Choroba Canavan

choroba Canavan został opisany Mirtelem Kanavanom w 1931 roku. Gen został wyizolowany w 1991 roku przez Reuben Matalon, jest odpowiedzialny za tę chorobę. Kilka lat później zaczął być używany próbę zdiagnozowania Canavan choroby w okresie ciąży. choroba Canavan jest powszechne u ludzi wszystkich narodowości. Jednak najczęściej jest chore Żydów aszkenazyjskich. Wśród nich, nośnik anomalii genetycznych kodujących choroby Canavana wynosi 1 na 40 osób.

Nowoczesne Neuroscience choroby Canavana odnosi się do tak zwanych leukodystrofii - wywołanych genetycznie chorób chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, które są oparte na zaburzenia metabolizmu lipidów. Najczęściej naruszenia związane z mieliny, która jest 70-75% składa się z lipidów. Rozpad mieliny prowadzi do zniszczenia osłonki mielinowej pni nerwowych i wtórnej śmierci neuronów. Choroby podstawowej, postępującą chorobą Canavan sprawia demielinizacji i inne podobne leukodystrofie z demielinizacyjnych chorób mózgu, które są nabywane w przyrodzie (stwardnienie rozsiane, rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, Guillain-Barré poliradikuloneuropatia, Choroba Devica).

Przyczyny choroby Canavan

choroby Canavana jest związane z zaburzeniem genetycznym w genomie asra, znajduje się w 17 chromosomie. W związku z tym aberracji genetycznej obniżonej syntezy enzymu aspartoatsilazy rozszczepiania kwasu N-acetylo-asparaginowego utworzonego podczas życia komórek ośrodkowego układu nerwowego. Nienormalnie wysoki poziom kwasu powoduje uszkodzenia osłonki mielinowej włókien nerwowych mózgu. Mieliny powłoka działa jak pewnego rodzaju izolator, który nie pozwala na impuls nerwowy przechodzi z jednego włókna nerwowe do drugiego. Tak więc, otoczka mielinowa ułatwia dokładne i szybkie przewodzenie impulsów nerwowych. Na jego zniszczenia, proces ten jest zakłócony, co jest bezpośrednią przyczyną objawów klinicznych choroby Canavan.

choroba Canavan jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Oznacza to, że w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami genu nienormalnego, prawdopodobieństwo narodzin ich dziecka z chorobą Canavan wynosi 25%.

Objawy choroby Canavan

Przy narodzinach dziecka z chorobą Canavan, nie różnią się od zdrowych noworodków. Objawy pojawiają się po miesiącu, a częściej w okresie od 3 miesięcy do sześciu miesięcy. Oznaczono opóźnienie rozwoju, powolność ruchów, utrata nabytych zdolności motorycznych, zmniejszenie napięcia mięśniowego. Mają trudności w połykaniu przyczyną znacznych trudności w karmieniu dziecka. Przez około czwartego miesiąca życia staje się zauważalny wzrost głowy (macrocephaly). Canavan progresja choroby towarzyszy pojawienie drgawki. demielinizacji i zanik nerwu wzrokowego Prowadzi to do rozwoju ślepoty.

Rozpoznanie choroby Canavan

choroby Canavana jest neurologist na pewne trudności w diagnostyce jako proces demielinizacyjną zaobserwowano w szeregu chorobach zarówno wrodzonych i nabytych. Standardowe metody pierwotnym badaniu neurologicznym, takich jak elektroencefalografii i USG nie identyfikować konkretne zmiany. Prowadzenie MRI mózgu jest trudne, ponieważ pacjenci są zbyt młody wiek. Najbardziej niezawodny sposób diagnozowania choroby Canavana, analizę moczu kwasu N-acetylo-asparaginowego.

Genetyka zaleca, aby wszystkie osoby narodowości żydowskiej podczas planowania ciąży mają być przeszukiwane pod kątem obecności mutacji genetycznych, które określa chorobę Canavan. Badania przesiewowe powinny obejmować również tych osób w rodzinie, gdzie zdarzają się przypadki tej choroby. Metody diagnostyki prenatalnej, determinacja w chorobie Canavan przed urodzeniem. Wskazania do takiego badania jest ustalenie nosicielem nieprawidłowego genu od do obojga rodziców. Materiał do badań nad chorobą Canavan to płyn owodniowy uzyskane z amniopunkcji lub kosmków wykonanych podczas biopsja kosmówki Przezbrzuszna lub transcervical.

Leczenie choroby Canavan

Obecnie nie ma sposobu, w którym można było skutecznie leczyć choroby Canavana. Spowolnić postęp choroby jest możliwe dzięki zastosowaniu terapii metabolicznej. Jest połykać w całości złożone leki: cytrynian litu, octan wapnia, bursztynian sodu, tomopaksa (diamoksa mil).

Najbardziej optymistyczne wśród nowoczesnych eksperymentalnych prac rozwojowych w dziedzinie leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Opracowanie metody terapii genowej, może znacząco przedłużyć życie pacjentów cierpiących na chorobę Canavan, która odbyła się w New Jersey (USA). Jej ideą jest do klonowania i wprowadzania do organizmu zdrowego genu zdolnego do wymiany nieprawidłowego genu. Nosiciele nowy gen sztucznie syntetyzowana niepatogenne adeno-powiązanych wirusów, które znajdują się w roztworze w mózgu przez cewnik 6 zainstalowanych w jego różnych regionach. zabiegi eksperymentalne zostały 13 dzieci. Ich późniejsze badania wykazały, że w wyniku terapii genowej, choroby Canavana spowolnić postęp, zmniejszenie toksyczne N-acetylo-asparaginowy i zwiększoną zawartość mieliny.

Canavan choroby rokowanie

Niestety, choroba Canavan jest śmiertelne nawet w dzieciństwie. W rzadkich przypadkach, u pacjentów umiera przed osiągnięciem wieku 10 lat.