skóra i zmian w analizie krwi obwodowej.

W dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego mogą wystąpić zjawiska niedrożność jelit. pierwszy niedrożność jelit częściowy objawia wzdęcia, opóźnienie stolca i ostre bóle skurcze powtarza się po 10-15 minut. W miarę dalszego wzrostu guza można zaobserwować warunki wymagają natychmiastowej interwencji chirurgicznej. Rak wystarczająco dużych rozmiarów nie może identyfikować się z badania palpacyjnego brzucha. Wraz z postępem choroby stwierdzono typowe objawy zmian nowotworowych: utrata apetytu, utrata masy ciała aż do wyniszczenia, zmęczenie, gorączka, etc ...

diagnoza NNKRK

Kiedy diagnoza trwa do historii konta rodzinnego, objawów klinicznych oraz wyników badań dodatkowych. Pacjenci skierowane do kolonoskopii, w badaniach przeprowadzonych endoskopowej biopsji guza. Jeśli podejrzewasz, że obecność dziedziczny niepolipowatego raka jelita grubego wraz ze standardowym badaniu morfologicznym materiału prowadzi badania nad zmiennością mikrosatelitarnych. Z wysokim poziomem zmienności mikrosatelitarnych posiadać specjalne testy genetyczne.

Pacjenci z dziedziczną niepolipowatego raka jelita grubego przewidziane krew utajoną w kale, testy krwi obwodowej, niedokrwistości i biochemiczne badanie krwi w celu oceny czynności wątroby. do wykrywania przerzuty i nowotwory pierwotne w innych miejscach, w wyniku czego w tej patologii pacjenci, o których mowa kompleksowego badania, które obejmuje gastroskopii miednicy ultradźwięków cytologia, aspirat endometrium, USG brzucha, ultradźwiękowego zaotrzewnowej, prześwietlenie klatki piersiowej, scyntygrafia całego kośćca i inne badania.

Leczenie i profilaktyka NNKRK

leczenie chirurgiczne. Ze względu na wysokie ryzyko nowego nowotworu prowadzi się zwykle subtotalnej usunięcie jelita grubego, z utworzeniem ileorektalnogo zespolenia. Z zajęciem węzłów chłonnych działać limfadenektomii. W obecności przerzutów odległych paliatywny operacja jest wykonywana w celu wyeliminowania zjawiska niedrożności jelit. Bardziej korzystne rokowanie w porównaniu z nie-dziedzicznych form raka jelita grubego.

Zapobieganie wrodzonym niepolipowatego raka jelita grubego obejmuje regularne przeglądy. Najbliżsi krewni pacjentów już zdiagnozowanych NNKRK zaleca się co dwa lata na przeprowadzenie kolonoskopii po 20 lat, a raz w roku - po 40 latach. Ponadto powinny one być regularnie badane moczu i wygląd zmian chorobowych być ekranowane wykluczyć guzy nerek i moczowodu. Kobiety muszą być sprawdzane co roku przez ginekologa, aby wykluczyć raka jajnika i raka endometrium. W niektórych przypadkach, to pokazuje pangisterektomiya zapobiegawcze. Dalsi krewni pacjentów z dziedziczną niepolipowatego raka jelita grubego zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych.