Niedorozwój jąder

Niedorozwój jąder - deformacja męskich gruczołów rozrodczych związanych z małym rozmiarze i brak zależności od jednego lub obu jąder. Wady rozwojowe jąder występują u 5-7% nowonarodzonych chłopców. Wśród wrodzonych błędów izolowanej anomalii ilości (anorchią, monorchism, poliorhizm) położenia (cryptorchism, ektopię) oraz konstrukcja (aplazja i hipoplazji) jądra. Niedorozwój jądra może pojawić się w różnym stopniu nieznacznym zmniejszeniem rozmiarów gruczołów płciowych ich całkowity brak. Niedorozwój jąder może być jednostronne (niedorozwój lewej lub prawej jądra, drugi rozwój normalny) oraz dwustronne (wielkość lewego i prawego jądra jest znacznie mniejszy niż normalnie).

Jądra (jąder, jąder) są sparowane męskich gonad i wykonać podwójną funkcję rozrodczym (rozwoju i dojrzewania plemników męskich gamet -) i endokrynologicznych (incretion główny męski hormon płciowy - testosteron). Które determinują rozwój jąder pierwotnych i wtórnych cech płciowych i realizację potencjału rozrodczego mężczyzny. Jądra mieć gęstą konsystencję, owalne, lekko spłaszczony kształt. Ich wymiary zwykle są następujące: 4-5 cm długości 2-3 cm shirinu- jąder masie 20-30 g umieszczono w moszny i są oddzielone od siebie przegrodą. Taka lokalizacja jąder połączone do osiągnięcia optymalnej temperatury (32 ° C), niezbędnej do spermatogenezy. Każde jajo jest pokryta wieloma muszle i składa zraziki wypełnionych linii sieciowych i zawiłe kanalików nasiennych. W stosunku do tylnej powierzchni każdego jaja ściśle przylega najądrza, w którym rozpoczyna się nasieniowodu.

Przyczyny jąder niedorozwój

jąder niedorozwój rozwija się w wyniku naruszenia ich formowania we wczesnych etapach życia płodowego. Im wcześniej powstaje szkoda, tym bardziej wyraźny stopień nieprawidłowości. Normalnie gonady zaczynają tworzyć z dwóch struktur zarodkowych: volfovyh i Müllera obojętny w embriogenezy. Następnie gonad zróżnicowanie następuje zgodnie z płcią genetycznej płodu. Powstawanie jąder reguluje gen SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y kodujący określone białko - czynnik rozwoju jaj. Jądra zarodka bardzo wcześnie się aktywnym organem hormonalnego: działanie testosteronu syntetyzowane z kanałów volfovyh utworzonych najądrza, nasieniowód i pęcherzyk nasienny i pod wpływem czynnika antimyullerovogo hamował rozwój Mullerowskiego męskiego płodu. Zaznacz jąder u zarodka występuje w jamie brzusznej, ale czas urodzenia schodzą pośrednictwem kanału pachwinowego do moszny. Rozwój jąder aktywnie dzieje się w okresie dojrzewania, a kończy się w 17-18 lat.

Główną przyczyną jąder niedorozwój są chromosomowych genetycznych nieprawidłowości (liczba naruszenia lub struktury chromosomów płciowych, uszkodzenie genu odpowiedzialnego za płodu różnicowania płciowych). Na przykład, gdy jąder niedorozwój zespół Klinefeltera związane z obecnością dodatkowego kariotypu X chromosomów (47HHU ​​48XXXY) - gdy zespół Turnera - Translokacja X-na chromosomie Y-chromosom lub mozaicyzm X-chromosom. Zespół formacja szczątkowa jąder genitalia wewnętrzne występuje równocześnie z kanałów volfovyh i Mullera i prowadzi do powstania dziecka niedojrzałego żeńskich i męskich narządów płciowych.

Predysponować do jąder niedorozwój może patologia ciąży, zaburzenia równowagi hormonalnej (odbiór w ciąży estrogenów i progesteronu leki, obecności guzów hormonalnie czynnych), teratogenne działanie różnych czynników na prenatalnego rozwoju gonad, uszkodzenia OUN podczas ciężkiego porodu. Niedorozwój jądrach może towarzyszyć niedorozwój innych organów dokrewnych, takie jak tarczycy. Często powodują niedorozwój jąder mogą być zmiany troficzne lub autoimmunologiczne jąder uszkodzenie tkanek, co prowadzi do zaburzenia rozwoju gonad. Ryzyko niedorozwój jąder u chłopców wzrasta, jeśli choroba występuje rodzinnie.

Objawy jąder niedorozwój

Niedorozwój jąder jest często bezobjawowe i wykrywane przypadkowo podczas leczenia pacjenta do urologa o niepłodnych małżeństw. Gdy hipoplastyczne jąder moszny wygląda mniej niż zwykle ze względu na zmniejszenie wielkości jednego lub obu dławików w zakresie od 0,5-0,7 do 2,5 cm. Jest również charakteryzuje niedorozwój najądrzy i prostaty.

Główną cechą niedorozwój jąder hormonalne fona- jest więc określony przez stopień zmniejszenia nasilenia patologii testosteronu. W jednostronnym niedorozwój jąder, ze względu na mechanizmy kompensacyjne, drugi zdrowy żelazo przejmuje część funkcji, więc poziom hormonów zmienia się nieznacznie. Jednocześnie zdrowe jądro zwiększa znacząco pod względem wielkości. Z małym stopniu niedorozwój spermatogenezy jąder przebiega normalnie, a człowiek jest w stanie wyobrazić sobie dziecko na własną rękę.

Kiedy dwustronne zmiany głównych przejawów są niedorozwój jąder ciężki niedobór androgenów, naruszenie zespołem dojrzewania, zmniejszenie libido, impotencja, przerwanie spermatogenezy (oligoastenoteratozoospermiya, astenoteratozoospermiya, theratozoospermia). Opóźnione dojrzewanie płciowe z jąder niedorozwój cechuje niedorozwój wtórnych cech płciowych u chłopców w wieku powyżej 14 lat: brak łonowej i pachowej dystrybucji włosów, brak brutalizacji głosu, nocny zanieczyszczeń, infantylizm zewnętrznych narządów płciowych (mały penis <5 см, объем яичек <4 мл, отсутствие складчатости и отвисания мошонки). Телосложение таких больных диспропорциональное, ближе к женскому типу- характерна псевдогинекомастия.

występuje niedorozwój jąder alkohol embriofetopatii, hipogonadyzm, nadnerczy (corticosteroma), Różne zespoły (Klinefeltera, Alstroma-Olsen, Turner, Bard-Biedla i in.), karłowatość przysadki, wierzchniactwo. Niedorozwój jąder może prowadzić do poważnych konsekwencji: niepłodność męska, atrofia i zwyrodnienie jąder, rozwój gruczołu krokowego, Nowotwory złośliwe (rak jąder).

Rozpoznanie jąder niedorozwój

Diagnoza odbywa się jąder niedorozwój endokrynologa lub andrologom historii wyniki, badanie fizykalne i badania palpacyjnego moszny, oszacować wielkość i symetrię jąder, badanie USG moszny. W większości przypadków jest to badanie dość dobrze poinformowany w celu wykrycia jąder niedorozwój. Jeśli w połączeniu z jąder niedorozwój wnętrostwo pokazano prowadzenie diagnostycznej laparoskopii.

U dorosłych pacjentów badane dalej analiza nasienia, określa poziom całkowitego i biologicznie czynnego testosteronu w surowicy krwi. W celu wykrycia ewentualnego chromosomem lub zaburzenia genetyczne jąder hipoplazją wykonaniu kariotypu i analizy genetycznej. Wyrażone jąder niedorozwój musi być zróżnicowana ze wnętrostwo, monorchism, jąder ektopia.

Leczenie jąder niedorozwój

Leczenie jąder hipoplazję w większości przypadków, farmakoterapia i substytucji bodziec hormonalnej terapii zastępczej (HTZ). Gdy jednostronne uszkodzenie prowadzone regularne monitorowanie stanu hormonalnego, według zeznań mianowany preparatów testosteronu. W połączeniu z jąder niedorozwój Teratozoospermia pokazano terapii gonadotropiny kosmówkowej. Hormonalna stymulacja spermatogenezy pozwala na długoterminowe w celu poprawy morfologii plemników, zwiększenie efektywności i IVF ICSI, aby móc kriokonserwacji nasienia i używać go w dłuższej perspektywie. Kiedy dwustronnych jąder niedorozwój HTZ pomaga osiągnąć prawidłowy rozwój drugorzędowych cech płciowych u młodzieży.

Gdy jąder hipoplazji i normalnej operacji przeprowadza się drugą chirurgiczne usunięcie narządu niedojrzałego (wycięcie jądra) i następnie żądanie pacjenta, - estetyczny protezy (sztuczne wszczepiono jaj). alloplastycznych Transplantacja (przeszczep) dawca jajko jest możliwe uzyskanie odszkodowania hormonalnej. W celu wyeliminowania ewentualnego urazu w hipoplastyczne jądra potrzebują psychologa, psychoterapeuty.

Przewidywanie i zapobieganie jąder niedorozwój

Po chirurgicznym leczeniu hormonalnym i jednostronnego niedorozwój jąder u pacjentów coraz lepsze życie seksualne, to jest możliwe, aby począć dziecko. W przypadku ekspresji zmiany dwustronne zdiagnozowano absolutnej sterylności.

Zapobieganie jąder niedorozwój jest wyeliminowanie negatywnego wpływu na organizm kobiety ciężarnej trzyma lekarza poradnictwo genetyczne par, według zeznań - inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w czasie ciąży. Dla wczesnego wykrywania jąder niedorozwój ważnych aktualnych badań profilaktycznych dzieci i młodzieży przez lekarzy specjalistów: pediatry, endokrynologa dziecięcego, chirurgii dziecięcej, urologii dziecięcej.