Zespół Barttera

zespół Barttera w urologii jest rzadką mutacja genetycznego - pętla wady Henle, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób i objawia się zazwyczaj w dzieciństwie. Kiedy zespół Barttera niezdolność do opóźniania nefronów nerek prowadzi do ciągłej utraty potasu w moczu i zmniejszenie objętości krążącej krwi w normalnym lub zmniejszonym ciśnieniem krwi. W zależności od rodzaju dotkniętych genów wyróżnić Barttera noworodkowy zespół typu 1 i 2, klasyczny syndrom Barttera, zespół gitelmana. spotyka się również nabytą syndrom pseudo-Barttera, charakteryzujący się podobnymi objawami, ale nie towarzyszą zaburzenia w kanalikach nerkowych. 

Przyczyny zespołu Barttera

Powodem jest to uważane za naruszenie zespół Barttera funkcji transportowej nerkowych reabsorpcji jonów wykazujących spadek Cl (i, odpowiednio, Na) rosnąco udziału komórek w pętli Henlego. Prowadzi to do hipowolemii, sodu i nadmiarem wody w dalszym nefronów zwiększone wydzielanie jonów K i wymiany sodowo-potasowego.

stymuluje hipokaliemii kolei powstawanie prostaglandyn E2 i I2, co prowadzi do zwiększonego wydzielania reniny i angiotensyny II. Przewlekłe giperreninemiya przyczynia się do przerostu aparatu przykłębuszkowego urządzenia nerek i zwiększonego wytwarzania aldosteronu przez nadnercza. Angiotensyny II i aldosteronu spowodować wzrost poziomu kalikreiny nerek z dalszym wzrostem zawartości bradykininy osocza krwi. Aldosteron powoduje zwiększone wydalanie potasu. Kalikreina (bradykinina) i blokują działanie prostaglandyny presyjne angiotensyny II, przy zachowaniu normalnych wartości ciśnienia krwi.

zespół Barttera pseudolosowa może być spowodowane długotrwałym spożyciu diuretyki, nawracającego długo hlordefitsitnoy dieta wymioty, nadmiernym przyjmowaniem środków przeczyszczających, mukowiscydoza.

Barttera objawy syndrome

zespół Barttera przejawia się albo bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Jego obraz kliniczny ze względu na istniejącą chronicznego niedoboru potasu.

Kiedy zespół Barttera obserwowane wielomocz i, w konsekwencji, exsicosis (odwodnienie), układu mięśniowo-szkieletowego porażki systemu (szkieletowych osłabienie mięśni, mięśnia sercowego, mięśni gładkich, spowolnionego psevdoparalich, drgawki), opóźnienie dziecka w psychicznego i fizycznego rozwoju choroby układu nerwowego (parestezje i sztywności kończyna) w nieobecności nadciśnienie (Normalne lub zmniejszone ciśnienie krwi).

Noworodkowy zespół Barttera przejawia się w życiu płodowym hydramnios płodu, często towarzyszy przedwczesny poród i ma ciężki przebieg. Wcześniaków biedny apetyt zaobserwowano, senność, szybka utrata masy ciała, spowolnienie psychoruchowe, hipotonia, zaburzenia widzenia i słuchu, hipertermia.

klasyczny syndrom Barttera przejawia się we wczesnym dzieciństwie (po 1 roku życia) opóźniony wzrost i rozwój, wielomocz, podatne na odwodnienie, wymioty, mający zaparcie, nadmierne pragnienie. zespół gitelmana przejawia około 6 lat lub pozdnee- charakteryzuje się osłabieniem mięśni, zmęczenie, tężyczką zwrotnych przypadkach i ma bardziej łagodny przebieg.

Kiedy zespół pseudo-Barttera objawy podobne do tych spowodowanych przez hipokaliemii metabolicznych alkalozom- to patologia jest powszechne wśród młodych kobiet stosujących leki moczopędne dla utraty wagi i surowo ograniczonej diety.

Zespół diagnoza Barttera

Rozpoznanie zespołu Barttera jest zazwyczaj instalowany w dzieciństwie objawów klinicznych - wielomocz połączeniu z hipotonią. Do zespołu kryteriów diagnostycznych badań laboratoryjnych Barttera może obejmować niskie stężenie jonów K, Cl, Na, Mg w surowicy i dużą zawartość w moczu, hiperkalcemii, hiperfosfatemii oraz znacznego poziomu reniny aldosteronu w osoczu krwi zwiększone wydzielanie prostaglandyny i wydalania kalikreina , brak nadciśnienia.

Noworodków zespół Barttera w ciągu pierwszego tygodnia życia może być zidentyfikowany przez obecność metabolicznej alkalozy, hipokalemii, niskiemu moczu grawitacyjnego zawierającą dużą ilość jonów K, Na, Cl, Ca, wysokie poziomy prostaglandyn, we krwi i w moczu, wysokiej aktywności reniny i aldosteronu we krwi.

W klasycznym zespół Barttera ujawniają hipokaliemii zasadowicę przemiany z wysoką lub normalnej zawartości wapnia nie jest osłabiona zdolność zagęszczania moczu. W przypadku zespół gitelmana jest znaleźć wyraźne hipomagnezemią i gipokaltsiuriya.

Za pomocą tych środków zespół Barttera rozpoznaje się moczopędne i wykluczenie środków przeczyszczających, potasu i chlorku utraty przez przewód pokarmowy.

W rzadkich przypadkach można wykonać biopsję nerek, który ujawnia urządzenie okoloklubochkovogo krokowego.

zespół Barttera należy odróżnić od przewlekłego nadużywania wymioty, diuretyki, stanów związanych z niedoborem magnezu, pojedyncze hiperaldosteronizm, Przewlekła niewydolność nadnerczy.

Barttera leczenie syndrom

Tradycyjne leczenie dowolnego rodzaju zespół Barttera zawiera substytucję i leczenia farmakologicznego.

wystarczający potasu przychodzące odpowiednie oprogramowanie i chlorku sodu z preparatów potasu suplementu diety. W leczeniu noworodkowej zespół Barttera wkrótce po rozpoczęciu terapii intensywnej urodzenia awaryjnego zastępczego poprzez wlew roztworów soli (NaCl, KCI). W celu zmniejszenia strat potasu ciało oszczędzające potas są podawane (spironolakton, triamteren, amiloryd).

Wymaga do odbioru inhibitorów syntezy prostaglandyn (NLPZ: indometacyna, aspiryna) i inhibitor konwertazy angiotensyny (kaptopryl) redukującego i wydzielanie aldosteronu reniny. w wcześniactwo niemowlęta z powodu skutków ubocznych indometacyny konieczne jest odroczenie stosowania aż dzieci osiągną wiek 4-6 tygodni. hipomagnezemią korekcja zespół Gitelman realizowanych preparatach magnezu.

W celu leczenia zespołu pseudo-Barttera konieczne jest wyeliminowanie głównej przyczyny choroby.

Zespół Prognoza Barttera

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie klasycznego zespołu Barttera u niemowląt w okresie noworodkowym i wczesnym dzieciństwie może zmniejszyć nasilenie objawów, opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego. Z noworodkowego zespołu Barttera w przypadku braku odpowiedniego leczenia ewentualnej śmierci dziecka z powodu ciężkiego zaburzenia równowagi elektrolitowej i odwodnienia.

W ciężkim obowiązku i przebiegu klinicznego zespołu Barttera często rozwijają zwapnienie nerek, co może prowadzić do przewlekłą niewydolność nerek.