Dziedziczny rak piersi

dziedziczny rak sutka - choroba towarzyszy zwiększone prawdopodobieństwo złośliwości piersi z powodu mutacji genetycznych, przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych form raka. Jest to od 5 do 10% nowotworów piersi. Charakteryzuje się częstym wczesnym początku (przed osiągnięciem wieku 50 lat). Rozpowszechnienie zmiany dwustronne z różnymi mutacjami w zakresie od 5-20, do 60%.

Dziedziczny rak piersi, istnieje wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia innych nowotworów, w tym - rak jajnika, trzonu macicy, rak jelita grubego, żołądka, trzustki i pęcherza moczowego, jak również czerniak skóra. Jeśli istnieje jeden bliski krewny, który cierpiał z powodu tej choroby, ryzyko nowotwór podwaja się z dwóch przypadków raka piersi w rodzinie - pięć razy. Prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór jest dodatkowo zwiększona, jeśli jeden lub więcej objawów choroby pojawiły się u krewnych w wieku poniżej 50 lat. Leczenie prowadzi się przez specjalistów w dziedzinie onkologii i mammologisty.

Przyczyny dziedzicznego raka piersi

Fachowcy znane do mutacji genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia raka sutka. W literaturze często wspomina mutację genów supresorowych BRCA1 i BRCA2. Związek tych genów do korpusu guzach był znacząco ustanowiony w 1994 r. Badanie pozwoliło na podniesienie poziomu wczesnego wykrywania raka piersi i dziedzicznej stały się podstawą do dalszych badań w tej dziedzinie. Następnie, naukowcy byli w stanie odkryć, że geny te są identyfikowane w 20-30% wszystkich pacjentów z rodzinną raka piersi i raka jajnika.

U pozostałych pacjentów choroba jest wywołana przez innych mutacji, natomiast w różnych regionach świata zdominowanych przez różnych zaburzeń genetycznych. Wraz ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na dziedzicznego raka piersi wadliwych genów mogą zwiększać ryzyko wystąpienia innych nowotworów złośliwych, a przede wszystkim - ma raka jajnika ww. Rzadziej u pacjentów mających raka endometrium, jeszcze rzadziej - organy neoplazji, które nie są częścią układu rozrodczego kobiety.

Istnieje wiele czynników ryzyka powodujących dziedzicznego raka piersi u nosicieli wadliwego genu. Wśród tych czynników - Wczesne menarche (częste w tej patologii), późny początek klimakterium, brak ciąży i porodu, długotrwałe stosowanie leków hormonalnych, cukrzyca, otyłość, choroba hipertoniczny, palenie, nadużywanie alkoholu, obecność łagodnych zmian rozrostowych w tkance piersi i niektórych chorób kobiecych narządów rodnych.

Objawy dziedzicznego raka piersi

We wczesnych stadiach dziedzicznego raka piersi są bezobjawowe. Czasami pierwsze oznaki staje się bolesne w gruczole sutkowym (jeśli zapalenie sutek) I intensywny ból w trakcie miesiączki. Typowo, dla nowotworu wykrytego przed pojawieniem się objawów klinicznych rozwiniętej. Być może jako oddzielna jednostka detekcji (losowo lub podczas samobadania), a także występowaniem podejrzeniem raka podczas regularnych kontroli.

Z postępem dziedzicznego raka piersi pojawia się wydzielina z brodawki sutkowej. Zwiększenie węzłów chłonnych pachowych w chorym. Skóra nad guzem staje pomarszczona, zidentyfikowane umbilikatsiya i pozytywne „platforma objaw”. Następnie, jest postępująca deformacja ciała i objaw „skórki z cytryny”. Możliwe owrzodzenie. W późniejszych stadiach raka piersi przejawów dziedzicznych nowotworów pierwotnych z przyłączyć dysfunkcji różnych narządów spowodowanych przerzutów odległych oraz typowych objawów raka: zaburzenia odżywiania, utrata masy ciała, gorączka.

Istnieją różnice w obrębie dziedzicznego raka piersi są spowodowane różnymi mutacjami genetycznymi. Nowotwory żeńskich wykrywalny nośników genu BRCA1 charakteryzują się wysokim stopniu złośliwości. Mutacje związane z nowotworem w BRCA2 przebiega bardziej korzystny w porównaniu z sporadycznych przypadków choroby. Charakterystyczną cechą wszystkich postaci dziedzicznego raka piersi, jest duże prawdopodobieństwo występowania przeciwnej zmian i wznowieniu guza piersi po tej samej operacji konserwacji. Dla porównania, średnia częstotliwość lokalnego nawracających nowotworów u chorych na raka sporadycznego wynosi 1-1,5% w ciągu roku. W dziedzicznego raka piersi, guzy przeciwnej zostały wykryte w 42%, po tej samej stronie - u 49% pacjentów.

Diagnostyka i leczenie dziedzicznego raka piersi

Rozpoznanie opiera się historia rodziny, wyniki badań genetycznych i molekularnych dodatkowych danych ankietowych. Analiza genetyczna jest wykonywana po identyfikacja rodzin anamnestyczny cech odziedziczył raka piersi (obecność choroby u bliskich krewnych, wczesnym początkiem wysokiej częstotliwości zmian chorobowych dwustronne). Przy pozytywnym wyniku analizy regularnie przepisać mammografii. W zespole formowania prowadzi ductography piersi USG, rezonans magnetyczny lub inne procedury diagnostyczne. Jeśli podejrzewasz, że obecność odległych przerzuty przeprowadzenia prześwietlenie klatki piersiowej, scyntygrafia całego szkieletu, USG wątroby MRI mózgu i innych testów.

Tradycyjnie stosowane w standardowy obwód dziedzicznego raka piersi utworzony z większym prawdopodobieństwem nawrotu. Jednak w ostatnich latach w literaturze coraz więcej oznak konieczności stosowania specjalnych programów terapeutycznych sporządzonych z uwzględnieniem wrażliwości na dziedzicznego raka piersi związanego z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Tak więc, u pacjentów z defektem BRCA1 ze względu na niską wydajność nie jest zalecane, aby przypisać środki z grupy taksanów. W dziedzicznego raka piersi mutacją BRCA2 powodzeniem stosowany cisplatyna - lek nie jest zawarte w standardowym schemacie leczenia raka piersi, ale z powodzeniem stosowany w leczeniu nowotworów w innych miejscach. Aby zmniejszyć częstość nawrotów nawet na początkowych etapach działać radykalnej mastektomii zamiast ablacyjne operacji.

Działania na rzecz profilaktyki i wczesnego wykrywania raka piersi obejmują dziedziczną unikanie szkodliwych nawyków, regularne samokontroli i specjalisty kontroli. Podstawowe techniki instrumentalne stosowane w przeprowadzaniu badania profilaktyczne, mammografii, ale w ostatnich latach obecnością i w coraz większym stopniu zastępuje NMR, bez narażenia pacjenta. Przy wysokim ryzykiem dziedzicznego raka piersi (ponad 25%) przeprowadza się zapobiegawcze dwustronnej mastektomii, czasami - połączona z wycięciem jajnika.