Syndrom Tourette'a

syndrom Tourette'a (uogólnione kleszcz, choroba, zespół Gillesa de la Tourette'a) - objaw, w tym napadowe tików motorycznych, mimowolne okrzyki, działań kompulsywnych i ruchu, dźwięku i zjawisk behawioralnych. syndrom Tourette'a występuje w 0,05% naseleniya- Debiutu choroba występuje zwykle w wieku od 2 do 5 lub 13 do 18 lat. Dwie trzecie przypadków syndromu Tourette'a rozpoznanym u chłopców. Szczegółowy opis syndromu została przyznana przez francuskiego neurologa Jean de la Tourette, po którym został nazwany, choć niepotwierdzonych doniesień o chorobach, które pasuje do opisu syndromu znanego od średniowiecza. Do tej pory, etiologia i mechanizmy patogenetyczne z zespołem Tourette'a pozostaje kontrowersyjna, a sama choroba jest badany genetyki, neurologii i psychiatrii.

Przyczyny syndromu Tourette'a

Dokładne przyczyny choroby nie są znane, jednak okazało się, że w większości przypadków rozwój syndromu Tourette'a można prześledzić rolę czynników genetycznych. Opisane rodzinnych przypadków choroby u rodzeństwa (w t. H. bliźniąt), ojcostwa rodzice i krewni chorych dzieci są często hiperkineza. Według obserwacji dominuje autosomalne dominujące z niekompletnym penetracji, chociaż możliwe autosomalny recesywny tryb transmisji i wielogenowe dziedziczenia.

Neuroradiological (MRI mózgu PET) oraz badania biochemiczne wykazały, że dziedziczne wady, który daje podstawę do zespołu Tourette'a, wiąże się z rozerwaniem struktury i funkcji w zwojach podstawy mózgu, zaburzenia neuroprzekaźników i neuroprzekaźników. Spośród najpopularniejszych teorii patogenezy zespół Tourette'a dopaminergicznego hipotezy pochodzące z faktu, że występuje choroba albo wzrost wydzielania dopaminy, lub zwiększenia czułości receptora niego. Obserwacje kliniczne wskazują, że podawanie antagonistów receptora dopaminy prowadzi do supresji silnika oraz tików głosowych.

Wśród możliwych czynników prenatalnych, które zwiększają ryzyko zachorowania na zespół Tourette'a u dzieci, zwany toksykoza i stres beremennoy- odbiór leków podczas ciąży (sterydy anaboliczne), leki, alkogolya- wewnątrzmaciczne niedotlenienie, wcześniactwo, wewnątrzczaszkowe urodzenie uraz.

Manifestacja i nasilenie syndromu Tourette'a wpływają czynniki infekcyjne, środowiskowe i psychospołecznych. W niektórych przypadkach, pojawienie się i nasilenie tików wspomniano w związku z przeniesieniem zakażenie paciorkowcem, zatrucie, hipertermia, mianowanie używek dzieci z Hyperactivity Disorder i zaburzenia z deficytem uwagi, stres emocjonalny.

Objawy syndromu Tourette'a

Pierwsze objawy syndromu Tourette'a jest najczęściej związane z wieku 5-6 lat, kiedy rodzice zaczynają zauważać dziwne zmiany w zachowaniu dziecka .. Winking, krzywiąc się, język wystający, częste mruganie, handclaps, mimowolne plucie, itp W przyszłości, w miarę postępu choroby giperkinezy zastosowania do mięśni tułowia i kończyn dolnych i stają się bardziej złożone (skakanie, kucanie, rzucając w dół, dotykając części ciała i tak dalej.). Zjawisko to może wystąpić echopraxia (powtarzając ruchy cudzych) i kopropraksja (odtwarzanie obraźliwe gesty). Czasami kleszcze są niebezpieczne (nagłówki, zagryzając wargi ciśnienia na gałek ocznych, itd.), Co u pacjentów z zespołem Tourette'a może spowodować poważne szkody dla siebie.

Wokal (głos), gdy tiki syndromu Tourette'a tak różne, jak silnik. Proste tiki wokalne mogą manifestować powtarzanie bezsensownych sylab i dźwięków, gwizdki, dysząc, skowyt, mooing, sycząc. Wplecione w strumieniu głosowej, tiki wokalne mogą stworzyć fałszywe wrażenie wahania jąkanie i inne zaburzenia mowy. Kompulsywne kaszel, pociągając nosem nosa jest często mylnie postrzegana jako przejaw alergiczny nieżyt nosa, zapalenie zatok, tchawicy. Przez zjawisk dźwiękowych dołączonych do zespołu Tourette'a, także Echolalia (powtarzając słowa słyszał) palilalia (powtarzanie tych samych własnymi słowami), eschrolalia (wykrzykując obsceniczne, obraźliwy język). tiki głosowe są widoczne zmiany rytmu, tony nacisk, objętość, szybkość mowy.

Pacjenci z zespołem Tourette'a zauważyli, że zanim oni doświadczają zjawiska rośnie teak sensorycznej (uczucie ciała obcego w gardle, swędzenie, ból oczu, itd.), Zmuszając je do podejmowania dźwięk lub dokonania określonej czynności. Po zamknięciu tek napięcie maleje. Emocjonalne doświadczenia mają indywidualny wpływ na częstość i nasilenie tików ruchowych i wokalnych (wzrost lub spadek).

W większości przypadków, zespół Tourette'a nie cierpią na rozwój intelektualny dziecka, ale nie było trudności w uczeniu się i zachowaniu, związane głównie z SGDV. W innych zaburzeń behawioralnych może służyć impulsywność, chwiejność emocjonalna, agresja, zespół obsesyjno-kompulsywnych.

Te lub inne objawy zespołu Tourette'a, można wyrazić w różnym stopniu, przy czym stopień choroby przeznaczyć 4:

1. Poziom (Light) - pacjenci dobrze działało kontrolować objawy choroby, więc zewnętrzne objawy zespołu Tourette'a nie są widoczne dla innych. W skrócie, jest bezobjawowy okres choroby.
2. (Umiarkowanie ciężkie) stopień - hiperkineza Zaburzenia wokalne i zauważalne dla innych, jednak względna zdolność samokontroli jest zachowana. „Bright” interwał podczas choroby offline.
3. (Ciężkie) stopień - objawy zespołu Tourette'a są widoczne dla innych, i prawie niemożliwe do kontrolowania.
4. (Ciężki) stopień - Wokalno tiki ruchowe głównie kompleks wyraźniejsze, ich kontrola jest niemożliwa.

Przejawy syndromu Tourette'a zazwyczaj osiągnąć najwyższy szczyt w okresie dojrzewania, a następnie, w miarę starzenia się, może zostać zmniejszona lub całkowicie przerwane. Jednak u niektórych pacjentów objawy te utrzymują się przez całe życie, zwiększając niedostosowania społecznego.

Diagnozowanie Tourette Syndrome

Kryteria diagnostyczne, sugeruje obecność syndromu Tourette'a, to debiut tej choroby w młodym wieku (przed 20 lat) - powtarzalne, mimowolne, stereotypowe ruchy kilku grup mięśni (tiki ruchowe) - co najmniej jeden wokalny (głos) tika- falisty przebieg i czas trwania choroby przez ponad rok.

Przejawy syndromu Tourette'a wymagają różnicowania z napadowym giperkinezami specyficzne postaci młodzieńczego pląsawica Huntingtona, mały pląsawica, Choroba Wilsona, skręcanie dystonia, post-zakaźny zapalenie mózgu, autyzm, padaczka, schizofrenia. Aby wykluczyć te choroby jest konieczne do badania neurologa dziecięcego dziecka, dziecko psihiatrom- dynamiczny nadzór, lub MRI mózgu, EEG CT.

Niektóre pomoc w diagnozie zespołu Tourette'a może mieć oznaczenie poziomu katecholamin i metabolitów w moczu (zwiększenie wydzielania noradrenaliny, dopaminy, kwas homowanilinowy) i electroneurogram danych EMG (zwiększenie szybkości impulsów nerwowych).

Leczenie zespołu Tourette'a

Kwestia metod leczenia zespołu Tourette'a decyduje indywidualnie, w zależności od wieku pacjenta i stopnia nasilenia objawów. Dobry efekt w lekkim i umiarkowanym wyrażone przejawów syndromu Tourette'a posiada arteterapii, muzykę animaloterapiya. Jednym z kluczowych elementów terapii jest pomoc psychologiczna i stworzyć pozytywną atmosferę emocjonalną otaczający dziecko.

We wszystkich przypadkach korzystne są metody nielekowych :. akupunktura, odcinkowym-reflex masaż, lazerorefleksoterapii, ćwiczeń itp Główną metodą leczenia zespołu Tourette'a jest terapią, pozwalając, aby poradzić sobie z pojawiającymi się problemami emocjonalnymi i społecznymi. Zabiegi obiecujący zespół Tourette'a są terapia biofeedback, zastrzyki z toksyny botulinowej, aby zapobiec tiki wokalne i innych.

Leczenie farmakologiczne jest wskazane w przypadkach, gdy objawy syndromu Tourette'a utrudniają normalną aktywność pacjenta. Podstawowe preparaty stosuje neuroleptyczne (haloperydol, pimozyd, rysperydon), benzodiazepiny (fenazepam, diazepam, lorazepam), agonistów (katapress, klonidyna), i wsp., Jednak ich stosowanie może być połączone z długimi i krótkimi efektów ubocznych.

Istnieją doniesienia na temat skuteczności leczenia lekoopornej postaci syndromu Tourette'a, technik chirurgicznych z zastosowaniem głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Jednakże obecny sposób jest uważany jako eksperymentalnej i nie jest wykorzystywany do leczenia dzieci.

Przebieg i rokowanie z zespołem Tourette'a

Leczenie syndromu Tourette'a u połowy pacjentów odnotowano poprawę lub stabilizację państwa w późnym okresie dojrzewania lub dorosłości. Utrzymując stałe uogólnione kleszczy i ich niezdolność do kontrolowania wymagają leczenia farmakologicznego przez całe życie.

Pomimo przewlekłym przebiegu, zespół Tourette'a nie wpływa na długość życia, ale może znacznie obniżyć jego jakość. Pacjenci z zespołem Tourette'a są podatne na depresja, ataki paniki, zachowań antyspołecznych, więc potrzebę zrozumienia i wsparcia psychologicznego od innych.