Wrodzony przerost nadnerczy

adrenogenital syndrom podzielić do postaci wrodzonej, które uważa klasyczny, i nieklasyczne formuje światło, które zawierają postpubertatnom i pokwitania. Są one klasyfikowane według poziomu hiperandrogenizmu i niedoboru C21-hydroksylazy. W tej chorobie jest wytwarzany przez nadnercza nadmierna ilość androgeny, w którym hormon uwalniający gonadotropinę jest uwalniany w wystarczających ilościach. Jako konsekwencja jajników jest istotnym naruszeniem późniejszego wzrostu mieszków włosowych, jak również ich dojrzewania.

Głównym powodem adrenogenital zespół uważa się za wrodzonym niedoborem element, taki jak C21-hydroksylazy - enzymu biorącego udział w syntezie androgenów wytwarzanych przez korę nadnerczy. Enzym ten jest wytwarzany w ilościach wystarczających pod wpływem genu, który znajduje się na krótkim ramieniu autosomy - 6 par chromosomów. Z reguły dziedziczenia choroby charakteryzuje się autosomalnie charakteru retsissivnym. Jeśli istnieje tylko jedno ciało w genie patologicznie zmienionych nie rozwoju choroby, i tylko wtedy, gdy nieprawidłowe genów w różnych par chromosomów, zespół adrenogenital mogą rozwijać.

Objawy syndrome adrenogenital

Wrodzona zespołu formy adrenogenital nawet w macicy podczas formowania nadnerczy hormonu wytwarza nadmierne ilości androgenów. Nadmiar androgenów prowadzi do zróżnicowanie seksualne, odnoszące się do kobiecej płodu. 9-11 tygodni rozwój płodu K ma już struktury i narządy płciowe, charakterystyczne dla kobiecego ciała, chociaż zewnętrzne narządy płciowe na tym etapie wciąż tylko zaczynają się pojawiać. Kiedy ten fenotyp żeński utworzone z typu podstawowego.

Na płód żeński i zewnętrznych narządów płciowych jest pod wpływem nadmiernej produkcji testosteron, Wynikiem tego jest znaczący wzrost narządów guzka, który następnie ma postać penisoobraznogo łechtaczki fałdy labiosakralnye scalania i przypominają moszny. Zatoki moczowo-płciowej otwiera zdeformowany łechtaczka nie jest rozprowadzana początkowo do pochwy i cewki moczowej. Dlatego też, gdy dziecko rodzi się często błędnie określić jego płeć. Ponieważ gonady stać jajniki z postaci kobiecej, wrodzony zespół nadnerczy jest często nazywany fałszywy żeński hermafrodytyzm, w macicy nadprodukcji androgenów powoduje przerost nadnerczy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę potrzeba stałego monitorowania przez endokrynologów dziecięcych. Nowoczesne techniki medyczne zapewnić terminowe leczenie chirurgiczne adrenogenital syndrom chirurgicznie dokonać zmiany przeznaczenia płeć dziecka, a później rozwinięty przez rodzaj żeński. Teraz do ginekologa-endokrynologa często leczeni pacjenci, którzy mają wrodzony przerost nadnerczy charakteryzuje postaci późno.

Podczas dojrzewania wrodzony niedobór forma C21-hydroksylazy przejawia się w macicy, nawet w okresie dojrzewania, kiedy tylko objawia hormonalnej funkcji kory nadnerczy. Jednak naruszenia są szczególnie zauważalne tuż przed wystąpieniem dziewczynki pierwszej miesiączki. A jeśli zwykle w populacji pierwszej miesiączki występuje u 12-13 lat, u dziewczynek z wrodzonym zespołem nadnerczy charakteryzuje się postaci dojrzewania, pierwsza miesiączka pojawia się znacznie później, dopiero w 15-16 lat.

Cyklu miesiączkowego w tej chorobie tyle niestabilne miesiączki występują nieregularnie, zwykle u dziewcząt oligomenoree. Odstęp czasu między okresami jest znacząca, co do zasady, jest on 30-45 dni.

hirsutyzm dość wyraźne, często przejawia się we wzroście włosów pręta znajduje się wzdłuż białej linii brzucha, we wzroście włosów na górnej wardze męskiej zasady, na udach i wokół sutków. Na korpusie znajduje się duża liczba gruczołów łojowych jest często obserwowane ropiejące mieszki włosowe, skóra na twarzy staje się tłusta, pory rosnąć i rozwijać. Dziewcząt cierpiących na zespół forma adrenogenital dojrzewania, znamienny tym, dość wysoki i męskiego ciała, szerokie i wąskie boki ramion obserwowane niedorozwój piersi. Co do zasady, główne zarzuty tych pacjentów jest pojawienie się trądziku lub skarg nieregularnym cyklu miesiączkowego przy dostępie do lekarzy.

Dzięki tej postaci choroby postpubertatnom adrenogenital objawów zespołu u kobiet widoczne dopiero po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Dość często, objawy stają się widoczne po aborcja terapeutyczna, podczas non rozwijających ciąża lub po spontaniczny poronienie. Wyrażony jako nieprawidłowości miesiączkowania, luki między okresami znacznie wzrośnie, stając skąpe miesiączki często występują opóźnienia.

W tym przypadku stosunkowo miękkiego objawy hiperandrogenicznych objawy, hirsutyzm prawie nie wyraża się i jest pokazany tylko w niewielkim pilosis na białej linii na brzuchu, może być trochę włosy na nogach blisko brodawki, lub powyżej górnej wargi. Rak piersi u kobiet rozwijają się w taki sam sposób jak z rówieśnikami, konstytucja jest utworzona od rodzaju żeńskiego, zaburzenia metaboliczne nie objawia.

Diagnoza adrenogenital syndrom

Wrodzony przerost nadnerczy, mogą być wykryte za pomocą nowoczesnych badania hormon, jak również przez oględziny. Bierze się tu pod uwagę fenotypowych i historii medycznej, takich jak owłosienia u kobiet nietypowe miejsca sylwetkę męską zasadę, rozwój gruczołów sutkowych, a ogólny stan skóry, rozszerzone pory, a obecność trądziku. Zespół Adrenogenital charakteryzuje podstawowej syntezie steroidów o naruszeniu 17 SNP, a więc obecność choroby wskazuje, podnosząc poziom hormonów we krwi i wykrywania tych dwóch hormonów - DHEA i DHEA-S, które są uważane za prekursory testosteronu.

Jest to konieczne do określenia i wskaźnik CC 17 w diagnozie wykrywalny przez analizę moczu na obecność metabolitów androgenów. Podczas analizy krwi do adrenogenital zespołu diagnostycznego wyznaczony przez poziom hormonów DHEA-S i 17-ONP. W kompleksowym badaniu zakończenia diagnozę powinno być uważane za symptomy hiperandrogenizmu i innych zaburzeń na układ hormonalny. Wskaźnik 17 KS poziomów hormonu w moczu i DHEA-S, T, SNP 17 i DHEA zidentyfikować dwa - pierwszą próbką z deksametazon i inne glikokortykosteroidy, a następnie, po jego realizacji. Jeśli poziom hormonów analizy jest zmniejszona do 70-75%, co wskazuje na produkcję androgenu wyłącznie kory nadnerczy.

Dokładna diagnoza zespołu to adrenogenital USG jajników, w której ujawnił Brak owulacji, można określić, czy są pęcherzyki o różnych poziomach zaawansowania, który nie przekraczają preovulatory rozmiar. Zazwyczaj, w takich przypadkach, jajniki są powiększone, ale w przeciwieństwie do zespołu policystycznych jajników, syndrom adrenogenital, gdy nie obserwuje się żadnego wzrostu zrębu lub obecność małych pęcherzyków bezpośrednio pod torebkę jajnika. Diagnoza jest często stosowany pomiaru podstawowej temperatury ciała, przy czym charakterystyczne dla choroby wskazuje czas trwania fazy - długi pierwszej fazy cyklu menstruacyjnego i przez krótki czas, w drugiej fazie.

adrenogenital leczenie syndrom

Podczas leczenia zespołu adrenogenital używany glikokortykosteroidów leki, która może poprawić działanie hormonalne w gruczołach nadnerczowych. Często lekarze używać jako lek deksametazon, dzienna dawka nie powinna przekraczać 0.5-0.25 mg. Podczas leczenia wymaga stałej kontroli poziomu androgenów we krwi pacjenta i jego metabolitów obecnych w moczu. Jeśli po normalny cykl miesiączkowy można uznać za udane i skuteczne leczenie. Po podaniu leku powinna pojawić się cykle owulacji, którego obecność można wykryć za pomocą pomiaru podstawowej temperatury ciała. Jeżeli ta zmiana zidentyfikowano faz cyklu menstruacyjnego oraz ich normalizacja, to kobieta może zajść w ciążę w trakcie cyklu miesiączkowego.

Ale nawet w czasie ciąży jest konieczne, aby kontynuować leczenie terapeutyczne glikokortykosteroidy aż do 13 tygodnia, aby uniknąć pomyłki. W tym czasie już uformowane łożysko, które zapewnia, że ​​wystarczająca ilość hormonów, niezbędnych do prawidłowego formowania płodu. pacjenci cierpiący zespół nadnerczy, powinny być ściśle kontrolowane przez lekarzy na wszystkich stadiach ciąży, szczególnie ważne jest, aby zakończyć leczenie w początkowej fazie tworzenia płodu. Temperatura powinna być mierzona podstawnokomórkowy codziennie do 9. tygodnia ciąży, co dwa tygodnie, diagnostyka USG jest niezbędne do określenia ton myometrium i zbadać stan oddziałów komórki jajowej.

Jeśli wcześniej wystąpił pacjenta poronienie trzeba brać leki zawierające estrogeny, aby znacznie poprawić dopływ krwi do zarodka w macicy. Jak przygotować się do ciąży kobiet przepisuje lek mikrofollin, dzienna dawka, która jest 0,25-0,5 mg lub proginova w ilości 1-2 mg. Stan kobiety powinny być dokładnie monitorowane, szczególnie należy zwrócić uwagę na dolegliwości bólowych w jamie brzusznej, a także obecność krwawienia z dróg moczowych.

Teraz, kiedy zespół adrenogenital w leczeniu nie niosąc ciążę nawet podczas I-II trymestrze narkotyków djufaston, który jest podobny do naturalny progesteron. Lek ten nie ma charakteru androgennym, które odróżnia go od elementu norsteroidnogo szeregowo, których stosowanie może spowodować płodu maskulinizacji, zwłaszcza kobiet. Lek ten jest stosowany w leczeniu niekompetencja szyjki macicy, który jest często współistnieje z zespołem adrenogenital.

Jeśli ciąża, pomimo leczenia, nie występuje owulacja nie występuje, a długość od fazy cyklu menstruacyjnego jest taka sama, oprócz leczenia glukokortykoidami, niezbędne jest stymulowanie owulacji. W tym celu, klomifenu, podawany w dawkach 50-100 mg na określonych etapach cyklu menstruacyjnego. Gdy kobieta idzie do lekarza ze skargami na zasadzie męskiej hirsutyzm, nieregularne miesiączki lub krostkowa wysypka na twarzy i ciała, ale ciąża nie jest zainteresowany, terapia została przeznaczona do innych leków.

Zazwyczaj, takie środki mogą obejmować antyandrogeny i estrogeny, najpowszechniej stosowany między nimi Diane-35. W obecności hirsutyzmu w jednym kompleksie jest powoływany z nim octan cyproteronu, w dawce 25-50 mg dziennie. Przebieg leczenia tym lekiem jest przeznaczony dla 12-14 dni. Pełne leczenie trwa od trzech do sześciu miesięcy, tylko staje się skuteczna terapia. Ale przyczyna choroby nie została wyeliminowana, więc po przerwaniu leczenia objawy adrenogenital zespół zaczynają pojawiać ponownie.

Stosowanie glikokortykosteroidów, pomaga w normalizacji funkcji jajników, nie powoduje znaczącego spadku hirsutyzmu. Aby pozbyć się tego problemu, należy podjąć doustne środki antykoncepcyjne z progestagenem, jak na przykład gestoden, dezogestrel, norgestymat. Wśród niehormonalnych lek można wydzielić veroshpiron, która musi być podjęta w ciągu sześciu miesięcy w dawce 100 mg na dobę, w tym przypadku, większość pacjentów jest znaczny spadek hirsutyzm.

na Formularz postpubertatnom choroby u pacjentów, którzy nie chcą zajść w ciążę, leki hormonalne nie są zazwyczaj przypisane, zwłaszcza jeśli opóźnienia nie są długie i charakter zmian trądzikowych na skórze zupełnie nieistotne. Jeśli kobieta musi powołać hormonalnych środków antykoncepcyjnych, należy dać pierwszeństwo takich leków jak: Mersilon, gestoden, dezogestrel, norgestymat, ale przyjęcie takich leków więcej kolejnych lat nie są zalecane.