Pląsawica Huntingtona

pląsawica Huntingtona - dziedziczną, wolno postępującą chorobą układu nerwowego charakteryzujące się trocheiczny hiperkinezą, zaburzenia psychiczne i stopniowe demencja. Pojęcie „pląsawica Huntingtona” odpowiadają: choroba Huntingtona, pląsawica, pląsawica dziedzicznej zwyrodnieniową, postępującą przewlekłą pląsawica.

Etiologia i patogeneza pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona gen zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 4r16.3. Koduje on białka huntingtyny, których funkcją nie jest w pełni zrozumiałe. Okazało się, że pląsawica Huntingtona rozwija się w wyniku zwiększenia liczby powtórzeń trójnukleotydowych - adenina, cytozyna-guanina, zlokalizowanych w pierwszym eksonie genu. Triplet adenina, cytozyna, guanina koduje glutaminę, tak utworzony wydłużony poliglutaminowej oddechowych białka. Tworząc swego rodzaju „lock-łączników”, rozszerzony obszar poliglutamina z huntingtyny białka zmienia swoje własne informacje i jest mocno związany z innymi białkami. W wyniku agregacji białek interakcje białko-białko są łamane, co prowadzi do apoptozy komórek.

Obraz kliniczny pląsawica Huntingtona

przejawia pląsawica Huntingtona, zwykle w wieku od 20 do 50. Przypadki młodzieńczego postać tej choroby jest bardzo rzadko (mniej niż 10%) - najwcześniej początku choroby, znane dotychczas - 3 lat. Typowym objawem choroby Huntingtona u dorosłych - zespół trocheiczny w okresie dojrzewania jest to rzadkością. Lokalizacja trocheiczny hiperkineza spada na mięśnie twarzy, które powodują wyraziste twarze z wystającymi język, policzki skurcze, alternatywnym dezaprobatą i / lub umożliwiając brwi.

W niektórych przypadkach obserwowano hiperkinezą w rękach szybkim zgięcia i wyprostu palców, nóg - w postaci na przemian przekraczania i hodowli nogi na bok. Ruch jest zwykle nie tak szybko, jak wtedy, gdy mały pląsawica, Ale to jest trudne, czasami z opóźnieniem (w rodzaju Athetoid). Z postępem pląsawica Huntingtona giperkinezy wzmacniany nabyć charakter atetoza i dystonii wymawiane, następnie przechodząc do sztywności.

Młodociane formy pląsawica Huntingtona, w 50% przypadków choroby objawia się spowolnienie ruchowe i sztywności. drgawki Występuje w 30-50% przypadków (w przeciwieństwie do dorosłych pacjentów). Wraz z rozwojem choroby występuje u pacjentów z zaburzeniami czynności mowy. W pierwszym miejscu występowania problemów z zvukoproiznoshenija, semantyczny składniowe struktura mowy pozostają nienaruszone aż do ostatniego stadium choroby. W miarę upływu czasu, zmiany prędkości mowy i jej rytmie.

zaburzenia okoruchowe obserwowane są w większości przypadków we wczesnych stadiach pląsawicy Huntingtona. Pacjenci uszkodzony automatyki sakkadiruyuschih eyeballs ruchy: wydłużony okres utajenia zaczynają sakkadiruyuschih ruchy gałek ocznych, zmniejszenie szybkości przesyłania i patrzeć dokładność śledzenia. Wraz z rozwojem choroby, w większości pacjentów nie jest pionowa, pozioma czasem, niekiedy połączony oczopląs.

Diagnoza pląsawica Huntingtona

CT lub MRI określona atrofii mózgu jądra ogoniastego głowice, które wzrasta wraz z postępem choroby. Weryfikacja diagnostycznym „pląsawica Huntingtona” przeprowadzonego na cząsteczkowej poziomie genetycznym. Za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy określonej liczbie obrotów triplet adeniny cytozyny guaniny w genie HD. U dorosłych pacjentów, liczba powtórzeń przekracza 36, ​​a z młodzieńczym choroby - 50.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Do tej pory specyficzne leczenie choroby Huntingtona nie został opracowany. Objawowe leczenie jest wskazane przez neurologiczną, którego głównym celem jest zwalczanie pląsawica hiperkineza. Przepisać leki, które zmniejszają aktywność układów dopaminergicznych w mózgu (haloperidol, rezerpina). Dawkę zwiększa się co 2-3 dni. Skuteczność operacji stereotaktycznej w leczeniu choroby Huntingtona nie zostało udowodnione.

Przewidywania i zapobiegania pląsawicy Huntingtona

W większości przypadków, pląsawica Huntingtona perspektywy na życie raczej zniechęcające. Śmierć z powodu różnych powikłań (zapalenie płuc, zastoinowa czynność serca) Występuje w ciągu 10-13 lat choroby. Średnia długość życia pacjentów wahał się od 45 do 55 lat.

W przypadku braku technik egzaminacyjnych do identyfikacji nosicieli patogenu do manifestacji objawów klinicznych pląsawica Huntingtona, konsultacja genetyczna przedstawia pewne trudności. rodziny pacjentów nie jest zalecane w przyszłości mieć dzieci.