Mężczyzna pseudohermafrodytyzm

Mężczyzna pseudohermafrodytyzm (false mężczyzna hermafrodytyzm) - rozbieżność między gonad i narządów płeć osoby, które są genetycznie mężczyzna (kariotypu 46, XY). W ten sposób, gdy wtykowy pseudohermafrodytyzm nastąpiło naruszenie zróżnicowania zewnętrznych narządów płciowych, a gonady odpowiadają indywidualnym samca. Częstość męskiej pseudohermafrodytyzmu jest znana ze względu na niekompletne diagnozy nieprawidłowości są skomplikowane kształty. Kwestie związane z prawda hermafrodytyzm, jak mężczyzna i Samica pseudohermafrodytyzm, Są to interdyscyplinarne, wymagające wspólnego podejścia do ich rozwiązywania przez andrologii, ginekologii, endokrynologii, genetyki.

Przyczyny męskiej pseudohermafrodytyzmu

Pochodzenie pseudohermafrodytyzmu samców, mogą być związane z wadami androgenowego syntezę i metabolizm lub naruszenie ich działania na tkanki docelowe. Wszystkie te czynniki są nadal w embriogenezy, w okresie różnicowania płciowego. Defekty w biosyntezie niedoboru androgenów może wystąpić w systemach zapewniających enzymów testosteronu złożony wieloetapowy proces formowania cholesterolu. Niedobór enzymu, co prowadzi do zaburzeń steroidów mogą być związane z niedoborem cholesterol desmolaza SP-hydroksysteroidowej, 17a-17-hydroksylazy, oksydoreduktazy, 17a-ketosteroid reduktazy 17,20-desmolaza. Dalszej syntezy androgenów szlak biochemiczny naruszenie może być spowodowane przez komórki Leydiga aplazja spowodowane mutacjami genetycznymi receptorów LH lub LH. Wady androgen syntezy jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób.

Niektóre formy męskiej pseudohermafrodytyzmu spowodowane naruszenia działania androgenów i zmiany wrażliwości tkanek na testosteron. W tym przypadku, syntezę testosteronu nie zostanie zmieniona, jednakże komórki docelowe są odporne na jego działanie, któremu towarzyszy naruszenie rozwoju osobnika męskiego wzorca w różnym stopniu. Zaburzenia bazowe androgen działanie może leżeć niedobór 5a-reduktazy (autosomalny recesywny męskiej pseudohermafrodytyzm) lub patologii receptora androgenowego (X związane recesywny męskiej pseudohermafrodytyzm). Rzadkich męskiej pseudohermafrodytyzm wykonania odnosi zespół trwałego Mullera. Przyjmuje się, że ta postać z powodu zaburzenia syntezy lub antimyullerovskogo działania hormonu na różnicowaniu płciowym etapie płodu. W ogóle, w etiologii i patogenezie męskiej pseudohermafrodytyzmu jest nadal niejasna.

Objawy męskiego pseudohermafrodytyzmu

Różnorodność przyczyn męskiej pseudohermafrodytyzmu określa polimorfizm obrazu klinicznego. Tak więc, gdy awaria systemów enzymów zaangażowanych w syntezę testosteronu, może nastąpić spodziectwo, mały penis, niedorozwój moszny. Jądra może być umieszczony w moszny i EE jest niekompletna maskulinizacji występuje. W skrajnych form niedoborem enzymu srom chłopiec może być utworzona całkowicie od rodzaju żeńskiego.

Mężczyzna pseudohermafrodytyzm spowodowane niedoborem 5a-reduktazy, charakteryzuje się krocza, moszny spodziectwa obecności i ślepo kończąc pochwy. Jednocześnie pacjenci mają dobrze rozwinięte jądra, najądrza, nasieniowodów i pęcherzyków nasiennych. ginekomastia To nie rozwija, pachowe i łonowe owłosienie występuje na męskiego wzorca. Poziom testosteronu w osoczu krwi jest prawidłowy.

W patologii receptorów androgenowych może być utworzone z wielu różnych wariantów fenotypowych płci męskiej pseudohermafrodytyzm. Najpowszechniej rozpoznano u tej grupy pełne jądra feminizacji, który znajduje się w mieszaninie 1: 20000-1: 64000 samce urodzeń. W tej postaci męskich pacjentów pseudohermafrodytyzmu fenotypowo wyglądać jak kobiety: zewnętrzne narządy płciowe są utworzone na samica tipu- ma szczątkową lub krótkie ślepo kończącą pochwy. Zbuduj ludem nabytym pola- kobiece piersi są na tyle rozwinięte, ale zwraca uwagę na brak lub słabą ekspresję pachowej i łonowej dystrybucji włosów. Zazwyczaj diagnoza męskiego pseudohermafrodytyzmu jest w związku z odniesieniem do lekarza o przepuklina pachwinowa, podstawowy brak menstruacji lub bezpłodność. To pokazuje brak wewnętrznych żeńskich narządów płciowych, obecność jądra (brzucha pachwinowe kanały lub fałdy wargami sromowymi). Pacjenci z całkowitym jąder feminizacji w psychoseksualnego stosunku do samodzielnego zidentyfikować jako kobiety.

Rzadsze formą męską pseudohermafrodytyzmu jest niekompletna jąder feminizacji, który występuje 10 razy mniej prawdopodobne, aby wypełnić formę. W tym przypadku nie jest wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, warg sromowych moshonkoobraznye), obecność owłosienia na górnej wardze, piersi i niezabudowane al. Pacjenci określona ślepo kończąc krótką pochwę z nierozwiniętych jąder przydatków.

Częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, formą męską pseudohermafrodytyzmu mogą mieć różne objawy. Najczęściej pacjenci ujawnił krocza, moszny spodziectwo, ginekomastii, cryptorchism, niedorozwój jąder, azoospermia, niepłodność męska. Zakres twarz ciało włosy i piersi minimalnie wyrażone. W większości przypadków, pacjenci czują, że są ludzie, więc potrzebują chirurgicznej korekcji spodziectwa, w degradacji jaj, chirurgiczne usuwanie ginekomastii.

Jeden z najrzadszych postaci męskiego pseudohermafrodytyzmu jest trwała Mullerowskiego zespół (opisanego w nie więcej niż 100 przypadków). Objawy kliniczne obejmują obecność męskiej vaginalis przedmiotów wyrostka, macicy i jajowodów. Pacjenci są normalnie rozwinięte penisa i wtórnych cech płciowych męskich, ale często są one w obliczu wnętrostwo, przepukliny pachwinowej, nowotworów jąder.

Diagnoza męskiej pseudohermafrodytyzmu

Po wykryciu pacjenta nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych w celu wykluczenia lub potwierdzenia rozpoznania męskiej pseudohermafrodytyzmu powinien być badane jak najszybciej endokrynolog, ginekolog, urolog, genetyka. Podczas badania ocenia ogólną strukturę narządów płciowych: ich wielkości i stopnia rozwoju, lokalizacja meatus, obecność wyczuwalnych jąder i widocznego wejścia do pochwy, i tak dalej.

Za pomocą ultradźwięków (USG miednicy, brzucha, pachwinowego kanału) nie może wykryć obecność lub brak żeńskich narządów płciowych, a także wykrywać jądra. Ocena pacjentów z podejrzeniem męskiej pseudohermafrodytyzmu uzupełnione badania hormonalne - określenie poziomu testosteronu, estradiolu, LH, FSH, prolaktyny. Dynamika zmian w poziomie hormonów płciowych oceniano za pomocą testów funkcjonalnych z hCG. Dla dokładniejszego rozpoznania anatomicznej odbywa się laparoskopię diagnostyczną lub laparotomii z biopsji gonad. U wszystkich chorych z podejrzeniem męskiej hermafrodytyzmu kariotypu jest wykonany oraz określenie płci chromatyny.

W większości przypadków jest wykrywany jąder feminizacji w dojrzewania i po okresie dojrzewania, kiedy fenotypowe dziewczęta i kobiety zwracają się do ginekologa skarg na brak miesiączki, brak możliwości prowadzić normalne życie seksualne czy bezpłodność. Pediatryczny patologia można zdiagnozować podczas naprawy przepukliny, w przypadku, gdy w kanału pachwinowego jest wykrywany jajko.

Leczenie męskiego pseudohermafrodytyzmu

Głównymi kryteriami ustalania taktyki leczenia męskiej pseudohermafrodytyzmu i selekcji płci cywilnego autoidentification seksualne służyć pacjenta i obraz kliniczny choroby. Pacjenci z fałszywie pseudohermafrodytyzm mający mężczyzna zewnętrzne narządy płciowe i orientacji psychoseksualnej jest przypisany do leczenia testosteronem. Jeśli to konieczne, wyprodukowane jaja w strefie spadkowej, usuwanie ginekomastii chirurgicznie korekty spodziectwo, wydłużenie penisa.

U pacjentów z zespołem jąder feminizacji usuwa ektopowe jąder (całkowicie formę - po zakończeniu dojrzewania, s niekompletny - przed okresem pokwitania). Po operacji utrzymywania feminizacji przypisany estrogenowej terapii zastępczej. Jeśli nie ma wystarczających ilości pochwy, uniemożliwiając utrzymanie normalnego życia seksualnego, przeprowadzono vaginoplasty lub kolpoelongatsiya. W obecności łechtaczki przeprowadzić korekcję łechtaczki.

Adaptacja społeczna i rehabilitacja pacjentów z męskiego pseudohermafrodytyzmu zależy od czasu diagnostyki patologii, przypisując najodpowiedniejszy wiek cywilnych i odpowiedniej korekty cech fenotypowych, właściwego wychowania w rodzinie. Po pomyślnym rozwiązaniu tych problemów, pacjenci są w stanie prowadzić życia seksualnego i rodzinę. Prognoza płodności w większości przypadków wątpliwych.