Polidaktylia

Polidaktylia - anatomiczna anomalia, stanowiących nieodłączną wzrost liczby palców na ramieniu lub nodze sześć noskami polydactyl up. Dane dotyczące częstości polidaktylia w populacji są sprzeczne: według różnych autorów polydactyl występuje u 1 na 630-3300 stosunku novorozhdennyh- tym samym piętrze. Polidaktylia może objawiać się w postaci czystej lub w połączeniu z innymi wad wrodzonych mięśniowo - dysplazja stawu biodrowego, brachydaktylia, syndaktylii, przykurcze zgięcie palców i innych.

Polidaktylia kolidować z funkcją kończyny, ograniczając rozwój fizyczny niekorzystnie wpływa na psychikę dziecka, wraz z konieczności noszenia obuwia ortopedycznego, ogranicza wybór zawodu. Rozwiązanie medyczny polidaktylia zaangażowany ortopedii i genetyki.

Przyczyny polidaktylia

Jedną z przyczyn polidaktylia jest dziedziczność. Rodzinnych przypadków polidaktylia przesyłane w sposób autosomalny dominujący sposób z niekompletnym penetracji, t. E. Carriers genu polydactyl są nadrzędny czy matki, ale mogą one być zdrowe. Prawdopodobieństwo odziedziczenia polidaktylia dzieci wynosi 50%.

W niektórych przypadkach może być polidaktylia nieprawidłowości chromosomalnych złożony objaw (zespół Patau) I zespoły genów (zespół Meckela Ellis-van Creveld Laurence-Moon-Biedla, Bardet i in.). W genetyce, istnieje około 120 zespołów z udziałem polidaktylia.

Powody samodzielnie polidaktylia nie jest dobrze rozwinięta. Zakłada się, że to wrodzone zniekształcenie występuje w 5-8 tygodni embriogenezy i jest w związku z rosnącą liczbą komórek mezodermy.

Klasyfikacja polidaktylia

Lokalizacja odróżnić promieniowe (preaxial), centralnej i łokciowej (postaksialnuyu) polidaktylia. Podczas promieniowego lokalizacja usterki jest podwojenie pierwszym segmencie centralnym paltsa- - 2-4-go paltsev- w łokciowego - powtórzenie palec 5 Th.

Według rodzaju podwojenie emitują 3 rodzaje polidaktylia: 1 - obecność dodatkowych-podstaw palców składających się z 2 do skóry - obecność dodatkowych palców są podzielone osnovnyh- 3 - osiągnięcie pełnego, normalnej postaci i dodatkowych rozmiarów palca. Ważnym kryterium klasyfikacji jest obecność lub brak odkształceń w polidaktylia ziemia palca, ponieważ może to zależeć od techniki chirurgicznej.

Polidaktylia występuje częściej na ręce, choć może to zwiększyć liczbę palców i kombinacji polydactyl rąk i stóp. Według obserwacji, jednostronna polidaktylia przeważa nad Duplex (65% i 35% odpowiednio) - jednostronna - lewą rękę w ciągu około 2 razy.

Objawy polidaktylia

Głównym objawem jest obecność polidaktylia w dziecku dodatkowych palców rąk lub stóp. Dodatkowe palce mogą być normalnego rozmiaru, struktury lub być szczątkowe wyrostki. W większości przypadków dodatkowe palce są małe i zmniejszenie liczby falang- często odmawia nawet podstawy kości i tkanek miękkich są dla funkcjonowania edukacji na macierzystych skóry. Czasami jest tylko podwojenie paliczka paznokcia.

Poza tym zwiększenie liczby palców na odkształcenia polidaktylia występuje układu kostno-stawowego dotknięte segmenty, które postępuje wraz z wiekiem i promuje wtórnego odkształcenia i nieprawidłowości statycznego i dynamicznego.

Gdy dysplazja hondroektodermalnoy (Zespół Ellisa-van Crevelda) polidaktylia połączeniu z symetrycznym skrócenie kończyny, niski wzrost, deformacja klatki piersiowej, wrodzone wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej, single atrium, ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie zastawki aortalnej) stopa końsko-szpotawa i in.

W strukturze Lawrence zespołem, Bardet-Biedla-moon, wraz z nutami polidaktylia opóźnienie umysłowe, otyłość, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, niedorozwój cechy płciowe, syndaktylii, deformacje czaszki.

Dzieci z zespołem Patau (trisomia chromosomu 13) mają wiele wad rozwojowych: mikrocefalia, przepukliną oponowo-rdzeniową, mikroftalmia, rogówki krycie, deformacja uszach, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia, upośledzenie umysłowe, wady narządów wewnętrznych (serce, naczynia krwionośne, śledzionie, trzustce, nerkach).

Rozpoznanie polidaktylia

Polidaktylia Rozpoznanie opiera się na klinicznych, radiologicznych, elektrofizjologicznych, biomechanicznych, genetycznych i innych metod badawczych.

Diagnoza kliniczna obejmuje badanie traumatolog dzieci polidaktylia dziecko, identyfikacji zaburzeń anatomicznych i funkcjonalnych, determinacji wariantów szczepu. Poza ortopedy, dziecko z polidaktylia powinny być zbadane przez lekarza i genetyk pediatra.

badanie rentgenowskie jest do wykonywania radiografii ręki lub prześwietlenie stopy i oceny anatomicznej aparatu relacje kostno-stawowego. Do wykrywania i oceny chrząstek i kości, struktury tkanek miękkich dłoni pokazanych MRI / stopę.

Dodatkowa wartość w badaniu mają elektrofizjologiczne metody diagnostyczne (elektromiografii, rheovasography) pozwala ustalić status regionalnego przepływu krwi i mięśni w polidaktylia. Badania biomechaniczne (stabilografia, podography) zmierzające do ustalenia obciążenia statycznego na kończynie z polidaktylia stopy.

Diagnostyka genetyczna obejmuje analizę genealogiczne, określić rodzaj dziedziczenia, prognozowaniu ryzyka urodzenia dziecka z polidaktylia w rodzinie. Gdy polidaktylia związane z chromosomów i genów zespołami szczególne znaczenie w diagnostyce prenatalnej (USG, położniczych próbek Amniocenteza lub kosmówki płodową badaniu cytogenetycznym). W obecności płodu izolowane polidaktylia prolongiruyut- ciąży w przypadku ciężkiej patologii chromosomowej podnosi kwestię aborcji.

leczenie polidaktylia

Leczenie polidaktylia jest przeprowadzana wyłącznie chirurgicznie. Jeśli rozszerzenie jest podłączony do głównego palcu tylko przy pomocy membrany skóry - jego usuwanie odbywa się w pierwszych miesiącach życia. We wszystkich innych przypadkach wskazane jest, aby opóźnić operację aż do wieku 1 roku.

Wykonania polidaktylia chirurgicznej korekcji w zależności od rodzaju odkształcenia mogą być różne: Usuwanie dodatkowy segment (palec) do pracy bez zasadniczego usunięcia paltse- odcinek przedłużający (palec) z głównego osteotomii korekcyjnej paltsa- usuwając dodatkowy segment (palec) z wykonywaniem skóry, ścięgien lub kości tworzyw sztucznych.

Środki rehabilitacji w okresie pooperacyjnym obejmują fizyczne ćwiczenia fizyczne, terapii (terapia magnetyczna, promieniowanie w podczerwieni), masa.

Przewidywanie i zapobieganie polidaktylia

Izolowane polidaktylia w większości przypadków skutecznie wyleczyć chirurgicznie. Najlepsze wyniki funkcjonalne i kosmetycznych osiągnięty podczas pracy w młodym wieku. Gdy polidaktylia związane z zaburzeniami lub genów chromosomalnych rokowanie jest zdeterminowana ciężkości bazowego zespołu.

Zapobieganie polidaktylia polega genetyczne pary doradczych, w rodzinach, w których zdarzają się przypadki odziedziczonej polidaktilii- starannego planowania ciąży i wykluczenia ewentualnych działań niepożądanych podczas pierwszego trymestru rozwoju płodu. Profilaktyka pooperacyjnego nawrotu i powikłań jest, aby wybrać optymalną metodę korekcji chirurgicznej, przeprowadzenie pełnej rehabilitacji. Po zabiegu, dzieci powinny być pod obserwacją medyczną w ortopedy pediatrycznej, aby zakończyć okres intensywnego wzrostu rąk i stóp (14-15 lat).