Zespół Brugadów

Normalnie serce bije z częstotliwością 60 - 80 uderzeń na minutę. Nieprawidłowości mogą wskazywać bradykardii (pod normalnym) lub częstoskurczu (ponad normalne). Tachykardia rozwija się jako reakcja na stres, fizycznego stresu lub choroby. Ponadto, zwiększona częstość akcji serca może nastąpić w wyniku organicznych chorób serca, takich jak zapalenie komórek mięśniowych serca lub śmierci (sercowego lub zawał mięśnia sercowego). Takie tachykardia, zwłaszcza jeśli rozwijają się z tkanki komorowej, zamiast przedsionków, są bardzo niebezpieczne dla zdrowia ludzi, ponieważ w niektórych przypadkach może spowodować zatrzymanie akcji serca.

W ostatnich latach naukowcy odkryli, że częstoskurcz komorowy występuje nie tylko do uszkodzenia zapalenie tkanki serca, martwicy (śmierci) lub jego zastąpienia przez blizny, ale również w przypadku całkowitego braku wyraźnego powodu w obecności zdrowego serca u pacjenta. Jednakże, niewidoczne gołym okiem, przyczyna jest nadal. To - zespół Brugadów, które jest spowodowane przez więcej niż 50% wszystkich przypadków nagłego zgonu sercowego w młodym wieku (od 30 do 40 lat).

Tak więc, zespół Brugadów - genetycznie uwarunkowaną naruszenie metabolizmu mikroelementów w komórkach mięśnia sercowego (miocytów), co prowadzi do gwałtownego sprowokowany konwulsje częstoskurczu komorowego z utraty świadomości lub bez, z wysokim ryzykiem wystąpienia nagłej śmierci sercowej. Ten zespół dotyczy liście przyczyn powodujących napadowe częstoskurczu komorowego.

Co się stanie, jeśli zespół Brugadów? Jak wiecie, wszystkie informacje na temat ludzkiego ciała jest zakodowana w genach, które są „cegiełki” chromosomów. Informacja ta zawiera wiele opcji, od koloru oczu, tworząc w komórkach białek odpowiedzialnych za funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Aktywność miocytów również zależy od genów, ponieważ są one syntetyzowane białka niosące sodu, potasu i wapnia do komórki na zewnątrz. Z kolei substancje te odgrywają ważną rolę w procesach elektrochemicznych, które przyczyniają się do zmniejszenia i rozluźnienie komórek. Oznacza to, że częstotliwość skurczów komórek mięśni serca zależy bezpośrednio po otrzymaniu jonów sodowych do komórki. Kiedy zespół ten obserwuje mutację genetyczną, co powoduje inaktywację kanałów sodowych miocytów i występuje nienormalna aktywności elektrycznej mięśnia sercowego. Bardziej podatne na prawej komory, gdzie większość z paleniska i tworzy wzbudzenie powodując tachykardia paroksyzm.

Zespół Brugadów jest najbardziej powszechne w południowo - Azja (1 - 60 osób na 10 tysięcy osób, według różnych autorów), częstość występowania wśród Europejczyków mniej. Mężczyźni bardziej narażeni niż kobiety. Przeznaczyć omdlenia (z utratą przytomności) i bessinkopalny (bezobjawowe) rodzaje zespołem.

Przyczyny zespołu Brugadów

Powodem jest to, że mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białek, które transportują jonów sodowych do komórki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny - dominujący sposób, to znaczy, jeżeli zmutowany gen zostanie przekazany do dziecka lub od matki lub ojca musi objawiać w postaci choroby, w przeciwieństwie do trybu recesywnie dziedzicznym, w którym w celu spełnienia dwa zmutowane geny, po jednym z każdego z rodziców, choroba przejawia się w dziecku. Zespół Brugadów może występować u potomstwa w stosunku 1: 1, czyli połowa wszystkich dzieci urodzonych w małżeństwie, gdzie jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu i będzie cierpieć z powodu tej choroby.

Czynniki ryzyka związane z obecnością zespołu Brugadów obejmują:
- Obecność utraty przytomności u pacjenta bez ustalonego przyczyny
- Historia rodziny nagłej śmierci sercowej (zwłaszcza jeżeli były przypadki śmierci mężczyzn w rodzinie w wieku 30 - 40 lat bez widocznej choroby serca)
- Pacjent się przypadki napadowy częstoskurcz komorowy.

Objawy zespołu Brugadów

Pomimo faktu, że zespół jest genetyczny, czyli choroba wrodzona, to pojawia się najczęściej w wieku 30 - 40 lat. Jednak opisane pojedyncze przypadki nagłych zgonów spowodowanych zespołem Brugadów u dzieci i młodzieży.

Głównym objawem syndromu - paroksyzmie częstoskurczu komorowego, w większości przypadków towarzyszy utrata przytomności (omdlenie). Pacjent jest w stanie spoczynku (w godzinach wieczornych lub w nocy), a także po wysiłku, spożywanie alkoholu lub podczas gorączki, czując nagły dyskomfort, drżenia w sercu, po których następuje wyraźnie wyczuwalnego pulsu. Wszystko to może towarzyszyć ogłuszania, pocenie się, zawroty głowy, muchy miga przed oczami. Pacjent może stracić przytomność, czasami towarzyszą drgawki. Po 20 - 30 sekund świadomości całkowicie odnowiony, jednak u 11% pacjentów może rozwinąć migotanie komór i zatrzymanie akcji serca.

Czasami zespół objawia tachykardia paroksyzmie bez utraty przytomności.

Rozpoznanie zespołu Brugadów

W diagnostyce, oprócz badania pacjenta, stosuje się:
1. EKG. Znaki na EKG:
- kompletny lub niekompletny Blok prawej odnogi pęczka Hisa
- Wysokość (wzrost) w punkcie j (punkt zespołu QRS przejścia odcinka ST odzwierciedla depolaryzację komory).
- Uniesienie odcinka ST na „dachu” typu lub „siodło”. Zgodnie z Kodeksem typu jest formą zespołu omdlenie, w rodzaju siodła - bessinkopalnoy.
Atrybuty te są zapisywane w odpowiednich odprowadzeniach (V1 - V3). EKG - objawy syndromu można wykryć po 5 - lat.

Na rysunku widoczne są ślady syndrom „łuku” typu (typ 1) i „siodło” (z typem 2 i 3).

2. odprowadzeń EKG wysokiej klatki piersiowej są powoływani w obecności przejściowych zmian w prawidłowym EKG. Na wysoki zapis klatki piersiowej prowadzi elektrod zachodzą jedna - dwie przestrzenie międzyżebrowe wyższa niż zwykle.
3. monitorowanie EKG Jest wskazany do wykrywania krótkich przebiegów arytmii komorowych w nocy iw ciągu dnia.
4. badanie elektrofizjologiczne (Lub inwazyjne przezprzełykowej) jest przypisany do dokładniejszego kardiogram nagrywanie po stymulacji elektrycznej serca.
5. Test z podawaniem blokerów kanałów sodowych (ajmaliną, prokainamid) jest stosowany jedynie w szpitalu lub w resuscytacji obejmuje podawanie leków dożylnie kolejnej rejestracji elektrokardiogramu. Pozytywny wynik testu jest rozwój paroksyzmie częstoskurczu komorowego i / lub objawami zespołu Brugadów.
6. Badania genetyczne są powoływani w celu znalezienia zmutowany gen dla potwierdzenia choroby lub krewnych pacjenta badania już zainstalowany zespół, zwłaszcza jeśli chodzi o planowaniu dla dzieci chorych. Jednakże dokładność metody wynosi tylko 20 - 30%, tak więc negatywny wynik testu nie pozwala na odrzucenie diagnozy zespołu.
7. Konsultacje z neurologiem, neurosonography, MRI mózgu. Pokazuje wykluczyć neurogenny charakter omdleń.

Leczenie zespołu Brugadów

W tej chwili leczenie lekiem, który może całkowicie wyeliminować tę chorobę, nie istnieje. Badania są w toku, którego celem jest, aby dowiedzieć się, jak naprawić wady genetyczne, które spowodowały syndromu. Leki stosowane w profilaktyce napadów arytmii komorowych i zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Używane antyarytmiczne -hinidin klasa leków 1A, dyzopiramid (ritmodan). To może być przypisany do amiodaronu (amiodaron). Leki antyarytmiczne innych klas są przeciwwskazane, ponieważ mogą one powodować arytmie komorowe. Jest to szczególnie prawdziwe, prokainamid, aymalina, propafenon, i inne leki, które blokują kanały sodowe. Beta - bloker propranolol jest powołany.

Leczenie chirurgiczne jest najbardziej skuteczny w leczeniu zespołu i instaluje kardiowerter - defibrylator. Ten rodzaj funkcji sztucznego stymulatora jest zredukowana do dwóch odcieniach - określenie częstości akcji serca i rozwoju arytmii komorowej serca przez elektrody do defibrylacji znajdujące wewnątrzsercowej. Defibrylacja pomaga restart serca, przywrócenie prawidłowych skurczów rozrządu.

Styl życia z zespołem Brugadów

Niektóre środki zapobiegawcze, które mogą zapobiec rozwojowi ataku, nie został rozwinięty. Jednak zgodność z zasadami zrównoważonej diety, ograniczenie sporty ekstremalne, z wyjątkiem stres ma korzystny wpływ na układ sercowo-naczyniowy jako całości.
U pacjentów z ustalonym rozpoznaniem życia powinny być przestrzegane w arrhythmology, brać przepisanych leków i czasu, aby być ekranowane. Kiedy wyposażony w kardiowertera - defibrylatora kardiochirurga musi uczestniczyć każdy rok, a wymiana rozrusznika serca powinna być przeprowadzona zgodnie z okresu jego pracy, zazwyczaj w ciągu 4 - 6 lat, w zależności od modelu.

Pary, w których jeden z małżonków jest chory, planując dziecko, należy odwiedzić poradnictwo medyczne, genetyczne i poddane badaniom w celu oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Brugadów, a także w celu ustalenia taktyki ciąży i porodu.

powikłania

Zespół Brugadów są powikłania zagrażające życiu warunek - ciężkie zaburzenia rytmu serca (tachykardia przedłużonym komorowy, migotanie komór mimochodem), asystolia i śmierć kliniczną.

perspektywy

Rokowanie jest niska, ponieważ, według autorów, pierwsze opisano tego zespołu, 30% chorych umiera w ciągu pierwszych trzech lat od wystąpienia objawów klinicznych. Badania większej grupie pacjentów następcze wykazały, że stopa pozostaje w 11%, ale mimo to nadal jest wysoka śmiertelność, zwłaszcza jeśli wziąć pod uwagę, że zespół objawia u młodych dorosłych.