Skręcanie dystonia

dystonia skrętną (od łacińskiego «torsio» - skręcanie) - przewlekła patologii układu nerwowego, która prowadzi do zaburzeń mięśniowych tonik z formacji afiziologichnyh klucza i występowanie hiperkinezą. Pierwszy szczegółowy opis choroby przypada 1907 roku, ale w tym czasie została ona nadana nerwicy histerycznej. Organiczny charakter dystonię skrętnego udowodnił Oppenheim w 1911 roku, a po dłuższym okresie jego wyposażenie chorobową był przedmiotem dyskusji, ale wciąż nie jest patogeneza zrozumiałe.

Dystonia skrętny może występować w różnym wieku, ale większość zadebiutuje 20-letni vozrasta- 65% przypadków występuje w ciągu pierwszych 15 lat życia. Częstość występowania w różnych populacjach, wynosi od 1 przypadku na 160 tys. Ludzi. 1 przypadek na 15 tysięcy osób średnio - .. 40 przypadków na 100 tysięcy mieszkańców .. Stały postęp, który prowadzi do niepełnosprawności u młodych dorosłych, brak skutecznej terapii zjadliwej robi skręcanie dystonii rzeczywisty problem współczesnej neurologii.

Przyczyny dystonii skrętna

Etiologia i mechanizm patogenne, w wyniku której znajduje się dystonia skręcanie, do tej pory nie były badane. Znany jako idiopatyczne i objawowych przypadków tej choroby. Wraz z rozwojem badań genetycznych, molekularnych, to okazało się, że samoistna dystonię torsyjną dziedziczna. Dane dotyczące poszczególnych rodzajów jego dziedziczenia autosomalny recesywny: a autosomalny dominujący. W tym przypadku choroba objawia się później w życiu, i ma łagodny przebieg. W tym samym czasie, sporadyczne warianty są opisane w literaturze. Objawowe dystonię torsyjną obserwuje się guzy wewnątrzczaszkowe, pląsawica Huntingtona, epidemia zapalenia mózgu, Choroba Wilsona, urazowe uszkodzenie mózgu, Porażenie mózgowe.

Przypuszczalnie, skręcanie dystonie związane z zaburzeniami metabolizmu dopaminy. W badaniu z udziałem pacjentów często wykrywane podwyższone poziomy dopaminy hydroksylazy krwi. Dominująca teoria patogenetyczne jest pomysł, że tonik zaburzenia tej choroby ze względu na zaburzenie regulacji podkorowych. Jest to poparte zaznaczonymi morfologiczne zmiany zwyrodnieniowe w jądrach podkorowych (podwzgórza, rak podstawnokomórkowy, czerwony, czarny substancji) są często wykrywane u pacjentów.

Klasyfikacja skrętną dystonii

Postać ogniskowej charakteryzuje skurcze toniczne poszczególnych mięśni. W postaciach kontaktowych obejmują powieki - zamknięcie powiek spowodowane tonicznego skurcz mięśnia kołowym glaza oromandibulyarnaya dystonia - mięśni skurcze tylnych, język, policzki i rta- kurczowego dysfagia - trudności lub niemożliwości glotaniya- spastyczne dysfonia - zaburzenie fonacji w wyniku skurczu tonicznego głosu myshts- kurcz pisarski - mimowolny skurcz mięśni dłoni, powoduje skurcz mięśni zaburzeniom litery shei- przystanków skurcz.

Formularz wieloogniskowe - przedstawia różne kombinacje form kontaktowe.

Formularz segmentowe - mimowolne kurczenie się z kilku sąsiadujących grup mięśni.

Gemidistoniya - tonik mimowolny skurcz mięśni obejmuje połowę ciała.

postać uogólniona - niekontrolowane skurcze toniczne, obejmujące prawie wszystkie mięśnie ciała.

Objawy dystonii skrętna

Ogólnie rzecz biorąc, zaobserwowano dystonię torsyjną debiut nawracające skurcze toniczne kontaktowych, zwłaszcza wtedy, gdy obciążenie na odsłoniętej grupy mięśni, dystonia. Na przykład, na początku jego rozwoju, kurcz pisarski występuje tylko w czasie pisania. Kurczowego mimowolne skurcze odpowiadają niekontrolowanych czynności motorycznych (nadmiernej ruchliwości). Te ostatnie mogą przenosić Athetoid, choreatic, miokloniczne, tonik, gemiballichesky, miokloniczne lub tremoropodobny charakter. Odległe końce są mniej wyraźne niż w proksymalnej. Typowy obrotowy ruch tułowia i kończyn, wzdłuż jego osi wzdłużnej.

Zmiana intensywności jest patognomoniczny klucz spastyczne i mimowolne czynności ruchowych, zgodnie z funkcjonalnej aktywności i pozycji ciała, jak również na stan emocjonalny pacjenta. Korkociąg ruch ciała oznaczone są głównie podczas chodzenia, hiperkineza kończyny - próbując dokonać celowe działanie. Podczas snu, zanik wszystkich patologicznych przejawów tonikiem i hiperkinezą. Należy zauważyć, zdolność pacjenta do dostosowania się do zaburzeń przepływu będąca tymczasowo zmniejszać nasilenie nadmiernej ruchliwości oraz zachowania produkowaniu skomplikowanych czynności ruchowe (np tańczyć).

Częstymi skurczami mięśni może prowadzić do rozwoju przerostu przedłużonym skurcz - wymiana tkanki łącznej tkanki mięśniowej z utworzeniem skrócenie mięśni i uporczywej zmniejszenia jego zdolności do rozciągania. Przedłużone zmuszony położenie kończyny przez skurcz mięśni prowadzi do procesów zwyrodnieniowych, w tkankach stawów oraz tworzeniem przykurcze stawów. Tonik skurcz mięśni pleców powodować skrzywienie kręgosłupa: lędźwiowy skrzywienie kręgosłupa, skolioza lub kifoskolioza. W późniejszych etapach skurcze mięśni ciała, mogą wywoływać zaburzenia układu oddechowego.

W niektórych przypadkach, skręcanie dystonia zaczyna się od lokalnych form, które stopniowo przekształcona w wersji uogólnionej. Ostatnia charakteryzuje się wyszukanym chodu z kołysząc, okresowe przyjmowanie nieprawidłowej postawy i jej krzepnięcia. U niektórych pacjentów choroba jest stabilna zachowując pojedyncze lokalne manifestacje i bez dystonicznej procesu generalizacji. To korzystnie obserwowane w późnym debiucie w przypadkach (w okresie od 20 do 40 lat).

Diagnoza skręcenie dystonia

W neurologicznego stanu godnego uwagi sztywności poszczególnych grup mięśniowych w zachowaniu odruchów ścięgnistych, bez spadku siły mięśni i sensorycznej rasstroystv- bezpieczeństwa intelektualnej psychicznego pacjentów.

Głównym wyzwaniem diagnostyczny do neurologów się zróżnicowanie idiopatycznego dystonię torsyjną z wtórnych skręcanie dystonicznych. To ostatnie zazwyczaj towarzyszy współistniejące objawów dystonii układu nerwowego, zaburzeń autonomicznych zaburzenia snu a m, n. W kontekście diagnostyki różnicowej prowadzi REG UZDG lub gniazd głowicy EEG, echo EG, tomografii komputerowej lub MRI mózgu.

Z gepatotserebralnoy dystrofia dystonię torsyjną charakteryzującej się brakiem osadzania pigmentu w rogówce (Pierścień Kaiser Fleischer), choroby wątroby, niższą ceruloplazminy krwi. Epidemii zapalenia mózgu - ostrego braku czasu i takimi objawami zapalenie mózgu, jako naruszenie zbieżności i podwójne widzenie, zaburzenia snu, zaburzenia czynności autonomicznego, i tak dalej.

Leczenie dystonii skrętnej

Leczenie zachowawcze pomocą leków do leczenia choroby Parkinsona: SINEMET inhibitora dekarboksylazy, leki przeciwcholinergiczne i tsiklodol dinezin, norakin, yumeks bromokryptyna, Nacom - połączenie lewodopy z inhibitorem dekorboksilirovaniya- rozkurczowe centralne działanie (Artane, tropatsin) - a-DOPA w małych dozah- uspokajających ( seduksen, Relanium) - witaminy B1 i B6. Przy stosowaniu nasilenia baklofenu hiperkineza, karbamazepiny, tiapryd. Pokazuje fizjoterapii, hydroterapii. Leczenie dystonii wtórnych terapii opiera się na choroby przyczynowej.

Leczenie chirurgiczne jest wskazane dla neurochirurgii i progresji dystonii i niepełnosprawności. Wykonywane stereotaktycznej połączone zniszczenie podstawowych struktur podkorowych - obszar podwzgórza i brzusznobocznym wzgórzowy jądra. W przykładach wykonania, miejscowy rozkład prowadzi zaburzeń mięśniowych dystonia kontralateralnej. W postaci uogólnionej, co do zasady, operacja odbywa się w dwóch etapach: pierwszy to naprzeciw najbardziej widoczne objawy, a po 6-8 miesiącach. - na drugiej stronie. Jeśli sztywność wyraża się symetrycznie, pierwszy działa z dominującym półkuli. W 80% po operacji istnieje znaczna poprawa u chorych, które w 66% przypadków utrzymuje się przez wiele lat.

Prognoza skręcanie dystonia

Idiopatyczne skręcanie dystonia jest powoli postępujący. Wynik zależy od czasu jej manifestacji. Wcześniejsza debiut prowadzi do cięższej i wczesnego uogólnienia dystonii z rozwojem głębokiej niepełnosprawności. Śmierć pacjentów ze względu na współistniejące zakażenia.

Leczenie chirurgiczne poprawia rokowanie. W większości przypadków po operacji jest regres lub całkowity zanik hiperkinezą i sztywności, długi okres, pacjenci zachowują zdolność do samoobsługi, mają zdolność do chodzenia i wykonywania innych złożonych czynności motorycznych. Wtórna dystonia skrętną gdy możliwe skuteczne leczenie tej choroby ma dobre rokowanie. W takich przypadkach, istnieje inna ekspresja skurcze regresji i hiperkinezą.