Zespół Turnera

syndrom Turnera - choroby, która występuje, gdy zaburzenia rozwoju chromosomów płciowych (zamiast związane samice XX ciało chromosomów płciowych ma tylko jeden zestaw chromosomów uzyskuje niekompletny), co prowadzi do upośledzenia rozwój gonad na początku okresu embrionalnego.

Kobiety cierpią z powodu syndromu. Częstość występowania zespołu jednego do trzech tysięcy dziewcząt urodziło.

Objawy zespołem Turnera

Dziecko z chorobą, zamiast jajników powstają pasma tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięty. Bardzo często w połączeniu z zespołem niedorozwoju innych narządów. Już przy urodzeniu, dziewczyna pokaz pogrubienie skóry fałdy na tył głowy, typowy obrzęk rąk i stóp. Często dziecko rodzi się mały, z niską masą urodzeniową.

Dla dziewcząt z zespołem Turnera w młodym wieku charakteryzuje typowego wyglądu:

• proporcjonalnie niskiego wzrostu (końcowe pacjentów wysokość nie przekracza 150 cm.);
• skrócenie dolnej szczęki;
• Niskie umieszczone ucho wystające;
• Krótkie szyjki ze skrzydłowych fałd licząc od głowy do ramion (szyjka Sfinksa), w których istnieje dolna granica wzrostu włosów;
• szeroki skrzynia z szeroką przestrzeń odwrócony sutków;
• często zniekształcenie rąk w stawie łokciowym;
• skrócona 4 i 5 kości śródręcza, co sprawia, że ​​krótkie palce;
• wystających gwoździ;

Ewentualne wady innych narządów i układów:

• Układu krążenia - choroby serca;
• moczowego - niedorozwój nerki, moczowód podwojenie podwojenie podkowy i nerek;
• narządu wzroku - opadanie powiek (opadające stulecia), zez, powstawanie „trzeciego wieku”.

Drugorzędne cechy płciowe z zespołem Turnera są łagodne (a czasem nieistniejąca) i pojawiają się w następujący sposób:

• niedorozwój gruczołach sutkowych;
• nieprawidłowy rozwój dużych i małych warg sromowych, macicy, pochwy;
• jajniki nie są zdefiniowane;
• miesiączki (brak miesiączki);
• owłosienie na łonowego i pod pachami nie są wyrażone.

Zespół Diagnoza Shereshevscky-Ternenra

Do diagnozy pacjenta jest pełne badanie, które obejmuje:

1. Ogólne krwi i badanie ogólne moczu.
2. Codziennie wydalanie estrogenów i gonadotropiny.
3. Oznaczanie stężenia we krwi gonadotropin i estrogenów Nowy.
4. Konsultacji z ginekologiem.
5. Ustalenie chromatyny płciowy i kariotyp.
6. Badanie USG macicy i jajników.
7. Rentgenowskie układu kostnego.

Dla kobiet, Turner syndrome Wyniki ankiety są następujące:

• W analizie krwi - zmniejszenie ilości estrogenów i hormonów wzrostu przysadki (gonadotropinami), zwłaszcza folitropina.
• Zwiększone wydalanie dziennego gonadotropin i estrogenów spada.
• Gdy nie zostanie znaleziony USG jajników, macicy ma niezabudowane pogląd.
• Gdy badanie rentgenowskie osteoporoza (utrata tkanki kostnej) oraz różne zaburzenia rozwoju szkieletu.
• Ludzie często cierpią z tym zespołem nastąpi chorób, takich jak cukrzyca, zapalenie okrężnicy i krwawienie z przewodu pokarmowego, wola i tirioidity.
• Wreszcie potwierdza diagnozę badań genetycznych.

Leczenie zespołu Turnera

Kompletny pacjentów leczyć zespół Turnera nie jest możliwe.

Do leczenia objawowego stosowanego hormon wzrostu (somatotropina człowieka), za pomocą których można osiągnąć wzrost finalnego wzrostu pacjenta 4-6 cm. Po osiągnięciu wieku 12-13 lat spędzają zastępczej terapii estrogenowej, ponieważ pacjenci nie są ich jajniki zdolne do wytwarzania tego hormonu. Niestety leczenie nie zapobiega rozwojowi osteoporozy i zwiększonego ryzyka złamań.

Wady innych narządów i układów często wymagają leczenia chirurgicznego.

Prognoza z zespołem Turnera

Z wczesnego wykrywania i wczesnego leczenia można zrobić, aby zwiększyć wzrost. Rokowanie dla pełnego odzyskania niekorzystną. Pacjenci pozostają bezowocne.

Kiedy zespół Turnera możliwym skutkiem śmiertelnym (śmierć), co jest przede wszystkim ze względu na wadę wrodzoną ważnych narządów.

Znaczne zaległości w rozwoju umysłowego u pacjentów z zespołem nie jest przestrzegane, mogą skutecznie nauczyć się i wykonać dowolną pracę, która nie jest związana z fizycznym i psychicznym stresem znacznym.