Wrodzony przerost nadnerczy

kształt Zespół adrenogenital:

W praktyce klinicznej, w zależności od stopnia niedoboru C21-hydroksylazy, a zatem stopień hiperandrogenizmu wydzielają klasycznej postaci wrodzonych adrenogenital zespołem i łagodnych postaciach, zwanych również nieklasycznych (po okresie dojrzewania i forma pokwitania). Nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych hamuje wydzielanie gonadotropin, w wyniku zaburzenia rozwoju i dojrzewania pęcherzyków w jajnikach.

Klasycznej postaci wrodzonej zespół adrenogenital

nadprodukcji androgenów zaczyna się w macicy z początkiem hormonalnej czynności kory nadnerczy - 9-10 tygodniem życia płodowego. Pod wpływem nadmiaru androgenów jest zakłócony różnicowaniu płciowym płodu żeńskiego chromosomu płciowego. W tym okresie życia płodu gonad już mieć jasną tożsamość seksualną, wewnętrzne narządy płciowe są również nieodłącznym elementem struktury płci żeńskiej i zewnętrznych narządów płciowych są na etapie tworzenia. Tego rodzaju tak zwanych neutralnego jest utworzony żeński fenotyp. Pod wpływem nadmiaru testosteronu występuje wirylizacji z zewnętrznych narządów płciowych żeńskich płodów: płciowych zwiększa się guzek, stając penisoobrazny łechtaczka scalić fałdy labiosakralnye, coraz rodzaj moszny, zatoki moczowo-płciowej nie jest podzielony na cewki moczowej i pochwy, i utrzymują się i otwiera pod penisoobraznym łechtaczki. Takie wirylizacja prowadzi do błędnego określenia płci przy urodzeniu. Ponieważ są gonady żeńskiej struktura (jajniki), to patologia otrzymał inną nazwę - fałszywy żeński hermafrodytyzm. Nadprodukcji androgenów w macicy powoduje rozrost nadpochechnikov- tej postaci adrenogenital syndrom klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy.

Te dzieci są pacjenci endokrynolodzy pediatryczne, taktyka ich kontrolowania i leczenia została opracowana, który daje czas do przeprowadzenia chirurgicznej sex zmiany przeznaczenia i kierowania dalszego rozwoju rodzaju żeńskiego.

Warunkowe dostępu do ginekologa-endokrynologa zrobić pacjentów z zaawansowanymi formami zespołem adrenogenital.

Zespół formy dojrzewania adrenogenital (wrodzony przerost nadnerczy)

W tej postaci zespół wrodzonym niedoborem adrenogenital C21-hydroksylazy pokazano dojrzewania, w celu zwiększenia fizjologicznej hormonalnej funkcji kory nadnerczy, tak zwanego okresu adrenarche, raz na 2-3 lata przewidywanie miesiączki - początkiem miesiączki. Fizjologiczny wzrost wydzielania androgenów w tym wieku dojrzewania zapewnia „zryw wzrostu” i pojawienie się owłosienia płciowego.

Obraz kliniczny charakteryzuje się koniec pierwszej miesiączki, pierwsza miesiączka występuje w 15-16 lat, podczas gdy w populacji - w 12-13 lat. Cykl menstruacyjny jest nieregularny lub niestabilny ze skłonnością do skąpe. Przerwa między okresami 34-45 dni.

Hirsutyzm jest wymawiane: pręt wzrost włosów jest oznaczony białą linią brzucha, górnej wargi, pola okołotarczowej, wewnętrznej stronie ud. Były wielokrotny trądzik jako ropiejących mieszków włosowych i gruczołów łojowych twarzy tłuszczu skóry, porowatych.

Dziewcząt postać wysoki wzrost wyraził łagodne lub Obojnak męskich cech: szerokie ramiona, wąskie biodra.

Gruczoły sutkowe są niedorozwój.

Główne zarzuty, które prowadzą pacjentów do lekarza są nadmierne owłosienie, trądzik i niestabilny cykl menstruacyjny.

Zespół forma adrenogenital Postpubertatnom

Objawy kliniczne manifestować pod koniec drugiej dekady życia, często po poronieniu we wczesnym okresie ciąży rozwijającej się ciąży lub aborcji.

Kobiety cierpią zaburzenia miesiączkowania wg rodzaju przedłużenie okresu międzymiesiączkowego, tendencje opóźnień i oskudneniyu miesiąca.

Od hiperandrogenizm rozwija się późno i ma charakter „miękki”, hirsutyzm wyrażony nieznacznie: skąpe body linea alba włosy, pola okołotarczowej, nad górną wargą, nogi.

Gruczoły sutkowe są opracowane w zależności od ich wieku, budowy ciała ma typu all-żeński.

Należy zauważyć, że u pacjentów z zespołem nadnercza nie wykryto nieprawidłowości metaboliczne charakterystyczne zespołu policystycznych jajników.

Przyczyny zespół adrenogenital

Główną przyczyną jest wrodzonym niedoborem enzymu C21-hydroksylazy zaangażowanych w syntezę androgenów w korze nadnerczy. Wytworzenie i utrzymanie tego enzymu stanowi normalny gen zlokalizowano na krótkim ramieniem jednego z pary chromosomów 6 (autosomów). Dziedziczenie tej choroby jest charakter autosomalny retsissivny. Na poparcie tego wadliwy gen, nieprawidłowości nie występuje, to przejawia się w obecności wadliwych genów w dwóch autosomami 6 pary.

Diagnoza adrenogenital syndrom

Oprócz wywiadu lekarskiego i fenotypowych danych (ciała, ciała, włosów, skóry rozwoju piersi), w chwili rozpoznania są kluczowymi badania hormonalne.

Kiedy zespół adrenogenital syntezy steroidów rozbitych w etapie 17 SNP. W związku z tym, właściwości hormonalnych jest wzrost poziomu we krwi 17 SNP i DHEA i DHEA-S - prekursorów testosteronu. Do celów diagnostycznych mogą być wykorzystane rozdzielczości 17-KS w moczu - androgenów metabolitów.

Najbardziej informacyjny jest zwiększenie 17 SNP i DHEA-S w krwi, który jest wykorzystywany do rozpoznania różnicy z innymi zaburzeniami wydzielania wewnętrznego wykazujących objawy hiperandrogenizmu. Określenie ED-17, T, DHEA, DHEA-S w krwi i 17-KS w moczu przed i po teście z glukokortykoidy takie jak deksametazon. Redukcja tych steroidów we krwi i moczu, w 70-75% oznacza, androgeny nadnerczy pochodzenia.

wartość diagnostyczną ma USG jajników. Ponieważ adrenogenital zespół występuje anovulation, ehoskopicheski zauważyć obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, nie osiągnie preovulatory wielkości, tzw multifollikulyarnye jajniki, wielkość jajników mogą być nieco ponad normę. Jednak w przeciwieństwie podczas jajnika zespół policystycznych jajników nie zwiększyć ilość podścieliska i nie typowe dla tej lokalizacji patologia małych pęcherzyków, jak „naszyjnik” pod kapsułki jajnika.

Znaczenie diagnostyczny pomiaru podstawowej temperatury ciała, znamienna tym rozciągniętym pierwszej fazie cyklu i skrócenia drugiego etapu cyklu (niedoboru hormonu ciałka żółtego).

Diagnostyka różnicowa adrenogenital syndrom

Różnicowe objawy diagnostyczne syndrome adrenogenital i zespół policystycznych jajników

adrenogenital leczenie syndrom

Aby rozwiązać ten hormon nadnerczowy preparaty są stosowane glukokortykoidów.

Obecnie deksametazon w dawce 0.5-0.25 mg. dziennie pod kontrolą androgenów krwi oraz ich metabolitów w moczu. Na skuteczność terapii wskazują normalizacji cyklu miesiączkowego, pojawienie się cykle owulacyjne, która jest rejestrowana przez pomiar podstawne dane temperatury echoskopia endometrium i jajnika w środku cyklu, początek ciąży. W tym ostatnim przypadku, leczenie glukokortykoidem jest kontynuowane w celu uniknięcia przerywania ciąży przed 13 tygodniu - okresu tworzenia się łożysko, które stanowi konieczny poziom hormonów dla normalnego rozwoju płodu.

W ciągu pierwszych tygodni ciąży musi być starannie monitorowane przez okres do 9 tygodni - pomiar podstawowej temperatury ciała raz na dwa tygodnie - USG w celu wykrycia zwiększonego napięcia mięśniówki macicy i ehoskopicheskih oznak przywiązania do komórki jajowej. Gdy samorzutne poronienia w wywiadzie przepisanych leków zawierających estrogeny w celu poprawy dopływu krwi do rozwijającego się zarodka: mikrofollin (etynyl estradiolu) 0,25-0,5 mg na dobę lub proginova 1-2 mg na dzień, pod kontrolą stanu kobiet i obecność jej dolegliwości bólowych w dolną brzucha, krwawienia z dróg rodnych.

W tej chwili leczenie z adrenogenital zespołem poronienia w trymestrze efektywnego wykorzystania I-II analogu naturalnego progesteronu - duphaston na 20-40-60 mg dziennie. Jako pochodna dydrogesteron, nie ma androgennym przeciwieństwie progestagenów norsteroidnogo serii, które wykazują objawy wirylizacji oraz maskulinizacji matki w żeńskiej płodu. Ponadto, stosowanie duphaston skuteczne w leczeniu czynnościowej niekompetencji szyjki, często towarzyszących wrodzony przerost nadnerczy.

W przypadku braku ciąży (owulacji lub ciałka żółtego niewydolności zastrzeżonymi według podstawowej temperatury ciała) jest zalecane w terapii glukokortykoidów przeprowadzenia indukcji owulacji z klomifenu na standardowym schematem: od 5 do 9 lub 3 do 7-go dnia cyklu w 50-100 mg.

W przypadkach, gdy kobieta nie jest zainteresowana w ciąży, a głównym zarzutem jest nadmierne owłosienie, wysypka krostkowa lub nieregularne miesiączki, zaleca się terapię leków zawierających estrogeny i androgeny (zob. Leczenie hirsutyzmu w PCOS). Najczęściej przepisywany lek Diane-35. Bardziej skuteczne przeciwko hirsutyzm pośród Diana podaje się w ciągu pierwszych 10-12 dniach jego dawka odbioru octan cyproteronu 25-50 mg (preparat androkur). Stosowanie tych leków w ciągu 3 miesięcy 6 daje efekt widoczny. Niestety, po zażyciu leków objawy hiperandrogenizmu ponownie, jako przyczynę choroby, terapia ta nie eliminuje. Należy również zauważyć, że stosowanie glukokortykoidami, normalizowanie czynności jajników ma niewielki wpływ na ograniczenie nadmiernego owłosienia. Posiadać antyandrogeniczne działania doustnych środków antykoncepcyjnych, które zawierają najnowsze progestageny generacji (dezogestrel, gestoden, norgestymat). Spośród niehormonalnych leków skutecznych veroshpiron, że dawka 100 mg dziennie przez 6 miesięcy lub dłużej zmniejsza nadmierne owłosienie.

Na koniec postpubertatnom tworzą zespół adrenogenital, wyrażonych w łagodnych objawów skórnych hiperandrogenizmu i niestabilnej cyklu menstruacyjnego bez znacznych opóźnień, pacjent, jeśli nie są one zainteresowane w ciąży, hormonalna terapia zastępcza nie jest potrzebne.

W ramach stosowania antykoncepcji hormonalnej korzystne jednofazowego niskiej dawki (Mersilon) i trójfazowych z ostatniej generacji gestagenową składnika (dezogestrel, gestoden, norgestymat), które nie mają wpływu androgenów. Długotrwałe stosowanie jednofazowej hormonalnej antykoncepcji doustnej zawierającej 30 ug etynyloestradiolu i Femoden typu marvelona (więcej niż rok bez przerwy) może spowodować funkcji jajników gipertormozhenie brak miesiączki zaburzenia spowodowane nie hipogonadyzm Hiperandrogenizm.