Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera - rzadki wrodzone uszkodzenie błony mózgowej angiomatous, skóry i oczu. Częstość występowania wynosi 1 na 100 tys. Mieszkańców. Pierwszy pacjenta z zespołem opisanym w 1879 Sturge, a następnie w 1922 Weber mają objawów radiologicznych, ustalony przez ten zespół. W 1934 roku, Crabbe sugeruje, że pacjenci, wraz z naczyniaków skóry, nie angiomatosis błon mózgowych. Na cześć tych badaczy został nazwany zespół choroba Sturge-Weber-Krabbe. Ze względu na fakt, że osoba, naczyniak zlokalizowane w unerwienia skóry pierwszej i drugiej gałęzi nerwu trójdzielnego w chorobie neurologii jest również znany jako newoidu amencja. wraz z neurofibromatosis Recklinghausen, zespół Louis-Bar, stwardnienie guzowate, Choroba von Hippel Lindau i wsp., zespół Sturge-Webera zawarte w grupie fakomatozą - postępujące choroby neurocutaneous.

Przyczyny zespołu Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera następuje w wyniku łamania rozwoju płodu, co prowadzi do niepowodzenia różnicowania ekto- i warstwy mezodermalne. Większość przypadków syndromu wygląd sporadyczne, autosomalny mniej wyraźne (nie płcią dominującą) lub recesywne z częściowym penetracji. Uważa się, że sporadyczne przypadki są ze względu na negatywny wpływ na płód w okresie zarodkowym. czynniki szkodliwe mogą działać jako egzogenne i endogenne zatrucia ciąży, w tym od nikotyny, alkoholu, leków, różne medikamenty- zakażenia wewnątrzmacicznego- zaburzenie hiperlipidemii w oczekującej matki (np nieskompensowanego cukrzyca lub nadczynność tarczycy).

Morfologiczne podłoże angiomatosis jest choroba - tworzenie i rozwój wielu nowotworów naczyniowych (naczyniaki), Które znajdują się na twarzy i w błonach mózgowych. Z reguły, membrany angiomatosis wpływa na ich convexital część, częściej w obszarach potyliczne i ścienne. Zazwyczaj angiomatosis angiomatosis twarzy i opon mózgowych są homolateral miejsce m. E znajdują się na jednej stronie. Często jednak zauważyć, dwustronny charakter zmiany. W tkance mózgowej znajduje się pod angiomatous części zmodyfikowane osłony opracowania procesów zwyrodnieniowych występuje zanik i przerost glejowych utworzone zwapnieniami.

Objawy zespołu Sturge-Webera

Najbardziej uderzającą cechą charakteryzującą zespół Sturge-Webera mówi angiomatosis skórę. U wszystkich pacjentów, spot naczyniowy jest wrodzona. Z biegiem czasu, może rosnąć w rozmiarze. Zlokalizowane, zwykle w okolicy jarzmowej i podoczodołowych. Blednie po naciśnięciu. Na początku różowego koloru, wówczas staje się jasne czerwone lub czerwono-wiśniowy kolor. Wygląd i rozpowszechnienie naczyniaki są różne, mogą one być rozproszone małe ogniska lub zlewają się w jeden duży miejscu, m. N. "Znamię flammeus". Angiomatosis może zawierać komorę nosa, gardła, jamy ustnej. W 70% przypadków angiomatosis zespołem jest jednostronny. W 40% zmian na powierzchni w połączeniu z naczyniaków tułowia i kończyn. Są też inne objawy dermatologiczne: wrodzone naczyniaki, miejscowy obrzęk tkanek miękkich, znamiona, Hypo strefy i przebarwienia. Według niektórych źródeł w 5% przypadków zespołu Sturge-Webera nie jest charakterystyczne znamię „płonące” na twarzy.

Od 75% do 85% przypadków występuje z newoidu amencja zaburzenia drgawkowe, debiutujący w pierwszym roku życia. Znamienny epipristupy typu Jackson, w trakcie którego pokrywa skurcze kończyn przeciwnej (odwrotny) POŁOŻENIE angiomatosis błon mózgowych. padaczka Prowadzi to do upośledzenie umysłowe, oligophrenia, w niektórych przypadkach nawet do idiotyzm. można zaobserwować wodogłowie, niedowład kończyn i zanik po przeciwnej powłoki naczyniak.

Ze strony narządu wzroku może wystąpić naczyniaka naczyniówki, tęczówki heterochromia, hemianopsia, coloboma. Około jedna trzecia pacjentów rozpoznano jaskra, który powoduje zmętnienie rogówki, aw niektórych przypadkach prowadzi do gidroftalma formacji. W niektórych przypadkach, zespół Sturge-Webera jest połączony z dysplazją czaszki twarzy, przejawia asymetrii litsa- drugiej - z wrodzone wady serca.

Patognomonicznych triada objawów zespołu ( „znamię flammeus” zaburzenia widzenia, objawy neurologiczne) obserwowano tylko piątą pacjentów. W innych przypadkach, kombinacja objawów jest bardzo zróżnicowana, dlatego do tej pory przeznaczono 10 postaci klinicznych Sturge-Webera. Często warianty zespół nieudane, w której objawy kliniczne są wyrażane tylko w części i łagodne.

Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera

Diagnozowania zespołu Sturge-Weber możliwe połączenie charakterystycznych objawów: obecność skóry angiomatosis twarzy, epipristupov i innych objawów neurologicznych, jak również w chorobach oczu (w szczególności z jaskrą). Wyszukiwarka diagnostyczna jest prowadzona wspólnie przez neurologa, okulisty i epileptologist, dermatologa.

Podczas przeprowadzania radiograficznych zwapnienia czaszki wykryte korę ma postać dwu pętli jak głaskał zębatym uszkodzenia mózgu. CT mózg wizualizuje nawet bardziej rozległe obszary zwapnienia niż na radiografii. MRI mózgu ujawnia obszary zwyrodnienie i zanik substancji mózgowej, przerzedzenie kory- eliminuje innych chorób (guzy wewnątrzmózgowe, cephalopyosis, Torbiel mózgowej).

Elektroencefalografia pozwala określić charakter bioelektrycznej aktywności mózgu i zdiagnozować epi-aktywność. Badanie okulistyczne składa się z badania ostrości wzroku, perymetrii pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego, okulistyczne i gonioskopii (dla zachowania przejrzystości rogówki), ultradźwięki biometria oka skanowanie AV.

Zespół leczenie i rokowanie Sturge-Webera

Obecnie Sturge-Webera nie skutecznego leczenia syndromu. Terapia ma na celu zwolnienia z głównych przejawów. Held przeciwdrgawkowe leczenie walproinianem, karbamazepina, Depakine, finlepsin, Keppra, topiramat.

Episyndrome jest często oporne na bieżąco leczenia przeciwpadaczkowego, który wymaga zmiany od monoterapii w recepcji kombinację dwóch leków. Jako jedną z metod leczenia, stosuje się promieniowanie rentgenowskie naświetlanie angiomatosis czaszce wokół obszaru. Zdaniem neurochirurgów zeznania mogą być uznane trzymać chirurgicznego leczenia padaczki.

Leczenie jaskry jest wkraplanie kropli do oczu, obniżenie wydzielania płynu śródgałkowego :. alfagana, timolol, dorzolamid AZOPT, itd. Jednakże takie leczenie zachowawcze jest często nieskuteczne. W takich przypadkach ophthalmosurgeons chirurgicznego leczenia jaskry: trabekulotomiya lub trabekulektomią.

Niestety, kiedy wyraził klinika Sturge-Webera Zespół ma złe rokowanie. Trudny zespół padaczkowy prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Możliwa utrata wzroku, zaburzenia naczyniowe wewnątrzczaszkowe, pociągający za sobą prawdopodobieństwo wystąpienia udaru mózgu.