Postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-Rot

Postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-Rot - najbardziej polimorficzny wariant dziedzicznych dystrofii mięśniowej. Od innych rodzajów postępująca dystrofia mięśniowa wariantu Erb-Rot są zmienne w czasie wystąpienia choroby, z powodu jej obrazu klinicznego i przebiegu. Choroba opisana w 1882 roku przez niemieckiego neurologa Wilhelm Erb. W tym samym czasie w Rosji badaniu patologii zaangażowany w VK Usta, aby wskazać, że dystrofia ukuł termin „tabes mięśni.” Stosowany nazwę „postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-rot” W dzisiejszym globalnym i krajowym Neurologii na cześć tych badaczy. Częstość występowania tej choroby wynosi od 1,5 do 2,5 przypadków na 100 tys. Ludności.

Powoduje zanik Erba

Dystrofię podłoże Erba Rota są patologiczne metaboliczne i strukturalne zmiany w tkance mięśniowej (miopatia). Wynikają one z mutacjami genetycznymi, które prowadzą do braku lub całkowitego zakończenia syntezy białka są niezbędne elementy strukturalne miocyty. Do tej pory, wiemy genetyki jest nie mniejsza niż 9 aberracje chromosomowe loci, które prowadzą do rozwoju atrofii Erba. Najczęściej obserwuje się mutacje w loci 15q15-q21.1, 13q.

Około 30% zaburzeń genowych wystąpić de novo, inne są rodzinny charakter. Dziedziczone dystrofia mięśniowa, Erb-Rot autosomalny recesywny. Cierpią z obu chłopców i dziewcząt. Patologia przejawia się wtedy, gdy dziecko otrzymuje nieprawidłowy gen z każdego z rodziców. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami genu nieprawidłowy, ale nie chorują, szansa rozwoju dystrofii mięśniowej u dziecka wynosi 25%.

Objawy atrofii Erba

Postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-Rot manifestuje w średnim wieku 13-16 lat. Istnieją jednak pojedyncze przypadki debiutu choroby we wczesnym dzieciństwie i po osiągnięciu wieku 20 lat. Osłabienie mięśni i zanik występuje głównie w mięśniach miednicy i bliższej nogi. Mają trudności z poruszaniem się po schodach na górę, wzrastając z kucki. Gowers typowe objawy - jeśli pacjent siedzi na podłodze, aby wspinać się, że wykorzystuje swoje ciało jako rekwizyt.

W miarę upływu czasu, zmiany zwyrodnieniowe dotyczą grup mięśni tułowia i ramion. Ten rodzaj rozprzestrzeniania się nazywa dystrofia górę. Jest to najbardziej typowy dla większości dziedzicznych dystrofii mięśniowych. Jednak w niektórych przypadkach dystrofii Erb-Rot obserwowane malejąco rodzaj procesu patologicznego, gdy osłabienie mięśni występuje początkowo w rękach, a następnie obręczy biodrowej, a kilka lat później w mięśniach nóg.

Razem Hipotrofii mięśni ciała powoduje, że pacjenci zaczynają wystawać ostrze (np. N. „ostrza Winglike”), talia staje się bardzo cienka (np. N. „Wasp talia”) jest wzmacniany lędźwiowego skrzywienie kręgosłupa, wybrzusza brzuch do przodu. Charakteryzuje się bezobjawowe obręczy barkowej - gdy próbuje podnieść pacjenta w górę, trzymając ją pod pachami na ramionach pacjenta swobodnie poruszać się i głowa choć „spada” między nimi. Klęska mięśni twarzy wiąże gipomimiya (tj. N. „twarzą Sfinksa”) niekompletne zamknięcie powiek, pogrubienie i wywracania warg.

atrofia Erba towarzyszy wczesnych odbić blaknięcie kolana i barku odruchy z biceps i triceps. Obszar wrażliwy nie jest uszkodzony. Psevdogipertrofii nie tak jak w charakterystyczny Becker dystrofia mięśniowa. Można zaobserwować ścięgna wycofania i przykurcze mięśni, ale są one mniej wyraźne niż w podobnych przejawów Dreyfus mięśniowa Duchenne'a. Z biegiem czasu, zanik i osłabienie mięśni oddechowych powoduje postępujące niewydolność oddechowa, istnieje ryzyko zastoinowa zapalenie płuc. Proces Miodistrofichesky powoduje spadek mięśni gładkich ruchliwości jelit ze skłonnością do zaparcie. Uszkodzenie mięśnia sercowego powoduje powstawanie kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca.

Diagnoza atrofii Erba

atrofia Erba zdiagnozowano neurologii i Genetics porównaniu danych Anamneza (wiek debiutanckiego sekwencji rozwoju objawów choroby), neurologiczny stan pacjenta, system nerwowo-mięśniowej EFI danych rodzicielskich, analizy DNA i badanie mikroskopowe tkanki mięśniowej. Różnicować kont zanik Erba od innych form choroby (postępująca dystrofia, Dreyfus Duchenne'a i Beckera) zapalenie skórno-mięśniowe, wielomięśniowe, stwardnienie zanikowe boczne, Toksyczne miopatie i in.

Badanie neurologiczne zauważyć spadek siły mięśni w proksymalnych mięśni rąk i nóg, niedociśnienie i tych mięśni wyniszczenie, arefleksja lub całkowita utrata odruchów kolanowych i łokciowych, bezpieczeństwo wszystkich rodzajów wrażliwości. EMG i POL wskazują pierwotną zmianą chorobową w tkance mięśniowej z zachowaniem pniach impulsów nerwowych.

Genealogiczne badania potwierdzają autosomalny recesywny tryb dziedziczenia. Badania DNA mogą ujawnić obecność mutacji genu. Jednak negatywny wynik nie obalają diagnozy, ponieważ można wykryć nie każda mutacja. Ujemny wynik testu DNA jest wskazaniem do biopsji mięśnia. Biopsja wykazały różnych włókien mięśniowych grubość mniejszą liczbę jąder mięśni, martwicze i zmian sklerotycznych.

Gwałtowny wzrost poziomu CPK typowe dla początkowego okresu dystrofii Erba Rota, to jest stopniowe zmniejszanie tego wskaźnika się do normalnych ilościach. Przegląd RTG klatki piersiowej ujawnia rozszerzenie granic serca, obecność zmian zapalnych w tkance płucnej. EKG często określa arytmii i przewodzenia nieprawidłowości. Z pomocą USG serca można rozpoznać kardiomiopatii. Aby ocenić stopień zaburzeń serca wymagają konsultacji z kardiologiem, bo podejrzewał, zapalenie płuc - konsultacja pulmonologa.

Leczenie zaniku Erba

Terapia Etiopatogenetichesky nie została jeszcze opracowana. Objawowe leczenie ma na celu jak najlepszego długoterminowej ochrony zdolności ruchowej pacjenta. Do tego celu wykorzystywane statusu leków, w tym ATP, aktovegin, witaminy E i grupy B, itd .. Sport terapia ruchowa kwas liponowy muszą być wykonywane codziennie i obejmują ćwiczenia dla wszystkich grup mięśniowych. kursy masażu i fizjoterapii regularnie powoływany.

Z klęsce mięśnia sercowego zaleca riboksin, glikozydy nasercowe, leki przeciwarytmiczne. Gdy rozwój przykurczów może wymagać leczenia ortopedycznego. Znaczne zmniejszenie objętości płuc z powodu zaniku mięśni oddechowych jest wskazówką dla wentylacji mechanicznej.

Przewidywanie i zapobieganie

Dystrofia ERB-Rot mogą mieć różny stopień i szybkość postępu, który ulega ekspresji, nawet w obrębie tej samej rodziny. Dyushennopodobnye opisane warianty poważne choroby z przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności oddechowej, zakaźne zmiany chorobowe płuc i niewydolność serca. Stosunkowo lekkie postacie dystrofię może nastąpić bez niszczenia mięśnia sercowego, bezruch występuje tylko dla pacjentów w wieku 50 lat. Zapobieganie to w odpowiednim czasie poradnictwo genetyczne pary planowania zapłodnienia Baby- wyjątku zbliżonych małżeństw w którym oba MałŜonkowie mogą stać się nosicielami nieprawidłowego genu.