Postępująca dystrofia mięśniowa Dreyfus

Dystrofia Dreyfus ma mniejszą rozwoju osłabienie mięśni na początku tworzenia przykurczów i wycofywania ścięgien ciężkiego systemu przewodzenia serca, co wymaga implantacji stymulatora. Od 1961 roku, brytyjski neurolog Dreyfus i jego amerykański kolega, dr Hogan wspólnie studiował dużą rodzinę, której członkowie cierpią z dystrofią mięśniową, dziedzicznym jest powiązana chromosomie X. Początkowo naukowcy sądzili chorobowego łagodnego kliniczną wariant progresywny Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, ale w trakcie wieloletniej obserwacji, doszli do wniosku, że jego wybór jako niezależną jednostkę chorobową. Kolejne postęp genetyki i biochemiczne, które pozwoliły ustalić Etiopatogenetichesky podłoża choroby, potwierdziło argumentu Dreyfusowi i Hogan.

Powoduje dystrofia Dreyfus

Postępująca dystrofia mięśniowa Dreyfus jest uwarunkowana genetycznie choroba i przedstawione trzy opcje: a recesywny X-linked i autosomalnie - dominujący i recesywny. Pierwszy przykład wykonania jest spowodowana przez mutacje w genie EMD znajduje się w części Xq26.3 chromosomu X, odpowiedzialna za kodowanie emerin syntezę białek. Autosomalne genetyczne warianty powstają aberracji w regionie 1q21.2-q21.3 chromosomu 1 w LMNA / C genu kodującego białka laminy A i C, w obecności jednego mutacji we wspomnianym genie wskazany sposób autosomalny dominujący dziedziczenia i gdy dwie mutacje - autosomalny recesywny.

Laminy A / C i emerin część koperty błony jądrowej miocytów wspierania jej strukturę i funkcję. Brak tych białek prowadzi do zakłóceń w strukturze włókien mięśniowych, co jest najbardziej widoczne w sercu i mięśniach szkieletowych. Obserwacje wskazują, że podobne mutacje Dreyfus dystrofia mięśniowa może mieć różne objawy fenotypowe, począwszy od bardzo miękkiej do najbardziej ciężkim przebiegu klinicznym.

Objawy dystrofii mięśniowej Dreyfusa

Co do zasady, dystrofia mięśniowa Dreyfus manifestuje w wieku od lat 5 do 16. pojawiają się pierwsze objawy przykurcze stawów łokciowych, wycofania (skracanie) zadnesheynyh grupy mięśni i ścięgien Achillesa. Zmiany w rysunku zmuszony z powrotem z mięśni szyi powodują głowę do tyłu i mobilność graniczną kręgosłupa w odcinku szyjnym. Skrócenie ścięgna Achillesa prowadzi do spaceru z wsparcia na zewnętrznych krawędziach nogę zatrzymania lub preparatu na palcach.

Osłabienie mięśni i marnowania zwykle pojawia się później, na początku subtelnie i charakteryzują się powolnym postępem. Zaatakowanych mięśni grupy strzałkowego (umieszczone na zewnętrznej stronie goleń) i barkowej mięśnie proksymalne górnych. inaczej postępujące dystrofia Becker, dystrofii mięśniowej Dreyfus nie typowych psevdogipertrofii mięśni nóg. Mięśnie twarzy pozostają nienaruszone. W niektórych przypadkach istnieje skolioza, spowodowane przez wycofanie przykręgowej mięśni i stawów międzykręgowych przykurczów. W tym przypadku, skrzywienie kręgosłupa Jest to stabilny charakter i pogarsza się z czasem.

Rozwój dzieci w wieku od choroby odpowiednio normy. Po manifestacji dystrofię postępuje powoli, aż do 20 roku życia, kiedy obserwuje się proces stabilizacji. W większości przypadków pacjenci zachowują zdolność chodzenia, wchodzenia po schodach, wstawanie z pozycji siedzącej na zadzie, bez uciekania się do metod Gowersa. Głównym czynnikiem obciążające choroby patologia jest mięśnia serca z zaburzeniami przewodzenia serca.

Wczesne oznaki uszkodzeń serca są wykrywane tylko podczas codziennego monitorowania EKG. drgawki bradykardia i omdlenie pojawiają się zwykle po ukończeniu 20 lat, aw niektórych przypadkach poprzedzać pojawienie się osłabieniem mięśni. można zaobserwować Syk nogi wiązki blokada, blok AV, przedsionkowych zaburzeń rytmu, rozszerzone lub kardiomiopatia przerostowa. następnie, niemiarowość Może to spowodować udar.

Diagnoza dystrofii mięśniowej Dreyfusa

Dreyfus Duchenne'a diagnozuje się dzięki wspólnym wysiłkom ekspertów w dziedzinie neurologii i genetyki. Aby zidentyfikować chorobę serca wymagana jest konsultacja kardiologii, w obecności deformacji kręgosłupa i przykurczów - konsultacje ortopedów.

Badania neurologiczne określa umiarkowany spadek siły mięśni w proksymalnej części górnych kończyn (dwugłowego i trójgłowego łopatki, mięsień naramienny i in.) i dystalnej części dolnych (mięśnie strzałkowego), niedociśnienie i Hipotrofii wspomnianej grupy mięśni, ścięgien arefleksja pełnego zachowania funkcji zmysłowej. Ponadto wyznaczony electroneurogram i EMG, których wyniki wskazują typ pierwotnego uszkodzenia mięśni oraz w celu wykluczenia innych chorób nerwowo-mięśniowych (miastenię, zespół Guillain-Barré, ALS).

Biochemicznych analizy krwi było umiarkowane i lekkie zwiększenie CPK (kinaza kreatynowa). próbki z mikroskopu podjęte przez biopsję mięśni wykazuje obecność włókien mięśniowych, hiper- i atrofii, brak barwienia jądrowego miocytów. Typowe wczesnych zmian w EKG są P zmniejszenie amplitudy fali PR odstępu podłużnego. Jeśli nie ma zmian w monitorowaniu EKG metodą Holtera zaleca się trzyma. Zwiększenie granic serca według piersiowej rentgenowskim wykazuje obecność kardiomiopatia. Ustanowienie dokładniejsza diagnoza pozwala echokardiografia serca.

Ostateczne rozpoznanie dystrofii mięśniowej Dreyfusa genetyka może być potwierdzona wynikami analiz genealogicznych DNA i diagnostyki. Diagnoza odbywa się różnica dystrofia mięśniowa Rota Erba, Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, a Beckett, miopatia metaboliczna, zapalenie skórno-mięśniowe i wsp. chorób.

Leczenie dystrofii mięśniowej Dreyfusa

Postępujące dystrofia Dreyfus oraz inne choroby genetyczne nie został jeszcze skuteczną specyficznego leczenia. Przeprowadzone przez neurologów terapii mającej na celu utrzymanie optymalnej metabolizm mięśni i obwodowego układu nerwowego, łagodzenia przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, zapobieganie zakrzepicy zator mózgowy, w wyniku udaru mózgu. W ramach tego, pacjenci otrzymują leki, w tym kursy powołania ATP, instenon, Trental, witaminy, neostygminy.

Dla długotrwałego zachowania funkcji ruchowych u chorych zaleca się regularne masaże i regularne ćwiczenia fizyczne. W ośrodku leczenia objawowego skuteczne fizjoterapii - elektroforezy neostygminy obróbki cieplnej, hydroterapii. W powstawania przykurczów przywrócić zdolność pacjenta do poruszania się niezależnie przeprowadzenia operacji ortopedycznej - tenotomię, tenoliz ścięgna Achillesa, chirurgicznym usunięciu z przykurczów stawu łokciowego, etc ...

Wiodąca rola w leczeniu dystrofii Dreyfusa odgrywa leczenie Kardiologicznego. Identyfikacja bradykardii jest wskazaniem do wszczepienia stymulatora. Wraz z rozwojem arytmii komorowych (zwykle w późnym etapie choroby) są korzystne instalacji kardiowerter--defibrylator.

Przewidywanie i zapobieganie

Przewidywania dystrofia Dreyfus zależy głównie od stopnia choroby serca. Często pacjenci umierają w średnim wieku nagłej śmierci sercowej. W innych przypadkach, rosnące zaburzenia serca prowadzi do rozwoju ciężkiej dekompensacji niewydolność serca, co jest przyczyną śmierci. Czasami śmierć pacjenta związanego z udarem. Środki zapobiegawcze obejmują przechodząc konsultacji Genet przed przyszłej ciąży, gdy wskazany - przeprowadzenie diagnozy prenatalnej następnie analizy DNA płodu.