Neurofibromatosis Recklinghausen

Według obserwacji, która prowadzi dermatologii klinicznej, Recklinghausen neurofibromatosis często diagnozowana w wieku od lat 3 do 16. W obecności uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, wydzielają środkową postać choroby (NF2) i uszkodzeń nerwów obwodowych, - tylko obwodowej (NF1). Recklinghausen nerwiakowłókniakowatość typu 1 występuje 1 razy 4000 urodzeń i NF2 - znacznie mniej - tylko 1 na 50,000.

Przyczyny nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną, Recklinghausen wynikające z zaburzenia w genie 17 i 22 chromosomu. Choroba jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą dominującą Recklinghausen pacjenta wynosi 50%. W niektórych przypadkach, Recklinghausen neurofibromatosis rozwija się w wyniku spontanicznej mutacji w rodzinie, gdzie nie były wcześniej obserwowane przypadki choroby.

Objawy nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen

Obraz kliniczny nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen różni się znaczną różnorodność objawów. Najwcześniejszym objawem pozwalając podejrzeniem choroby jest obecność noworodka lub dziecka powyżej 5 plam starczych o średnicy 1,5 cm lub więcej. Zazwyczaj są one zlokalizowane na tułowiu i szyi, ale może być na twarzy i kończynach. Co do zasady, ciemne plamy neurofibromatosis mieć kolor mleka do kawy, ale może pojawić się fioletowe, niebieskie, a nawet odbarwień plamy.

Postać obwodowa nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen charakteryzuje rozwoju wielu nerwów obwodowych i neuromas nerwiakowłókniaki w postaci guzków podskórnych. Nowotwór może być zlokalizowany na tułów, szyja, głowy i kończyn. Są zaokrąglone, ruchome i bezbolesne badania palpacyjnego. Wielkość tych formacji średnio 1-2 cm, ale w niektórych przypadkach osiągnąć znaczne wartości o ciężarze około 2 kg. Skóra nad nowotworami są często bardziej pigmentowy, w górnej części formacji mogą doświadczyć wzrostu włosów.

Kiedy zacisk neuromas gałęzie pni nerwowych, co prowadzi do trudności limfy i Rozwoju „słonia” (obrzęk limfatyczny), Który przejawia wzrost objętości kończyny twarzy, języka. NF1 często łączy się z zaburzenia rozwoju szkieletu: skolioza, asymetria czaszki, rozszczep kręgosłupa i innych.

Specyfiką Recklinghausen nerwiakowłókniakowatością typu 1 jest wykrycie na tęczówce pacjenta białawych plam - węzeł Lisha. Ten objaw występuje u 94% pacjentów z NF1.

Aby utworzyć centralną Recklinghausen Nerwiakowłókniakowatość są charakterystyczne oponiak lub glejak, wpływając rdzenia korzeni i nerwów czaszkowych, rzadko zlokalizowane wewnątrz czaszki lub kanału kręgowego. Objawy CNS zatem zależeć od lokalizacji nowotworu i stopień ściskania rdzenia kręgowego lub mózgu. Może być bóle głowy, utrata czucia, zaburzenia równowagi, znaki klęski twarzoczaszki nerwów, zaburzenia mowy. W tym samym czasie, co do zasady, łamanie funkcji motorycznych są nieobecne.

W przybliżeniu jedna piąta pacjentów z nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen obchodzony pokonanie analizatora wizualnej pokazanego rozwoju nerwiakowłókniaki oczu, jaskra, wytrzeszczu, obrzęk nerwu wzrokowego. Najczęściej, gdy istnieje NF2 utrata słuchu spowodowana dwustronna rozwoju neuromas obu nerwów słuchowych. W niektórych przypadkach jest to jedyny objaw choroby.

Nerwiakowłókniakowatość Recklinghausen może towarzyszyć upośledzenia umysłowego, napady padaczkowe, ginekomastia, przedwczesne dojrzewanie.

Diagnoza nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen

Brązowe plamy o różnej wielkości występujących w większości dzieci. Jednak duża liczba takich miejsc jest powód, aby skonsultować się z dermatologiem. Lekarz zbada nie tylko tworzenie się pigmentu, ale także dziecka w celu określenia innych oznak nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen. Wczesna diagnoza - to zdolność do terminowego leczenia powikłań zbyt wielu mas nowotworowych.

W celu określenia umiejscowienia guzów u nerwiakowłókniakowatość Recklinghausen przeprowadza CT i MRI kręgosłupa, MRI mózgu i CT. Diagnozy nieprawidłowości układu kostnego prowadzi się za pomocą promieniowania rentgenowskiego kręgosłupa i czaszki. W diagnostyce NF2 obowiązkowe jest badanie słuchu: audiometria, test Weber, impedancemetry, elektrokochleografia, słuchowe potencjały wywołane badanie.

Od Recklinghausen nerwiakowłókniakowatość jest związany z uszkodzeniami układu nerwowego, należy skonsultować neurologa. W identyfikacji anomalii kostnych pacjenta powinny być zbadane przez ortopedę. Zagadnienie leczenia operacyjnego jest wykonywany przez neurochirurga.

Leczenie nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen

Niestety, do tej pory medycyna nie ma skutecznych metod leczenia nerwiakowłókniakowatością Recklinghausen. Pacjenci leczenie objawowe. Przy dużej ilości guzów obwodowych rozwój zaburzeń neurologicznych objawów ściskanie rdzenia przeprowadza operację w celu usunięcia guza.

Nerwiakowłókniak mogą zostać usunięte z celów kosmetycznych. Na ich transformacji złośliwej (3-5% przypadków) usunięciu nowotworu uzupełnione kursów chemioterapii i radioterapii.

Leczenie słuchu odbywa się za pomocą aparatów słuchowych. Jednak po operacji usunięcia nerwiak akustyczny Aparat słuchowy jest możliwe tylko za pomocą implantu ślimakowego.