Choroba Wilsona

Choroba Wilsona - choroba dziedziczna przekazywana jako sposób autosomalny recesywny. Występuje w warunkach ATP7B mutacji w genie kodującym białko medtrasnportiruyuschey wątroby ATPazy. Charakterystyczną cechą choroby Wilsona - akumulacji miedzi w różnych narządach i tkankach, głównie w wątrobie i jądrach podkorowych.

Odkrywca choroby - AK Wilson, który opisał tę chorobę w 1912 roku, w medycynie domowej - NA Konovalov. Patogeneza choroby Wilsona został zidentyfikowany w 1993 roku. Pojęcie „choroby Wilsona” odpowiadają również: choroba Wilsona, choroba Wilsona Westphal-dystrofią Duchenne'a wątrobowo, wątrobowo-soczewkowe, postępującą degeneracją.

Klasyfikacja choroby Wilsona

Według klasyfikacji NV Konovalova wyróżnić pięć form choroby Wilsona:

• brzuszny
• sztywnej aritmogiperkineticheskaya
• Potrząsanie sztywny
• drżenie
• pozapiramidowe-korowej

Etiologia i patogeneza choroby Wilsona

Gen ATP7B odwzorowywane na długim ramieniu chromosomu 13 (13q14.3-q21.1). Organizm ludzki zawiera około 50-100 mg miedzi. Dzienne zapotrzebowanie na człowieka miedzi - 1,2 mg. 95% wchłaniany w jelitach z miedzi, jest transportowany w postaci kompleksu z ceruloplazminy (jeden globulin surowicy syntetyzowany w wątrobie) oraz tylko 5%, w postaci kompleksu z albuminą. Ponadto, jon miedzi jest członkiem głównych enzymów metabolicznych (oksydazy lizylo, dysmutazy ponadtlenkowej, oksydazy cytochromu C, itd.). choroba Wilsona jest naruszenie wymiany dwóch procesów miedzi w wątrobie - główny biosyntezy białka medsvyazyvayuschego (ceruloplazminy) i wydalania żółci miedzi, w wyniku czego poprawia się niezwiązany się miedź w krwi. Stężenie miedzi w różnych narządach (najczęściej w wątrobie, nerkach, mózgu i rogówki) zwiększa się, co prowadzi do szoku toksycznego.

Obraz kliniczny choroby Wilsona

W chorobie Wilsona cechuje polimorfizm klinicznej. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w dzieciństwie, dorastania, dorosłości i jest znacznie mniej powszechne u osób dorosłych. W 40-50% przypadków choroby Wilsona objawia się uszkodzenia wątroby, reszta - z zaburzeń psychicznych i neurologicznych. Z patologicznego procesu z udziałem układu nerwowego wykrywane Pierścień Kaiser-Fleischer.

Brzucha postać choroby Wilsona Rozwija się głównie do 40 lat. Charakterystyczną cechą - ciężka porażka od rodzaju wątroby marskość wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby, piorunujące zapalenie wątroby.

postać sztywnej aritmogiperkineticheskaya z chorobą Wilsona Przejawia się w dzieciństwie. Początkowe objawy - sztywność mięśni, amimia, legato mowy, trudności w wykonywaniu drobnych ruchów, umiarkowany spadek inteligencji. W przypadku tej postaci choroby charakteryzującej się postępujący, obecność zaostrzeń i remisji odcinków.

Formularz drżenie z chorobą Wilsona występuje w wieku od 10 do 30 lat. Dominującym objawem jest drżenie. Ponadto, nie może być spowolnienie ruchowe, bradilaliya, ciężki Zespół Psycho-organicznym, napady padaczkowe.

Pozapiramidowe-korowej postać choroby Wilsona Występuje bardzo rzadko. Jej początek jest podobny rozpoczęciem którejkolwiek z powyższych form. Charakteryzuje się drgawki, zaburzenia pozapiramidowe i piramidalnych i znacznym niedoborem intelektualnej.

Diagnostyka choroby Wilsona

Okulistycznego za pomocą lampy szczelinowej ujawnia Kayser, Fleischer pierścień. Badania biochemiczne wykazały zwiększenie wydzielania miedzi w dziennej moczu oraz zmniejszenie stężenia ceruloplazminie we krwi. Stosując techniki (CT lub MRI mózgu) wykrywa zanik móżdżku i półkulach mózgowych i jądrach podkorowych.

rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce choroby Wilsona neurologa jest konieczne w celu odróżnienia go od parkinsonizm, zespół Reye'a, choroba Gellervordena-Spatz. Głównym różnica diagnostyki tych chorób jest brak specyficznych dla choroby Wilsona Pierścień Kaiser Fleischer i zaburzeń metabolizmu miedzi.

Leczenie choroby Wilsona

Podstawą patogenetycznego leczeniu choroby Wilsona jest wyznaczenie tiolowych leków, przede wszystkim - D-penicylamina (kuprenil) lub unitiola. Główną zaletą kuprenil - niską toksycznością i możliwością długoterminowego stosowania przy braku efektów ubocznych. Jest to przewidziane przez 0,15 g (1 kapsułki dziennie) (tuż po posiłkach), dalej przez 2,5-3 miesięcy, dawka jest zwiększana do 6-10 kapsułek / dziennie (optymalna dawka). kuprenilom leczenie odbywa się przez wiele lat, a nawet do końca życia, z krótkimi przerwami (2-3 tygodnie) w przypadku skutków ubocznych (małopłytkowość, leukopenia, zaostrzenie choroby wrzodowej i t. d.).

Unitiol (5 ml / m), są przypisane w przypadku nietolerancji (słaba tolerancja) kuprenil. Czas trwania leczenia - 1 miesiąc, po którym leczenie jest zatrzymany do 2,5-3 miesięcy. W większości przypadków odbywa się ulepszony ogólny stan pacjenta, jak również pogorszenia objawów neurologicznych (sztywność, nadmiernej ruchliwości). W przypadku dominacji hiperkinezą zalecił mianowanie krótkim czasie leków przeciwpsychotycznych, ze sztywnością - sinement, tsiklodol.

W ciężkich przypadkach choroba Wilsona, nieskuteczność leczenia zachowawczego zagranicznym ośrodku do przeszczepienia wątroby. Jeśli pozytywny wynik operacji stan pacjenta poprawił, odzyskiwanie metabolizm miedzi. Później pacjent traktowany jest leczenie immunosupresyjne. W Rosji już jest stopniowo wprowadzana do metody klinicznej praktyce biogemoperfuzii z wyizolowanym żywych komórek śledziony i wątroby (t. N. Jednostka „wątrobowych pomocnicze).

Niefarmakologiczne leczenie choroby Wilsona jest przyporządkowanie dietą (tabela №5), w celu uniknięcia miedzi bogate żywności (kawa, czekolada, rośliny strączkowe, śruby i tym podobne. D.).

Przewidywania i zapobiegania chorobie Wilsona

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby Wilsona i odpowiedniej terapii medsnizhayuschey ewentualnej normalizacji stanu ogólnego pacjenta oraz wymiany miedzi w organizmie. Stały odbiór leków tiolowych w ramach programu, przydzielonego lekarza specjalisty, pozwala na utrzymanie zawodowej i społecznej aktywności pacjenta.

Aby zapobiec nawrotom choroby Wilsona jest zalecany do badań laboratoryjnych krwi i moczu pacjentów z kilka razy w roku. Konieczne jest monitorowanie następujących wskaźników: stężenia miedzi i cynku, ceruloplazminy. Ponadto, zalecamy biochemicznej analizy krwi, morfologia krwi, jak również regularnych konsultacji z lekarzem ogólnym i neurologa.