Gallervordena choroby Spatz

Choroba Gallervordena-Spatz opisany w 1922 roku przez niemieckiego morfologii na cześć którego ma swoją nazwę. Najbardziej typowe markery kliniczne tej choroby obejmują hiperkineza, zespół Parkinsona, spadek intelektualnej, zanik nerwu wzrokowego, pigment retinopatia. Choroba Gallervordena-Spatz jest niezwykle rzadkie. W zależności od czasu jej manifestacji odróżnić żłobek, Młody (młodocianego) i form dorosłych. Wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana dopiero pośmiertnie przez autopsji. Po wprowadzeniu praktycznej neurologii MRI było możliwe rozpoznanie życia. Przełom w badaniach etiologii został złożony w 2001 roku, gdy stwierdzono, że choroby oparte jest na defekt genetyczny, który wytwarza enzym syntezę zaburzenia pantotenatkinazy. Następnie choroba Gallervordena-Spatz został oficjalnie przemianowany pantotenatkinaza związany neurodegeneracji.

Przyczyny tej choroby Gallervordena-Spatza

Gallervordena Spatza choroby patologia jest genetycznym, który nosi jako rodzina, jak i sporadycznej, dziedziczonego autosomalne recesywne. Genetyczne aberracje w podłożu pojawia się pantotenatkinazy gen p13 (locus 20r12.3-20 chromosomu). Razem znana od ponad 50 mutacji. Wynikiem defektu genetycznego zmniejszenie pantotenatkinazy produkcji, co prowadzi do gromadzenia się w tych podstawowych struktur cysteiny. Ostatnie tworzy stabilny związek chemiczny z jonami żelaza, które niekorzystnie wpływają na białka i uruchamia proces peroksydacji prowadzące do apoptozy neuronów. Na miejscu martwiczych neuronów występuje rozrost tkanki glejowych.

Opisany proces patologiczne wpływające głównie gałki bladej i substantia nigra (istoty nigra), które są wykrywane morfologicznie zewnątrzkomórkowe złogi żelaza o brązowe zabarwienie. Ponadto, istnieje periaksonalnye tworzenia sferoidalnej, znajduje się w substancji białej mózgu, korze mózgowej, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych pni.

Objawy choroby Gallervordena-Spatz

Klasyczny jedną Spatz choroba Gallervordena uważane noworodków z formą manifestacji klinicznej w okresie od 4 do 10 lat (zazwyczaj po upływie 5 lat). W 90% przypadków pierwszym objawem choroby aktów skręcanie dystonia, wpływu na mięśnie nóg. Prowadząc reklamacji jest trudności z chodzeniem. Następnie, co do zasady, jest uogólnieniem procesu z jego rozprzestrzeniania do mięśni gardła, twarzy, tułowia. Wraz z ogólnych przykładów wykonania mogą być oznaczone wieloogniskowej lub typu segmentowe dystonii. kurcze najczęściej obserwowane pisarski, kurcz powiek, paraspazm twarzy, spastyczne kręcz szyi. Jedna trzecia pacjentów ma objawy choroby Parkinsona: sztywność mięśni i hipokinezji. W niektórych przypadkach są napady padaczkowe.

Spatz choroba Gallervordena scharakteryzowany zaburzeń poznawczych w postaci zmniejszonej czujności i pamięć do stopniowego rozwoju oligophrenia- zmiany psychiczne z przewagą agresywnych i aspołecznych zachowań. sławny ataxiophemia. U większości pacjentów nie jest naruszeniem ostrości wzroku. W 68% przypadków są spowodowane przez zanik nerwu w 29% przypadków - retinopatii barwnikowej. Dla form dziecięcych choroby Gallervordena-Spatz jest zwykle szybka progresja do całkowitej utraty 10-15 lat chodzenia.

Teenage wariant choroby Gallervordena-Spatz pojawia się w wieku od 10 do 18 lat i charakteryzuje się powolnym prądem. przejawy debiut ogniskowa dystonia skręcanie, najczęściej w mięśniach kończyn lub okolicy ortomandibulyarnoy. Towarzyszy zaburzeń psychicznych, intelektualnych i behawioralnych.

Postać dorosła choroby Gallervordena-Spatz debiutu po 18 roku życia. U większości pacjentów występuje w postaci zespołu Parkinsona. Charakterystyczne jest wyczerpywanie aktywnych ruchów (hipokinezji), uogólnionej sztywności mięśni (objaw „Gear”), postawy drżenie i niestabilności (ataksja). Ocena ta ostatnia jest możliwe przy pomocy próbek Tavenarda - próbuje wycofać pacjenta ze stanu równowagi w pozycji stojącej, popychając ramię do przodu i na boki. Główną cechą jest połączenie parkinsonizmu z użyciem różnych hiperkineza (mioklonie, centralny dystonię torsyjną, atetoza gemibalizmom). Stopień pogorszenia funkcji poznawczych, może zmieniać się od w pełni nienaruszona do stopniowego demencja. Labilność emocjonalna to możliwe, depresja, agresywność, epipristupy.

Rozpoznanie choroby Gallervordena-Spatz

W związku z polimorfizmem symptomatologii, diagnostyki choroby Gallervordena-Spatz jest trudnym problemem dla neurologów. Głównymi kryteriami choroby są uważane za debiut w wieku 30, zaburzenia pozapiramidowe, stały progresji objawów, obecności typowych obrazów MRI. Dodatkowe cechy przypisywane o obecności piramidalne znaki, postępujące epipristupy spadek intelektualnej, zanik nerwu wzrokowego, z pigmentem zanik siatkówki, autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

Rozpoznanie opiera się na danych z neurologicznego stanu i elektroencefalografii. W przypadku naruszenia okulisty prowadzenie konsultacji, viziometriyu, oftalmoskopii. Określanie typu dziedziczenia niesie genetyka przez zebranie drzewo genealogiczne. Rozpoznanie DNA jest możliwe (szukaj w pantotenatkinazy mutacji genu). W prowadzeniu mózgu PET jest możliwe zidentyfikowanie zmniejszony metabolizm w strefie pallidum. Przyczyny wykluczenia choroby Gallervordena-Spatz jest obecność objawów innych chorób, w których mogą być umieszczone z obrazem klinicznym: Choroba Wilsona, pląsawica Huntingtona, neyroakantotsitoza, choroby Machado-Josepha.

Podstawową metodą diagnozowania choroby Gallervordena-Spatz służy MRI. We wszystkich przykładowych wykonaniach patologią w T2-MRI mózgu określa się w obszarze położonym pallidus hyperintensity owalnym obszarze otoczonym przez dalsze strefy hypointense. Taki obraz MRI jest patognomoniczny i nazywa się „oko tygrysa”. Obszar Hypointense jest „oko” i hyperintensity - jego „uczeń”. Czas od wystąpienia tego znaku w skanach jeszcze dyskutowane. Według niektórych autorów, „Eye of the Tiger” może pojawić się przed manifestacji klinicznej choroby, według innych - kilka lat od debiutu objawów klinicznych.

Leczenie i rokowanie Gallervordena-Spatz

Obecnie choroba Gallervordena-Spatz nie jest skuteczne leczenie. Terapia próby uniemożliwia gromadzenie się związków chelatujących żelazo (deferoksaminy) i przeciwutleniaczy nie były skuteczne. Dlatego, stosuje się leczenie objawowe. zespół Parkinsona jest wskazówką dla agonistów dopaminy (pirybedilu, Mirapex, pramipeksol, pronoran) lub amantadyna (midantana, Symmetrel). Jednakże, gdy choroba jest na ogół odporne na leczenie.

Przy stosowaniu walproinian hiperkineza (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepiny (diazepam, clonazepam). Gdy spastyczność zaleca zwiotczające mięśnie (baklofen, Mydocalmum) w epipristupah - topamax lub walproinian, z zaburzeniami funkcji poznawczych - neuromidin i gliatilin, upośledzonej - neuroleptykami (Rispolept, kwetiapina, klonazepam), leki przeciwdepresyjne, trzeciej generacji (wenlafaksyna, citalopram dapoksetyny) ,

Objawowe leczenie choroby Gallervordena-Spatz może zmniejszyć objawy kliniczne, przedłużyć zdolność pacjenta do samoobsługi. Jednakże dalszy rozwój nowych metod leczenia. Zbadania skuteczności kwasu pantotenowego. Dane o pozytywnym wpływie na choroby magnetycznego stymulacji gałki.

Rokowanie zależy od postaci choroby. Najbardziej niekorzystny kurs jest najwcześniejsza forma, w której następuje całkowite inwalidztwo w przedziale od 10 do 15 lat od debiutu objawów. Korzystniejsze wersja dla dorosłych, zwłaszcza w przypadkach, w których demencja jest słabo wyrażone. Jego średnia długość wynosi ponad 20 lat.