Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera

Postępujące dystrofia Becker został opisany po raz pierwszy w 1955 roku, jako łagodny alternatywnego przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Następnie liczne badania w dziedzinie neurologii, biochemia i genetyka są stwierdzono znaczące różnice w charakterze przepływu, podstawa biochemiczne i morfologiczne tych chorób. W rezultacie, stan kliniczny Becker określono jako niezależny nozologii.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest zawarte w miopatii grupy (DMD) - choroby wynikające z zaburzeń ze strukturą i metabolizmu tkanki mięśniowej i objawia się słabością mięśni. Patologia związana jest dziedziczona recesywne X-linked, dlatego chory tylko mężczyźni. Częstość występowania wynosi 1 do 20 tysięcy noworodków. Dzieci.

przyczyny

Choroba jest mutacją genu odpowiedzialnych za kodowanie białka dystrofiny. Około 30% całkowitej ilości przypadków mają dystrofii mięśniowej Beckera przez m. N. „świeże” mutacji. Locus genu znajduje się w 21 (w Hr21.2-r21.1 regionu) na krótkim ramieniu chromosomu X. Około 65-70% pacjentów z dużych delecji wspomnianej wykrytej części, 5% - powielania reszta - mutacji punktowych. Takie przegrupowanie strukturalne genu nie pociąga za sobą całkowite przerwanie syntezy dystrofiny jak dystrofia Duchenna i dystrofii wzmagać syntezę nienormalnego białka ściętego w pewnym stopniu zdolnych do pełnienia jej funkcji. Powoduje to bardziej łagodną dystrofia Beckera w porównaniu z dystrofią wykonania.

Zazwyczaj, białko dystrofiny utrzymuje integralność sarkolemą - membranę miocytów (włókna mięśniowe), zapewnia elastyczność i odporność włókienkach mięśniowych podczas skurczu mięśni. Awaria nienormalny dystrofiny rzetelnej realizacji tych funkcji prowadzi do zakłócenia integralności błony włókien mięśniowych. W konsekwencji zmiany zwyrodnieniowe występujące cytoplazmatyczne składniki tego ostatniego, zwiększony transport jonów potasu do miocytów. Wynikiem biochemicznych i morfologicznych zmian i włókien mięśniowych śmierci jest rozerwanie włókien mięśniowych. Na miejscu martwych komórek mięśniowych są utworzone tkanki łącznej, która powoduje psevdogipertrofii zjawisko - wzrost objętości i gęstości mięśni z gwałtownym spadkiem pojemności skurczowej.

objawy

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera zwykle objawia się w okresie od 10 do 15 lat, w niektórych przypadkach przed. Początkowe objawy choroby pojawiają się nadmierne zmęczenie i osłabienie mięśni miednicy i kończyn dolnych. U niektórych pacjentów, pierwsze objawy pojawiają się nawracającymi bolesne skurcze mięśni (skurcze), zlokalizowane w nogach. Osłabienie mięśni powoduje trudności z wchodzeniem po schodach, wstać z pozycji siedzącej, jeśli to konieczne. Z biegiem czasu, to utworzyło kołyszący chód „Kaczka”. Aby wstać, gdy pacjent jest zmuszony do korzystania pomocnicze myopathic przyjęć - polegać ręce na sąsiednich mebli lub, jeśli to niemożliwe, aby użyć własnego ciała (objaw gowersa) jako wsparcie.

Podobnie jak inne dziedziczne miopatii, choroba Becker charakteryzuje symetrycznym rozwijającego zanik mięśni. Dotyka głównie mięśniach ud i miednicy, a następnie proces ten obejmuje mięśnie ramion i obręczy proksymalnych mięśni ramion. Na początku psevdogipertrofii choroby uformowany, najbardziej wyraźne u cieląt, delta, tri- i czworogłowe mięśni. Jak postęp dystrofii mięśniowej, są one przekształcone zanik mięśni.

Obraz kliniczny Beckera dystrofia mięśniowa jest bardzo podobna do dystrofia mięśniowa Duchenne'a. osłabienie mięśni, pogorszenie z czasem prowadzi do unieruchomienia pacjenta i tworzenia wspólnych przykurczów. Jednakże rozwój degeneratywnych procesu w dystrofii mięśniowej Beckera jest znacznie wolniejsze, co prowadzi do aktywności ruchowej długotrwałego pacjentów. Średnio pacjenci zachowują zdolność do poruszania się niezależnie do 35-40 lat. Ponadto, dystrofia Beckera nie towarzyszy niedorozwój umysłowy, ciężką skrzywienie kręgosłupa i innych deformacji kostnych. Kardiomiopatią rozstrzeniową i możliwe przerostowa typu blok odnogi blokowanie stopy, a choroby sercowo-naczyniowe wyrażone umiarkowanie. Może wystąpić spadek libido, ginekomastia, zanik jąder, impotencja.

diagnostyka

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera jest zdiagnozowana przez neurologa na podstawie wywiadu, objawów klinicznych, dalszych badań i testów genetycznych. W stanu neurologicznego spadku siły mięśni i umiarkowanego zmniejszenia napięcia mięśniowego w proksymalnej części kończyn, utrata odruchową z symetrycznym redukcji odruchy dystalnych kończyn dolnych i górnych, pełne bezpieczeństwo czułości.

Wśród klinicznych analizuje najważniejsze jest biochemiczne badanie krwi, który identyfikuje wielokrotne wzrost CPK. Dane Electroneurogram pozwala wykluczyć utraty włókien nerwowych EMG przedstawia podstawowe porażki mięśniowego. Biopsja mięśni jest wykonywane tylko po negatywnych wyników analizy genetycznej. Morfologiczne Badanie uzyskanego materiału tworzy rozproszone pstre, dystroficzne nekrotyczne zmiany we włóknach mięśniowych, proliferacji tkanki łącznej. Barwienie immunologiczne wykonywane specjalnych próbek, a potem oznaczania obecności w nich dystrofiny.

Potwierdzić rozpoznanie dystrofii mięśniowej Beckera pozwala genetyki konsultacji do analizy DNA. Zidentyfikować powielania lub delecji w genie HR21 umożliwia ustalenie dokładnej diagnozy. Ujemny wynik analizy DNA wskazuje na brak patologii, ponieważ nie mogą być mutacje punktowe, które wyszukiwania jest bardziej złożona i kosztowna procedura.

W celu wykrycia nieprawidłowości kardiologiczne wyposażone EKG, echokardiografia, konsultacji kardiologicznych. badanie kardiologiczne mogą wykrywać zakłócenia dokomorowym blokady przewodzenia przedsionkowo-komorowego, rozstrzeni komory, przerostową zmiany mięśnia sercowego, kardiomiopatia, niewydolność serca.

Rozpoznanie różnicowe jest wykonywane z postępującym zanikiem mięśni Dreyfus DMD Erba dystrofia Rota metabolicznego miopatia, zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe, miopatii zapalnej rdzeniowy amiotrofii, dziedziczna polineuropatia.

zalecana jest diagnostyka prenatalna, gdy matka jest nosicielem genu chorobotwórczym. Jeśli dziecko jest płci męskiej, wtedy prawdopodobieństwo rozwoju choroby jest to 50%. biopsja kosmówki mogą być przeprowadzone w okresie 11-14 tygodni. ciąża, amniopunkcja - po 15 tygodniu, pobieranie próbek krwi pępowinowej (kordocenteza) - okres dłuższy niż 18 tygodni.

leczenie

Na obecnym etapie kilka grup naukowców są trwałe badania w poszukiwaniu skutecznych metod leczenia postępującej dystrofii mięśniowej. Obecnie pacjenci są głównie objawowe i terapia metaboliczna. Opracowano wiele metod leczenia, które poprawiają zdolności motoryczne pacjenta i spowolnić postęp choroby. Którzy przyjmują actoprotector (bemit tomerzol, etomerzol) instenon, neostygminy ATP, sterydy anaboliczne (metilandrostendiol) cardiacs. W kwestii długotrwałego leczenia glikokortykosteroidami (prednizon), lekarze mają różne opinie. Niektórzy uważają, że zabieg ten spowalnia rozwój dystrofii mięśniowej, inni odrzucają to założenie.

Obserwacje wykazały, że reszta łóżko pogłębia osłabienie mięśni. Dlatego zaleca się pacjentom umiarkowana aktywność fizyczna, lekcje pływania. Utrzymanie siły mięśni i elastyczność, a także zapobiegania przykurczy posiadanych środków do masażu, fizykoterapii i ćwiczeń terapeutycznych. Według zeznań chirurgicznym leczeniu przykurczów. Stosowanie różnego rodzaju sprzętu ortopedycznego (chodziki, wózki inwalidzkie, zamki nodze, pancerzyków) pozwala rozszerzyć możliwości przemieszczania się pacjentów i ich zdolność do samoobsługi. Według zeznań chirurgicznym leczeniu przykurczów.

Przewidywanie i zapobieganie

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera mają złe rokowanie. Choć bezruch u pacjentów występuje znacznie później niż dystrofią Duchenne'a ostatecznie do uszkodzenia mięśnia sercowego i mięśni oddechowych prowadzące do śmierci pacjentów z niewydolnością serca lub układu oddechowego. Przemyślany pielęgnacja, odpowiednia terapia, wentylacji wsparcia oddechowego, ortopedycznych aplikacja AIDS może tylko zwiększyć czas i poprawić jakość życia pacjenta. Zapobieganie jest uniemożliwienie narodzin dziecka z patologią poprzez poradnictwa genetycznego rodziców i diagnostyki prenatalnej.