Młodzieńczą padaczką miokloniczną

młodzieńcze miokloniczna padaczka (JME) wynosi do 12% wszystkich postaci tej choroby, a około 23% pacjentów z idiopatycznym uogólnionej padaczki. JME jest formą miokloniczną padaczką - padaczkę uogólnioną z napady miokloniczne występujących. Ta grupa chorób jest również: łagodny mioklonie dzieci, zespół zachód (Encefalopatia miokloniczną wieku dziecięcego mózgowe hypsarrhythmia) choroba Laforêt i inni. Pierwszy opis JME jest datowany na 1867, jednak jako oddzielna jednostka chorobową młodzieńczą padaczką miokloniczną izolowano tylko w 1955 roku na sugestię grupy niemieckich lekarzy prowadzonych przez Yantsem, po czym okazało się dalej zespołem Janz. a określenie „petit mal impulsywny» można znaleźć w literaturze naukowej na temat neurologii i Epileptologii.

przyczyny

Młodzieńczą padaczką miokloniczną jest dziedziczna. Przypadki tego postaci epilepsji, w wyniku organicznym uszkodzeniem mózgu, nie jest stała. Połowa pacjentów z wywiadem rodzinnym są krewni 1. lub 2. linia, w której istnieją różne rodzaje epipristupy. Geny odpowiedzialne za rozwój choroby, podczas gdy nie jest zainstalowany. Zaproponować kilka możliwych opcji. - chromosomie 15q, jeden z loci krótkim ramieniu chromosomu 6 genów C6orf33 i BRD2 itp Większość genetycy mają skłonność wierzyć wielogenowe dziedziczenie jest padaczka miokloniczną. Specyficzny patogeneza JME nie został zidentyfikowany.

objawy

Młodzieńczą padaczką miokloniczną manifestuje w wieku 8 i 24 lat. Najczęściej choroba debiut w przedziale wiekowym 12-18 lat. Patognomoniczny objawem JME akt napady miokloniczne - krótki, nagły-początek, mimowolne skurcze mięśni, które są asynchroniczne w przyrodzie. Zwykle na początku napadów choroby znajdują się w rano po przebudzeniu pacjenta. skurcze mięśni występować symetrycznie w obu połowach korpusu, zwykle tylko pokrywa pas barkowy i rąk, co najmniej - jest rozmieszczony na dolnych lub całego ciała. Podczas pacjenci paroksyzm może automatycznie odrzucić lub upuszczać przedmiotów przechowywanych w dłoniach, z udziałem kończyn dolnych to spada. Napady JME może mieć pojedynczy znak lub występują skupiska. W rzadkich przypadkach, t. N. miokloniczna stan padaczkowy. Charakterystyczną cechą jest pełna ochrona świadomości pacjenta podczas miokloniczną paroksyzmie, nawet w tych przypadkach, gdy chodzi o statusie miokloniczną.

W 3-5% przypadków z młodzieńczą padaczkę miokloniczną, występuje tylko w obecności drgawek mioklonicznych. W ogromnej większości przypadków (90%), od pewnego czasu po rozpoczęciu choroby (średnio 3 lat), u pacjenta z uogólnionych napadów toniczno-klonicznych epipristupy. Mogą zacząć z serii zwiększając mioklonii, a następnie przechodząc do kloniczne drgawki toniczno-. Około 40% pacjentów ma napady nieświadomości - krótkie odcinki „OFF” świadomości.

diagnostyka

W celu ustalenia diagnozy JME w początkowym okresie jest bardzo trudne. Często występującym na tle obudzenia epizody mioklonicznych są traktowane jako lęk dziecka, a dzieci same zazwyczaj nie zwracają uwagi na takie drobne dolegliwości. Z reguły rodzice zwracają się do neurologa, gdy dziecko zaczyna napadów toniczno-klonicznych. Neurologiczne egzamin nie określa żadnych nieprawidłowości. Do precyzyjnego wyjątków patologii mózgowej (nowotworów wewnątrzczaszkowych, ropień mózgu, torbiele mózgu, zapalenie mózgu, krwiak śródmózgowy) I organicznych epipristupov przeprowadzono MRI. Jeśli to konieczne, wyjątek tętniak mózgu pacjent jest kierowany do MR angiografii.

Dalsza diagnostyka JME odbyło epileptologist. Jest on oparty na elektroencefalografii (EEG). W 75% z niego wykazuje obecność międzynapadowych wzorów padaczkopodobne. Zarejestrowane obustronnie symetryczne wyładowania napadowe obejmującej kompleksy polyspike falę o częstotliwości 4-6 Hz. W 17% przypadków występuje kompleksy częstotliwości 3 Hz. EEG napadowym wykazuje wysokie skoki częstotliwości i wartości szczytowej do 10-16 Hz, które są powolne fale po nieregularność rejestrowane. Liczbę kolców konwulsje waha się od 5 do 20 i a jest zależna od czasu trwania i intensywność ataków. Dla wczesnej diagnozy JME może wymagać EEG podczas przebudzenia, dobowe EEG prowokując próby (brak snu, fotostymulacji).

rozpoznanie różnicowe

Masywność i dwustronna synchronizacja odróżnia paroksyzmy JME z non-padaczkowego mioklonie, które są sporadyczne epizody i charakter ogniskowy. Młodzieńczą padaczką miokloniczną wymaga różnicowania z innymi formami padaczki miokloniczne z epizodów występujących. Tak więc, w przeciwieństwie do JME, padaczkę uogólnioną z napadami drgawek przebudzenia lub nieobecność padaczkę, napady miokloniczne nie dominują w obrazie klinicznym choroby. Padaczka z mioklonicznymi-astatyczny napadów, zespół Lennoxa-Gastauta i padaczka z mioklonicznymi nieobecności debiut wcześniej w dzieciństwie i towarzyszy upośledzenie umysłowe. Ten ostatni charakteryzuje się, napady miokloniczne, w którym łączy się z nieobecności, a napady JME występować bez utraty przytomności.

leczenie

Jest to ważne nie tylko farmakoterapię padaczki, ale również pacjent przestrzeganie pewnych norm życia, które unikają ataków wywołujące. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów padaczki, młodzieńczą padaczką miokloniczną z napadów może być spowodowane naruszeniem psychicznego i fizycznego przeciążenia, stres, brak snu, zawierający alkohol recepcji napoje. Dlatego pacjent powinien unikać takie czynniki wywołujące. Pozytywny wpływ na przebieg choroby spokojne, proste i niespieszny sposób życia, zatrzymać się na przyrodzie, z dala od zgiełku miasta. W związku z tym niektóre rodziny, w którym dziecko jest rozpoznanym JME, przenieść i żyć we wsi.

Terapia lekowa jest JME walproinian (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Z tych leków w monoterapii skutecznie wobec wszystkich rodzajów napadów towarzyszący jme kliniki - drgawek mioklonicznych toniczno-kloniczne i absencji. Po awarii w monoterapii możliwe leczenie skojarzone. Bańki nieobecności odpornych osiągnięte przez połączenie z odpornych na kwas walproinowy suksilepom napadów toniczno-klonicznych - połączeniu geksamidinom walproinianu i fenobarbital. Do zwalczania mioklonicznych napadów skuteczne clonazepam, ale to nie ma zastosowania do uogólnionych napadów toniczno-klonicznych. W tym przypadku pełna ulga napadów mioklonicznych pozbawia pacjenta, aby z góry wiedzieć, możliwość zbliżającym napadów toniczno-klonicznych na pojawiające się przed nim mioklonicznych manifestacje. Dlatego zadanie klonazepam uzasadnione tylko wtedy, gdy trwałą padaczkowy miokloniczna i muszą być połączone z kwasem lek walproinowego. Wyniki leczenia jme nowej generacji leków przeciwpadaczkowych (lewetiracetam, lamotryginy, topiramatu), aż testowanych w warunkach klinicznych. A wysokie perspektywy lewetyracetamu.

perspektywy

Młodzieńczą padaczką miokloniczną uważany jest przewlekłą chorobą, która trwa przez całe życie pacjenta. Przypadki samoistnych remisji są rzadkie. U 90% chorych, z różnych powodów, przerwał leczenie leki przeciwpadaczkowe, jest odnowiona epipristupov. Jednakże, istnieje obawa, że ​​w niektórych przypadkach, u pacjentów po odstawieniu leku zaobserwowano długotrwałą remisję.

Na ogół, gdy odpowiednio dobrane napady terapii są sterowane w większości pacjentów, chociaż połowa z nich może występować w trakcie leczenia oddzielne napady. Stosunkowo odporne na terapii obserwowano rzadko, głównie w przypadkach, gdy pacjent posiada wszystkie trzy odmiany paroksyzmów JME.