Choroba marmur kości

choroby kości marmuru (choroba Alberts-Schonberg osteopetroza giperostoticheskaya dysplazja wrodzone osteosclerosis, wrodzony rodzinną rozproszony osteosclerosis) - rzadkie choroby dziedziczne, a kości uszczelniających i zmniejszenie przestrzeni szpiku kostnego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1904 roku przez niemieckiego lekarza Alberts-Schönberga. Jest ona przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób. Średnio rozpoznano u 1 dziecka na 200-300 tys. Niemowląt, ale w niektórych grupach ethnogenetic liczba pacjentów może się zwiększyć. Tak więc, w Czuwaszja objawy choroby są wykrywane u 1 dziecka z 3,5 tys w Mari-Eł - .. W 1 dziecko na 14 tysięcy takich wysokim wskaźnikiem chorobowości z powodu specyfiki Etnogeneza rdzennych mieszkańców tych republik. Leczenie tej choroby odbywa ortopedyczne marmuru.

Etiologia i patogeneza choroby marmuru

Etiologia marmur choroba nie jest jeszcze jasne. powodują zmiany struktury kości są głębokie zaburzenia nierównowagę wapnia, fosforu, między centralami a zniszczenie starego kości i tworzeniem nowej tkanki. W rezultacie, warstwy korowej kości zgęstnienia przestrzeni szpiku kostnego jest zmniejszona aż do całkowitego zaniku. Postępującą osteosclerosis, kości stają się bardzo gęsty, a jednocześnie delikatne. Z powodu wystąpienia zamknięcie jamy szpikowej anemotrophy, towarzyszyło zwiększenie kompensacyjnej w węzłach chłonnych, wątroby i śledziony.

Kiedy choroba kości marmur sekcja zwłok pacjenta ciężka, słabo przetarte, ale łatwe do złamania. Na piłowanie wykryte strukturę powierzchniową z gładkiej, polerowanej wygląd przypominający marmur. Zmiany Osteoskleroticheskie rozwijać głównie należytej endosteum. Zatem okostnej rozparcie można zauważyć, w wyniku czego odcinki powierzchni kości nie powstają gęste prawidłowych i beleczkowatej kości. Jamy szpikowej kości długich są zwężone lub całkowicie zastąpione gęstą kość. Procesy patologiczne są bardziej widoczne w obszarach wzrostu. Szczególnie uderzający zmiany są wykrywane w górnej trzeciej piszczeli i kości ramiennej, a w dolnej trzeciej części kości udowej i promieniowym - działy te „pęcznieje” i uzyskać postać stożkową.

Tkanki gąbczastej kości płaskich (kręgi, obojczyk, czaszki) otrzymuje gęsty materiał kostny. Z powodu proliferacji kości czaszki może zwiększyć i deformować. Ograniczenie otwory do wyprowadzenia nerwów czaszkowych przyczyn postępującej utraty wzroku i zwiększając utratę słuchu. Ze względu na nierównomierne korowej reorganizacji i tworzenia nierówności na wewnętrznej powierzchni czaszki może wystąpić zewnątrzoponowe, co najmniej - podtwardówkowy krwotok.

Podczas badania histologiczne wykazały wzrost masy ciała i zaburzeń architektonicznej substancji kostnej. komórki kostne ułożone losowo zaokrąglonych charakterystyczną strukturę warstwową, które znajdują się w obszarach nierównomiernie enchondral wzrostu. Ze względu na nagromadzenie takich struktur arhitektonika złamaną kość, kość pacjenta z chorobą marmur staje się mniej wytrzymała, niezdolny do wykonywania normalnych obciążeń.

Objawy i diagnoza choroby marmuru

Choroba może być wykryte u kobiet i mężczyzn w każdym wieku - od niemowlęctwa do starczego. Jednak większość objawów marmurowe pojawiają się w dzieciństwie. W niektórych przypadkach proces przebiega bezobjawowo, a kości fok staje się przypadkowy odkrycie podczas radiograficznych na inne choroby lub urazu.

Intensywność objawów klinicznych choroby w marmurze, są zazwyczaj zależne od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Wczesna inicjacja pociąga za sobą zmiany w grubsze różnych narządów i układów. Wraz z rozwojem marmuru choroby w pierwszych latach życia u dzieci objawionej wodogłowie, Powstaje na skutek zagęszczania i rozszerzenie podstawy czaszki kostnego. Pacjenci są karłowate, późny początek spacery, często cierpią z powodu upośledzenia słuchu i wzroku. Jest również charakterystyczny później ząbkowanie oraz zwiększoną podatność na rozwój próchnica.

W późniejszym rozwoju leczenia choroby marmuru spowodować ortopedyczne stać zmęczenie podczas spaceru, a ból w kończynach. Czasami wykryta choroba marmur kości podczas wywołania traumatolog ponieważ patologiczne złamania. Najbardziej cierpią kości udowe, złamania zazwyczaj poprzeczne wystąpić urazowości uderzenia, stopionej w czasie zazwyczaj (z wyjątkiem złamania szyjki kości udowej, w którym nie występuje koagulacja). W niektórych przypadkach złamanie rozwija zapalenie szpiku. Kiedy może nastąpić zakażenie zębopochodne żuchwowych zapalenie szpiku. W badaniu, rozwój fizyczny pacjenta jest zazwyczaj normalne. W niektórych przypadkach wykrytych deformacje kończyn: Varus krzywizna górnej części kości udowej, piszczelowej galifeobraznaya etc ...

W celu wyjaśnienia diagnoza przepisujący rentgenowskie kości płaskich i rurowych .. rentgenowskie czaszki, kręgosłupa rentgenowskie, promieniowanie rentgenowskie biodrowego, itp Wszystkie obrazy wykazały ostry kości uszczelnienia. Nasadowej kości długich odcinków są zaokrąglone i zagęszczony klub kształcie zgrubienia zdefiniowany w przynasad. Wszystkie kości są nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich, korowych i rdzeniowych kanał nie jest widoczny. Czasami w obszarach przynasadowym przekrojów znaleźć oświecenie.

Zmniejszając albo zamykając kanały powoduje niewydolność hematopoezę szpiku kostnego. Pacjenci z marmuru choroby rozwija hypochromic niedokrwistość z różnym nasileniu. Blada skóra, nie może być reklamacje zawroty głowy, osłabienie, zmęczenie. W badaniu wykazała wzrost wyrównawczej w węzłach chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony. Krew jest określana przez limfocytozą z pojawieniem form niedojrzałych - normoblasts.

Jeśli podejrzewasz naruszenie czynności różnych narządów u pacjentów z chorobą marmuru wysłany do odpowiednich badań. Kiedy zmiany w układzie krwiotwórczym wyznaczonym konsultacji hematolog, ogólne analizy krwi i USG jamy brzusznej, z pogorszeniem wzroku - Konsultacje okulisty, zwykły radiografii orbitę w dwóch projekcjach, studia optyczne i elektrofizjologiczne ze słuchu - konsultacji otolaryngologa, audiometrii i badania słuchu wywołane potencjały.

marmur choroba leczenie

Terapia patogenetyczne nie istnieje. Objawowe leczenie mające na celu zwiększenie nerwowych i układu mięśniowo-szkieletowego. Pacjenci powinni być poinformowani, aby jeść pokarmy bogate w witaminy (naturalne soki, sery, świeże owoce i warzywa), dać wskazówki do masażu, fizykoterapii i leczenia uzdrowiskowego. W preparatach żelaza niedokrwistość podawano witaminy A leczenie wspomagające w ciężkich przypadkach wytwarzać transfuzję czerwonych ciałek krwi.

Pod patologiczne złamania przeprowadzono standardowe środki terapeutyczne: repozycję lub gipsu nakładki szkieletowych przyczepność, itp .. udowe złamania szyjek wykonać stawu biodrowego. Kiedy ciężkie deformacje kości dolna noga produkować osteotomii korekcyjnych. leczenie zapalenia kości i szpiku jest przeprowadzane przez standardowe procedury, w tym antybiotykami, unieruchomienia, aktywność detoksykacji, stymulowanie układu immunologicznego i otwór odprowadzania ropni.

W odpowiednim czasie odpowiedniego leczenia i profilaktyki powikłań rokowanie choroby marmuru jest zwykle korzystne z wyjątkiem złośliwych form wczesnego wystąpienia i białaczce tkanki uszkodzenia. Letalny efekt pojawia się w wyniku zwiększenia lub niedokrwistości septicopyemia zapaleniem szpiku kostnego pochodzące od złamań patologicznych lub infekcja zębopochodna.