Miastenię amiotrofii Kennedy

Miastenia amiotrofii Kennedy - wywołanych genetycznie chorób rzadkich patologii układu nerwowego, co zaburzeń wydzielania wewnętrznego. Swą nazwę zawdzięcza amerykańskiemu neurologa V. Kennedy, pierwszy szczegółowo opisać ją w 1968 roku. Dziedziczona recesywnie sprzężenie chromosomie X. Wraz z skapuloperonealnoy odległe, monomelicheskoy, okulofaringealnoy zanik mięśni klinicznej neurologii Kennedy amiotrofii odnosi się do form dorosłych rdzeniowy amiotrofii. Jej debiutancki występuje po 40 roku życia.

Według statystyk światowych, częstość występowania jest na 25 przypadków na 1 mln euro. Man. Pod koniec XX wieku, tylko 10 potwierdzonych przypadków rodzinnej miastenii amiotrofii to zostało zarejestrowane w Rosji. Takie rzadkie mogą być związane z dostatecznie dokładne rozpoznanie, w wyniku których choroba jest traktowany jako stwardnienie zanikowe boczne.

Powody amiotrofii Kennedy

Chorób genetycznych podłoże ma rozszerzenie (wzrost liczby powtórzeń) tripletów (CAG cytozyna, adenina, guanina) w genie receptora androgenowego jest zlokalizowana w miejscu Hq21-22 długiego ramienia chromosomu X. stanowią rdzeń patogenezy degeneracyjnych zmian w jądrach pnia mózgu i rdzenia kręgowego przednim rogu. Klęska bagażniku prowadzi do rozwoju zespołu gałkowej i występuje 10-20 lat po rozpoczęciu niedowładem obwodowym związanego z uszkodzeniem kręgosłupa neuronów ruchowych w rogach przednich.

Łączone z X-linked dziedziczenie miastenii amiotrofii powoduje zachorowalności osób głównie mężczyźni. Kobieta może być źle, jeśli ona dziedziczy jeden wadliwy chromosom X od matki, a drugi - po ojcu. Jednak kobiety amiotrofii Kennedy ma łagodny prąd, ciężkie przypadki są rzadkie, subkliniczną postać możliwe.

Objawy Kennedy amiotrofii

Objawem choroby występuje zwykle pomiędzy 40 do 50 lat. Charakterystycznie zaczynając powoli postępującego osłabienia proksymalnych kończyn: w ramionach i biodrach. Towarzyszy niedowładu pęczka skurcze mięśni, hipotonia, zanik tkanki mięśniowej, ścięgna refleksov- stopniowo zanika nieco odległy dystrybuowane. Obszar wrażliwy pozostaje nienaruszona. Patologiczne objawy piramidalne są nieobecne.

10-20 lat od debiutu tam okołoustny drgania pęczkowe objawy opuszkowych (zaburzenia połykania, chrypka, ataxiophemia), Drgania pęczkowe i zmiany zanikowe języka. mogą tworzyć przykurcze stawów. Drgania pęczkowe okołoustny mięśnie działają marker miastenię amiotrofii. Są one szybkie mimowolne skurcze mięśni umieszczone wokół otworu prowadzącego do szarpania kącikach ust i warg rury Pullback.

Często towarzyszą zaburzenia endokrynologiczne amiotrofii Kennedy'ego. obserwowano chorych mężczyzn ginekomastia, zmniejszenie libido, impotencja, zanik jąder. Około jedna trzecia zdiagnozowana niepłodność męska związane z azoospermia. W 30% przypadków nie cukrzyca. objawy hipogonadyzm i objawy feminizacji występuje na tle cząsteczek prawidłowych poziomów testosteronu i krwi, prawdopodobnie powodowany przez wadę receptorów androgenów jest jego niewrażliwość na męskich hormonów.

Diagnoza Kennedy amiotrofii

Diagnoza odbywa się według neurologów stanu neurologicznego, electroneuromyographic, badanie histologiczne mięśniach szkieletowych leku, endokrynologa i genetyk wniosków. Badanie neurologiczne określa charakter obwodowy niedowład. Założenia dotyczące klęski wątek (przedni róg rdzenia kręgowego), została potwierdzona przez elektromiograficzny (electroneuromyographic). Ponadto electroneuromyographic ujawnia polineyropatichesky złożony i inne typowe objawy kliniczne odróżniające miastenia amiotrofii od innych podobnych chorób. Biopsji mięśnia ujawnia charakterystyczny obraz naprzemiennych rdzenia amiotrofii włókien mięśni zanikowego przerośnięte.

Ponadto, badania przeprowadza się w całkowitej testosteronu i cukru we krwi, analiza profilu androgenne prowadzona jest na zeznaniach nasienia. Genet jest obowiązkowa konsultacja z przygotowaniem i oceną drzewa genealogicznego, przeprowadzenie badań DNA. Wyszukiwarka diagnostyczny przewiduje diagnostyce różnicowej stwardnienia zanikowego bocznego, kleszczowe zapalenie mózgu, postępujące dystrofia Becker, miopatia, amiotrofii Verdniga-Hoffmann, amiotrofii Kugelberga-Welander.

Leczenie i rokowanie Kennedy amiotrofii

Objawowe leczenie prowadzi się zasadniczo w celu utrzymania metabolizmu tkanki mięśni i nerwów. Zazwyczaj pacjenci są przewidziane nootropowe (Aminalon, piracetam), witamin z grupy B, L-karnityny, Cerebrolysin, cholinoesterazy (oksazil, galantamina). Z tego samego powodu są pokazane masaż i ćwiczenia terapeutyczne, zwiększają przepływ krwi, a tym samym metabolizm dotkniętych grup mięśniowych. Ponadto, masażu i fizykoterapii pomaga zapobiegać powstawaniu przykurczów stawów. Niektórzy badacze odnotowali pozytywny wpływ na długo Oczywiście biorących preparatów testosteronu. Jednak duża liczba działań niepożądanych testosteronu ogranicza jego szerokie zastosowanie.

Prognoza Kennedy amiotrofii stosunkowo korzystne. Ze względu na powolny przepływ pacjentów zachowują zdolność do samoobsługi i mobilności. Żywotność nie mniej niż w populacji ogólnej. Jednakże, z powodu zaburzeń hormonalnych, mają większe prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych, w szczególności: - Rak piersi u mężczyzn.