Brachydaktylia

Brachydaktylia (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, anomalii wrodzonej ramię, ekspresji w obecności dziecka w wyniku krótkich palców skrócenie lub brak pewnych paliczków. Brachydaktylia dominuje dziedziczonej cechy t. E. dla pojawienia anomalii w genie brachydaktylia dziecko musi być dziedziczone od jednego rodzica. W przypadku braku innych anomalii z brachydaktylia ludzi może żyć normalnie, normalne życie, ale korotkopalost nakłada ograniczenia na profesjonalnych wyboru. Brachydaktylia występuje z jednakową częstotliwością u obu polov- występowania w populacji - 1,5: 100000.

Klasyfikacja brachydaktylia

W traumatologii i ortopedii kilka typów brachydaktylia.

Brachydaktylia typ A znamienny poprzez skrócenie średniej paliczków promieniowy krzywizna paliczków, dysplazja płytki paznokcia.

Jeśli brachydaktylia typ A1 (typ Farabi) oznaczał podstawową strukturę środkowych paliczków, czasem - ich fuzję z paliczków terminali. Jest skrócenie paliczka bliższego pierwszych palców rąk i nóg, opóźnienie wzrostu.

Dla brachydaktylia typu A2 (brahimezofalangii takich jak Mora Brita) mają tendencję do skracania środkowych paliczków palców i drugich nadal podczas gdy pozostałe palce są stosunkowo zachowane. Środkowy paliczek drugiego palca mają trójkątny lub równoległoboczny kształt i odchylenia promieniowego.

Jeśli brachydaktylia typu A3 (V brahimezofalangii palec klinodaktylia) obserwowano skrócenie i promieniowym krzywizna środkowych paliczków piątego palców rąk.

Brachydaktylia typ A4 (brahimezofalangii II i typu V palec Temtami) nieodłączny strata średnim paliczków drugich i piątych palców.

Gdy typ A5 brachydaktylia bez środkowego paliczka drugiego i piątego palca paznokci dysplazji tam.

Brachydaktylia typ B charakteryzuje się nie tylko poprzez zmniejszenie długości środkowego paliczków, ale także niedorozwój lub nieobecny dystalnie (koniec) i paliczków syndaktylii (Coalescence) drugich i trzecich palców.

Typ brachydaktylia C znamienny przez skrócenie proksymalnej i środkowej paliczków palców drugiego i trzeciego. Ten typ brachydaktylia często towarzyszy simfalangiey (paliczków koalescencyjne), skrócenie kości śródręcza. Może być połączony z niedoborem wzrostu i upośledzeniem umysłowym.

Typ brachydaktylia D (Brahimegalodaktiliya) zdiagnozowane przez skrócenie pierwsze palce u rąk i nóg.

Typ brachydaktylia E charakteryzuje się skróceniem kości śródręcza i śródstopia (kości rąk i stóp).

Najczęściej spotykane w praktyce klinicznej typu brachydaktylia A3 i D.

objawy brachydaktylia

Brachydaktylia mogą być izolowane wada wrodzona, ale w niektórych przypadkach korotkopalost towarzyszy inne wrodzone zespoły. Tak więc, gdy Zespół Downa, wraz z brachydaktylia, posiada następujące cechy: brachycephaly, krótka szyja, epicanthus, zaćma, anomalie uzębienia, poci języka, wrodzone wady serca, zez, deformacja klatki piersiowej (lej lub Keeled) I inne.

Minimalne funkcje diagnostyczne Beymonda syndrom są brachydaktylia, oczopląs, ataksja móżdżkowa. na Zespół Polski Nie ma dużych i małych piersi myshtsy- posiada brachydaktylia, syndaktylii, aplazji lub amazia sutki, żeberka i inne deformacje.

Zespół szczelina środkowa powierzchnia charakteryzuje microgeny, atrezja nozdrzy tylnych, niedorozwój czołowej zatok, brachydaktylia, karłowatość przysadki, wtórna niedoczynność tarczycy, dwukierunkowy wnętrostwo, krzywizna prącia upośledzenie umysłowe i tak dalej.

Kiedy zespół Aarskoga Scott ale brachydaktylia istnieje hiperteloryzm, niski wzrost, wiotkość stawów, syndaktylii, shalevidnaya moszna, stulejki, wnętrostwo, przepuklina pachwinowa, niedorozwój umysłowy.

Właściwie brachydaktylia towarzyszy nienormalnym skrócenie palców u rąk i nóg, a czasami - ich kształt spłaszczonej lub podziału. W zależności od nasilenia patologicznych brachydaktylia można łączyć z sztywności w stawach (simfalangiey) syndaktylii, polidaktylia, osłabienie mięśni w kompleksie zakłóca normalne funkcjonowanie ręki lub stopy. Jeśli brachydaktylia często obserwuje się niedorozwój lub aplazji płytki paznokcia.

Dla szczególnych przypadków brachydaktylia są ektrodaktylia i adactylism. Kiedy ektrodaktylia obserwowane niedorozwój dystalnej (gwoździem) falang- w ciężkich przypadkach - brak paznokci i środkowych paliczków. Rozwój kości śródręcza nie cierpi. Adactylism gdy jest wrodzony brak paliczków, z częściowym lub całkowitym zachowaniu kości śródręcza.

diagnoza brachydaktylia

Brachydaktylia, dziecko może być zdiagnozowane w okresie prenatalnym lub poporodowym. Diagnostyka prenatalna może zawierać genetyka konsultacji (z wywiadem rodzinnym brachydaktylia) i 3D USG, przeprowadzone w okresie ciąży z ciążowy wieku 20-24 tygodni. Identyfikacja izolowanym brachydaktylia nie ma podstaw do sztucznego rozwiązania beremennosti- wykrywanie chromosomalne zespołach problem jest rozwiązany indywidualnie.

Po urodzeniu diagnostyce brachydaktylia zestaw dzieci traumatolog w oparciu o badanie kliniczne oraz dane rentgenowskie (X-ray palców, kości rąk, stóp, kości stopy). Decydujące znaczenie diagnostyki DNA.

brachydaktylia leczenie

W leczeniu brachydaktylia stosować obie metody zachowawcze i chirurgiczne. W niektórych przypadkach, w celu odzyskania funkcji ręki lub stopy wystarcza prowadzenie terapii i masażu fizyczne kursów. Pozwala to zwiększyć wydajność aparatu mięśniowo-więzadłowego i uniknąć ograniczenia aktywności fizycznej.

Celem chirurgicznej korekcji brachydaktylia jest zmiana wielkości pędzla liniowych, eliminacja jednoczesnego simfalangii i syndaktylii. Aby poprawić rozproszenia mogą być wykonywane liniowe rozmiary pollitsizatsiya palec, palec mikrochirurgiczny Autotransplantacja na szczotki. Operacja ta obejmuje rozdzielenie syndaktylii w przerośnięta palcami skórę, mięśnie, ścięgna lub przeszczepów kości. Leczenie chirurgiczne brachydaktylia przede wszystkim na maksymalne odzyskanie funkcji ręki, a drugi - aby uzyskać zadowalający efekt estetyczny.

zapobieganie brachydaktylia

Konkretne profilaktyka nie jest rozwijany, gdyż brachydaktylia jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona nieprawidłowość.

Prewencyjna praca przewiduje poradnictwo genetyczne rodzin z historii rodziny, aby określić prawdopodobieństwo narodzin ich dziecka z brahidaktiliey- wyłączeniem spokrewnionych małżeństw.